唐氏儿有什么症状
养生有什么。
身体是智能的载体，是事业的本钱。对自己晚年负责，就不应该对晚年的健康透支。随着时间的失衡，养生这个话题走入大众视野，养生不再是停留在纸面，也更是我们生活中必须去实践的。积极而有效的中医养生是如何进行的呢？为此，养生路上(ys630.com)小编从网络上为大家精心整理了《唐氏儿有什么症状》，希望对您的养生有所帮助。
唐氏儿也叫做唐氏综合症，是比较常见的一种疾病，得了这种疾病的孩子症状非常的明显，首先在外貌方面就会有所表现，身材比较矮小，会出现残缺畸形，常常会导致呼吸障碍，另外孩子的骨骼发育异常，手指粗短，面部表情异常，智力会出现一定的缺陷，经常会出现傻笑等等。
1 特殊外貌症状
唐氏儿有什么症状：唐氏儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易患呼吸道感染疾病。
具体表现：
1、外貌表现： 头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
2、体格发育落后 身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延 迟。
3、指纹改变 通贯手，atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
2 智力障碍症状
唐氏儿有什么症状：
唐氏儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙等智力障碍的表现。具体表现： 1、智能低下： 最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。
2、伴发畸形 约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。
3 语言发育障碍症状
唐氏儿有什么症状：唐氏儿会出现语言发育障碍。
具体表现： 1、唐氏儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;
2、口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
4 行为障碍症状
唐氏儿有什么症状：
唐氏儿除了语言等方面有明显症状外，还会表现为行为障碍。
具体表现：
1、唐氏儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。
2、少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;
3、有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。 建议： 养育者要了解患儿的性情，因材施教。
5 运动发育迟缓
唐氏儿有什么症状：运动发育迟缓。
具体表现：
1、患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。
2、在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。
3、唐氏儿可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。
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唐氏儿在肚子里的症状
唐氏儿是指唐氏综合征的宝宝，唐氏综合症是一种染色体疾病，常常伴有先天的智力障碍。患有唐氏综合症的宝宝在母体中胎动很少，胎动时间比较晚。语出伤号，唐氏综合症的宝宝头短小脸宽平，相对于四肢和躯体来说，头部较大，四肢发育缓慢。接下来就具体的介绍一下唐氏综合症的宝宝。
具体的症状是，准妈妈经常会阴道流血,胎动出现时间较晚,一般都是20周以后,准妈妈才感觉到宝宝胎动,一般唐氏宝宝胎动很少,胎动力气不强,可经彩超检查显示面部时,眼间距较宽,头大、双径顶数据过大,四肢却发育缓。
什么是唐氏综合征
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。唐氏症宝宝一般会有中等程度的智能不足,先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,但是能够以完善的早期疗育方式加以改善。一般而言,唐氏症宝宝头短而小,脸平而宽,耳朵低小,鼻塌朝天,舌头肥大。刚出生的新生儿全身肌肉张力差,显得软绵绵的,皮肤缺乏弹性,比较松弛,手掌有断掌纹。唐氏儿童体型矮胖,性情温和,喜欢模仿和重复别人的动作。
引起唐氏症的原因?
1、孕妇的年龄
年龄越大风险越大,孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍;或夫妻一方年龄较大的
2、家族中有先天愚型的先例
10%唐氏综合症是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合症孩子,再生
第二胎得病的机率高过一般人。
3、致畸物质
孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染。妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等。
温馨提示:我们要积极面对唐氏儿童,希望大家尽量不要用先天愚型去形容他们,社会可以重视唐宝宝的后天教育,给他们公平的机会。相信他们也是上帝派来的天使,他们有生存的权利,也有享受幸福的权利。唐氏综合症患儿智力低下,发育迟缓,智商是60~70,平均教育在小学三年级水平,长大后能独立生活或过群居生活,能正常工作一般能顺利度过幼儿期,通常寿命为55岁。
唐氏儿死亡原因
相信没有当妈妈的很多都没有听过唐氏儿吧，所谓的唐氏儿是有着特别智能低下、有着特别的面貌、生长发育停滞、生活不能自理，一直都需要家人照顾的，而且免疫力也低下，存活率是不高的，一个家里有唐氏儿是一个悲痛的事情，但是这个还是有一定的机率避免的，那就是做怀孕时按时体检做好唐氏筛查。今天要说的是唐氏儿死亡的原因。
“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先天性心脏病者常因此早期死亡
免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
主要是死于并发症，其中有一些是会导致死亡的：
一：
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。二：
先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。三：
白内障，患病率为2%。四：
急性白血病，患病率为1%。五：
环轴间接不稳定性，患病率2-3%。六：
甲状腺疾病，患病率3%。七：
点头癫痫，患病率10%。八：
一时性骨髓异常增生症。九：
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等。十：
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。唐氏综合症什么症状？唐氏综合症的表现
唐氏综合症属于一种先天性的染色体异常疾病，患有这种疾病的宝宝通常学说话的年纪会比较晚，神经发育也会显得迟滞，与同龄的孩子相比身材比较矮小孩可能会出现畸形。
1、学说话的年龄晚
，大多的患儿有发音缺陷，发音不准，声音低哑，口吃含糊不清，口吃，还有的患儿音律不正常，有粗暴音的发出。2、在年龄的不断长大和其他正常孩子的差别就会变的很大，
可以做简单的动作，但是做起来缓慢、笨拙、不协调、就是站立走路步伐不稳。3、为轻度和中度的神经发育迟滞
，而且智商在随着年龄的增长一直在降低，不同患儿的智力程度不同，患儿安静、温驯，有一定的生活自理和劳动能力。4、身体矮小，残缺畸形，手掌厚而指短粗，
末指短小向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛见肌张力低。5.行为障碍
。21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。唐氏综合症是什么？唐氏的病因
唐氏综合症是由于一种染色体有缺陷而导致的疾病，之所以会出现这种疾病，大多数都是由于患者的母亲生产的时候年龄比较高，卵细胞老化而造成的。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。
唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。
发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者)，其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。
唐氏宝宝刚出生的症状
由于现在环境的污染，生活方式的不规律，导致了人们会出现很多很多新的疾病，同样对于孕妇来说，也会出现宝宝类的疾病例如唐氏宝宝。唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。那么唐氏宝宝出生前有什么症状呢？我们一起来学习一下？
1:唐氏儿出生后的表现：出现姿势障碍。
具体表现：
1、唐氏综合症儿童身体的各种姿势异常，姿势的稳定性差；
2、在运动时或静止时姿势别扭，左右两侧不对称；
3、有些严重的病例头常不能像正常的孩子那样处于竖直正中位置，而是习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃。
智力障碍
唐氏儿出生后的表现：出现智力障碍。
具体表现：
1、在所有的唐氏综合症儿童中，智力正常的孩子约有 1/4。
2、智力轻度、中度不足的约占 1/2，重度智力不足的约占有一席之地 1/4。
语言障碍
唐氏儿出生后的表现：出现语言障碍。
具体表现：
1、大多数的唐氏综合症儿童可能伴有不同程度的语言障碍；
2、有的表现为语言表达困难或构语困难，有的表现为发音不清或口吃；
3、有的还表现为失语症，即能理解别人的语言，但自己无法讲话，这种情况尤其以手中徐动型的唐氏综合症占比例为大。
视、听觉障碍
唐氏儿出生后的表现：出现视觉、听觉上的障碍。
具体表现：
1、不少唐氏综合症儿童伴有近视或斜视，其中以内斜视为多见；
2、听力减退以徐动型唐氏综合症较为多见。唐氏综合症儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。
牙齿发育障碍
唐氏儿出生后的表现：牙齿发育会出现障碍。
具体表现：
唐氏综合症儿童牙齿多数发育不良，牙齿质地疏松、易蛀；
2、各种牙病的发生率较正常孩子为高。
面功能障碍
唐氏儿出生后的表现：面部功能出现障碍。
具体表现：
1、一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛或不协调收缩。从而导致孩子咀嚼和吞咽困难，口腔闭合困难以及流口水。
2、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
3、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏儿智能障碍的表现
唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
具体表现：
1、患儿经常的会傻笑
而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事、任性，还会有破坏攻击的行为。
2、患儿身体矮小
残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。
3、部分患儿有先天性心脏病
胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
唐氏综合症如何确诊？唐氏的诊断方法
唐氏综合症的危害是非常的大的，所以我们必须要做好预防工作。想要确诊宝宝是否患有唐氏综合症，大家可以通过做绒毛活检，羊水穿刺，无创DNA基因检测等三种检查进行检测。
唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合症”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合症的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合应该如何确诊
1.绒毛活检：绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。
2.羊水穿刺：羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。另外，如果错过合适的孕周时间将不能再做。
3.无创DNA基因检测：无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。
唐氏高危是什么引起的
很多的孕妈妈们在怀孕期间，一定会进行唐氏筛查。唐氏筛查主要是检查胎儿是否是唐氏儿。因为一旦发现是唐氏儿的话，那么妈妈们可能就会失去这个胎儿了。很多的妈妈们非常的担心自己的孩子就是唐氏儿，但是却不知道为什么会出现这种情况。那么，唐氏高危是什么引起的呢？
唐氏筛查高危这种情况主要是由于一些药物、年龄、遗传因素以及辐射因素引起的，所以我们在生活中应该要注意不能随意乱用药物和远离辐射。
唐氏高危是什么引起的
对于唐氏筛查高危这种情况，我们在生活中可以检查到这种情况不用太过于担心，只要你们在生活中保持乐观的心态，搭配医生的治疗方法，你们同样是可以摆脱唐氏筛查高危这种情况的。
唐氏筛查高危的原因，最常见的是药物，辐射，化工产品的污染应用，病毒性感染等。
需要明确的是，不管是低危还是高危，都不能保证绝对的安全或为危险，准妈妈要有正确的认识和良好的心态以及足够的心理准备。
1.年龄因素
随着孕妇年龄增大，胎儿染色体异常的发生率明显增加，这时由于卵细胞老化，分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。
2.遗传因素
有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常，就有可能遗传。
3.药物因素
妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。
4
.健康因素
孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。
5.环境因素
夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作，亦或长期饲养宠物等。
众所周知，唐氏筛查的结果是一个概率问题，根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数，但并不代表最终确诊，国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群，表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。
什么是唐氏检查
1.唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。。
2.唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFp和HCG的含量，结合孕妇的年龄体重孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查!
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
唐氏筛查主要是查什么
导读：唐氏筛查主要是查什么？孕妇在怀孕期间都会做产检，其中有一项产检项目叫唐氏筛查。那么唐氏筛查主要是查什么？下面一起来详细了解下唐氏筛查。
唐氏筛查主要是查什么
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，孕妇产前要进行唐氏综合症筛查。
要做唐氏筛查，先要弄明白什么是唐氏筛查。唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFp）、人类绒毛膜性腺激素（-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
唐氏筛查具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。AFp中文名称为甲胎蛋白，如母血及胎儿羊水AFp均增高，证实胎儿有神经管畸形，即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。
甲型胎儿蛋白（AFp）一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低和抑制素A（InhibinA）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查的准确度
根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案，在5%假阳性率前提下，孕中期二联，三联筛查和四联筛查，对唐筛检出率分别应大于60%，70%和80%。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度的排除唐氏症的可能。
检查时要注意的问题
做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的1520周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
由于唐氏儿智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈。因此为了避免生唐氏儿，孕期做好唐氏筛查很重要。
唐氏筛查有必要做吗
导读：唐氏筛查有必要做吗？孕妇做孕检时，医生都会要求做唐氏筛查。那么唐氏筛查有必要做吗？下面一起来看看专家的说法。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合症在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分钟就有一例患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。
唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，病人不仅本人终身痛苦，由于需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFp、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
一般来讲，医生会建议孕妇进行唐氏筛查的最佳时间是在怀孕的第15-20周。这时的孕妇处于孕中期，医生会采取羊膜腔穿刺取材进行胎宝宝染色体核型分析。
通常检查结果会有唐氏风险比值大于1/270和小于1/270两种。前者表示出生唐氏儿的可能性增加，一般医生会建议进行绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行细胞遗传学检查来进一步确诊；后者则表示出生唐氏儿的可能性较小，但并不代表百分之百不出生唐氏儿。相反，检查结果为高危的，也不见得一定会生出唐氏儿。只要遵医嘱，通过明确判断，排除胎宝宝染色体异常，一般情况下，都不会有唐氏儿出生，孕妇和家属不要有太重的心理压力。
唐氏筛查时要注意事项
做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的1520周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时，由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者，需再做绒毛活检或羊水穿刺，明确诊断。
唐氏综合症是什么病
导读：唐氏综合症是什么病？很多准妈妈在备孕期间肯定听说过唐氏综合症，那么唐氏综合症是什么病呢？下面一起来详细了解下唐氏综合症。
唐氏综合症是什么病
唐氏综合症又称为21-三体综合征，也称为先天愚型，是一种染色体变异引起的遗传性疾病。这是一种发生在儿童身上的一种疾病，而且，得了这种疾病的孩子，会成为父母和社会一辈子的负担。因为未来的岁月中他也很难成为自食其力的人，成为智障残疾人。
患这种疾病主要来源于两个方面，母亲是高龄产妇，一般情况下即使怀孕，也是非常容易流产的，这种胎儿的生命力非常差，但是也有存活下来的。但是，这些活下来的孩子其实给家人和社会带来更大痛苦。所以，对于高龄产妇，孕后做染色体筛查是非常有必要的，如果发现是先天愚型，宁可做人工流产，也不要把这样的孩子带到这个世界上。
最佳生育年龄在2429岁，30岁以上就是高龄产妇，风险就会升高，如果到40岁以上，风险就更高。而且，这种先天的愚型刚出生还是很难判断的，只有逐渐的长大，某些特征才会显露出来。
唐氏综合症的症状表现
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
现在都很重视优生优育，父母一定要身体健康才能孕育一个健康的宝宝。所以，做好孕前检查非常重要。做孕前检查的必要性，下面一起来看看。
孕检的必要性
1、生育一个健康活泼、聪明伶俐的宝贝，是每一对备孕夫妻的心愿。孕前检査是优生优育的保障，不仅对自己负责，也对宝贝的未来负责。
2、孕前检查是通过检査备孕夫妻双方的身体健康情况，来判断可以要或不能要宝贝，现在就能要或疾病治愈后再要，并提醒某些女性怀孕后要做特殊的检查。实际上，孕前检査更重要的意义，是给予年轻父母在孕育方面的指导，让他们懂得如何在孕前把身体及心理调整到最佳状态，孕育出健康的宝贝。
3、很多人没有认识到婚前检查的重要性，婚前没有做体检。所以孕前检査就像一个安全补丁，显得尤为重要，必不可少。在这个生活工作充满压力、环境污染曰益严重的情况下，孕前检査可谓是优生的基石。
4、检査后接受专家指导，医生会根据检查结果提出指导建议，备孕夫妻也可以把心中的困惑和疑虑说出来，消除孕前准备的误区。
5、通过孕前检査诊断及排除一些疾病，如遗传性疾病、妇科疾病、高血压、心脏病及糖尿病等，这些疾病都会对怀孕有直接的影响。这些疾病有时是隐匿性的，并没有明显症状，常被我们忽视。患病的女性并不是都不能要宝贝，而是要待疾病治疗控制到一定程度再怀孕。另外，通过孕前化验检査可发现有无导致畸形的病毒感染。
为了防止怀上唐氏儿，准妈妈一定要定期做孕检，保证自己和胎儿的健康。
唐氏筛查的作用
孕妇的身体健康不仅是关系到自己，而且孕妇的身体健康还会影响到胎儿的发育，所以很多孕妇都非常害怕自己在孕期出现这样那样的症状，其实孕妇只要注意自己的日常起居，并且不要做危险的动作和乱吃东西，那么孕期是没有什么需要害怕的，当然孕妇平时也是需要定期去做检查才行。
孕妇去做的检查有很多种，例如孕妇需要做唐氏筛查，那么什么是唐氏筛查呢，唐氏筛查对于孕妇有什么样的作用呢，一起看看下文我们关于唐氏筛查的介绍。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
优生优育对所有家庭来说都是十分重要的，所以孕妈妈在产前就一定要做好唐氏筛查，这对能否健康的孕育下一代是起着很关键的作用。那么，做唐氏筛查有什么作用呢?这也是大家最想知道的，下面就由专家为大家解析。
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测血清中甲型胎儿的蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，然后结合孕妇的预产期、体重、年龄以及采血时的孕周等，推算出唐氏儿的出现几率，唐氏筛查分两期，早期是怀孕9-13周，中期是怀孕14-22周。一般抽血后一周内就可以得出结果，如果结果显示为高危也不必惊慌，需要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才可以明确诊断。
做唐氏筛查有什么作用?唐氏筛查具有一定的意义，对于特定的没有任何相应疾病症状的人群，可以通过检查，把有可能患某一疾病几率较大的高危人群筛选出来，方便今后的诊断性检查。唐氏综合症包含一系列的遗传病，最具代表性的是第21对染色体的三体现象，该患儿很可能出现智能障碍、学习障碍和残疾等，唐氏综合症患儿成年后很可能会出现抑郁症。
在上面的文章里面，我们介绍了检查身体对于孕妇的重要意义，孕妇是需要定期去做体检的，上文我们详细介绍了什么是唐氏筛查，我们知道唐氏筛查是孕妇必须做的一项检查，唐氏筛查对于孕妇的作用是非常明显的。
唐氏筛查什么时候做最好
导读：唐氏筛查什么时候做最好？孕妇在孕检期间，医生都会要求孕妇做唐氏筛查。那么唐氏筛查什么时候做最好？下面一起来看看专家的说法。
唐氏筛查什么时候做最好
要做唐氏筛查，先要弄明白什么是唐氏筛查。唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFp）、人类绒毛膜性腺激素（-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
那么唐氏筛查什么时候做最好？专家表示，怀孕1520周是做唐氏筛查的比较佳时期，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性，唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
如何做唐筛检查
一般来说，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查（空腹不是必须的）。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFp）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。
1、产前筛查
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法。
2、无创DNA检测
基因检测手段应用于产检，该技术2010年开始进入临床。原理很简单，胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA。
唐氏筛查结果评估
1、高危结果
（1）确诊是否的确为唐氏儿
准妈妈检查结果为高危只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。
确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
（2）唐氏儿的处理
唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。
2、低危结果
（1）确诊是否的确为唐氏儿
一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。
（2）坚持孕期检查
坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。
为了胎儿健康，准妈妈们一定要按照医生的要求，按时做唐氏筛查哦。
