地中海贫血症状
地中海式饮食养生菜谱。
饮食贵在节，读书贵在精，锻炼贵在恒，节饮食养胃，多读书养胆，喜运动延生！养生已经成为一个热度越来越高的话题，养生不再是停留在纸面，也更是我们生活中必须去实践的。养生达人是如何进行中医养生的呢？考虑到您的需要，养生路上(ys630.com)小编特地编辑了“地中海贫血症状”，相信能对大家有所帮助。
导读：地中海贫血症状，地中海贫血是贫血的一种，有轻度和重度之分。很多人对地中海贫血不是很了解，下面就一起来看看地中海贫血症状吧。
地中海贫血（简称地贫）是南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分和地贫两种，以地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。
地中海贫血症状
1、海洋性贫血
（1）标准型海洋性贫血 一般患者无贫血或任何症状。
（2）血红蛋白H病 多数贫血交情或有中度贫血。感染或服用氧化剂药物后，贫血加重并出现黄疸。
（3）血红蛋白Bart胎儿水肿综合症 为海洋性贫血中最严重类型。HbBart对氧亲和力高，致使组织严重缺氧，胎儿多在妊娠3040周死亡。患者明显苍白，全身水肿伴腹水，肝脾显着肿大。
2、海洋性贫血
（1）轻型 亦称海洋性贫血特征，临床可无症状，或仅轻度贫血，偶有轻度脾大。
（2）中间型 贫血中度、血红蛋白维持在60-70g/L以上。少数有轻骨骼改变，性发育迟，常可生存至成年或老年。
（3）重型（亦称Cooley贫血） 换而产时正常、出生后半年逐渐长白，贫血重度，有黄疸及肝脾肿大。生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折。颅骨增厚。额部隆起、鼻梁凹陷、二眼距宽，呈特殊面容。
地中海贫血症调养法则
1、地中海贫血患者往往体虚，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
2、饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。
3、注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。
预防地中海贫血方法
地贫是基因缺陷或突变引起的，它只遗传不传染。虽然地贫基因携带率高，却是可以预防的，只要年轻夫妇双方做好婚前或孕前检查，了解双方有无携带地贫基因，就能避免生出中间型、重型地贫患儿。
另外，女性在妊娠12周做绒毛检查、在16~20周期间做羊水穿刺，或在24周后做脐带穿刺，都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫胎儿，则建议引产。
还有更直接的方法，就是选择第三代试管婴儿技术，通过体外胚胎基因筛查，来帮助母亲怀上健康宝宝，这样就能避免出现需要引产的情况。
可见，只要夫妇双方更多地了解地贫知识，并进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，就能换来下一代的健康平安。
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治疗地中海贫血症的方剂
地中海贫血症属于一种遗传性的血液疾病，往往是由于基因缺陷所导致。那么的地中海贫血症的治疗方法有哪些呢?地中海贫血症的病因是什么呢?以及地中海贫血症的如何预防治疗呢?下面我们将给大家介绍地中海贫血症的中医治疗方法。
一方
吉林参6克，鹿茸片3克，炖服。
二方
党参18克，白术12克，云苓15克，炙甘草6克，归头12克，熟地24克，川芎10克，花生衣10克，白芍12克，淫羊藿6克，补骨脂10克，杞子10克。
〔功效〕大补气血。
〔主治〕地中海贫血(再生障碍性贫血亦可用)。
预防方法
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
结语：地中海贫血症属于一种遗传性疾病，但地中海贫血症发生之后很容易引起寿命的缩短。所以地中海贫血症要积极治疗。上文我们简单的给大家介绍了地中海贫血症的治疗方法，希望通过这里的了解对你的健康有所帮助。
什么是地中海贫血？怀孕前地中海贫血基因检查
地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。那么此病该如何检查呢？
地中海贫血：一种遗传病
据不完全统计，我国南方地区，每10个人当中，就有1个人带有地中海贫血(简称地贫)的遗传基因。
地中海贫血是一组遗传性疾病，它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质——血红蛋白结构异常，红细胞因此变得容易破碎，这就发生了溶血，造成贫血。
根据基因异常位置的不同，地中海贫血分为α型和β型等;根据贫血的严重程度，地贫又分为轻型、中间型和重型。
轻型者一般没有症状，也不需要治疗，因此给人一种“健康无病”的假象。
但是，一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者，那么他们生出来的孩子，就有可能是重型患者。
重型α地贫胎儿往往胎死腹中;重型β地贫如果治疗不及时，则常因慢性溶血，或者反复感染在幼年期夭折。
婚检：完全可以查出来
虽然地中海贫血是基因变异引起的，貌似是一种无法逆转、改变的事实，但它其实又是一种可以预防的疾病。
只要男女双方做好婚前或孕前检查，明确了解双方有无携带地贫基因， 在怀孕时，医生就会根据情况给予针对性的产检指引，从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。
首先可以检查血常规，费用也就几十元，可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的，或者孕妇，则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常，则基本可以排除地贫。
若还是无法确定，最终还可以进行地中海贫血的基因检测。
产检：16周羊水穿刺可确定
对于带有地贫基因的夫妇，怀孕后，可通过产检明确胎儿是否患有地中海贫血。
女性在妊娠12周做绒毛检查、在16-20周期间做羊水穿刺，或在24周后做脐带穿刺，都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫，则建议引产。
另外，还有更直接的方法，就是选择第三代试管婴儿技术，通过体外胚胎基因筛查，来帮助母亲怀上健康宝宝，这样就能避免出现需要引产的情况。
地中海贫血的偏方
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
偏方一
十四味建中汤加减。黄芪20g、党参10g、白术10g、当归10g、熟地10g、茯苓10g、甘草10g，白芍10g、附子10g、补骨脂10g、肉苁蓉10g。偏阴虚者加何首乌10g、女贞子10g、玄参10g;偏阳虚者加制附片10g、仙灵脾10g;黄疸未净者加茵陈10g、泽泻10g。有血瘀者加赤芍10g、川芎10g、桃仁10g、红花10g。方解：本方基本为十全大补汤基础加补肾药物补骨脂、肉苁蓉等组成，四君子汤补中益气、健脾和胃，四物汤活血补血，补骨脂、肉苁蓉等补肾助阳温脾。
偏方二
左归丸加味。熟地15g、山药15g、山萸肉10g、菟丝子15g、枸杞子15g、何首乌15g、牛膝10g、鹿角胶10g、龟板胶10g、元参10g、女贞子12g、旱莲草10g、山药10g、丹皮10g，有黄疸者加茵陈、泽泻、栀子;腹中积块加三棱、莪术。方解：本方为滋补肾阴基本方左归丸加味。
偏方三
血府逐瘀汤合茵陈蒿汤加减。茵陈20g、茯苓10g、莪术10g、白术10g、泽泻10g、赤芍10g、当归10g、夏枯草10g、桂枝10g、甘草10g、桃仁10g、红花10g、香附10g、鳖甲10g。有气血两虚者加党参15g、黄芪30g、当归10g，白芍10g。方解：方中二苓、泽泻、白术健脾利水，桂枝内通阳气，使气化宣行，小便通畅;加茵陈、栀子、夏枯草苦寒泻热，能使湿热之邪从下而解
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
地中海贫血是什么
导读：地中海贫血是什么？地中海贫血广泛分布于世界许多地区，我国广东、广西、四川多见。那么地中海贫血是什么？下面就一起来详细了解下地中海贫血。
地中海贫血是什么
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。小儿之劳，得于母胎，可见童子劳与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
地中海贫血常见的类型有两种，-地中海贫血和-地中海贫血。重型-地贫胎儿多在妊娠末期胎死腹中或产后死亡。重型-地贫是威胁生命的严重疾病，一般出生后4～6个月发病，患儿发育不良，智力迟钝，需要靠长期输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2的增加是轻型地中海贫血的诊断依据。重型地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%；HbA2的增加量通常亦在3%以上。在地中海贫血综合征，HbA2和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术（特别使用多聚酶链反应方法）在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
在重型地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有太阳射线状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指（趾）骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。
专家提醒，地中海贫血属于一种可防难治的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。地中海贫血的遗传几率有多大？下面一起来看看。
地贫的遗传几率有多大
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有1/4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。
产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
尽管目前对地中海贫血尚无有效治疗方法，但地贫的发生完全可以通过婚前医学检查、孕前医学检查和产前医学检查这3个环节得到有效预防的。预防地贫要做好婚检孕检，下面一起来看看。
预防地贫要做好婚检孕检
女性在妊娠12周做绒毛检查、在16~20周期间做羊水穿刺，或在24周后做脐带穿刺，都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫胎儿，则建议引产。另外，还有更直接的方法，就是选择第三代试管婴儿技术，通过体外胚胎基因筛查，来帮助母亲怀上健康宝宝，这样就能避免出现需要引产的情况。
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
所以，只要夫妻双方做好婚前或孕前检查，了解双方有无携带地贫基因，就能避免生出中间型、重型地贫患儿。
什么是地中海贫血，如何预防地中海贫血患儿的出生？
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。别名：地贫，珠蛋白生成障碍性贫血。那么地中海贫血有什么分型？
一、什么是地中海贫血?
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组常染色体隐性遗传病。临床表现为症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血。长江中下游及南方各省为高发区。临床上可分四种类型：
1、重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大、发育迟缓、黄疸、骨骼变形，还可导致严重的产科并发症，出生后需输血治疗、除铁治疗、造血干细胞移植等，如不治疗患儿常于5岁前死亡。
2、中间型：轻度至中度贫血，血红蛋白在60-90g/L,患儿在1岁左右开始出现贫血、乏力、轻度黄疸。患者大多可存活至老年。
3、轻型：即地贫基因携带者，轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现，不需要治疗。
4、静止型：几乎没有任何临床表现，一般筛查方法检测不出来，仅基因诊断可确诊。
患儿的治疗主要是定期输血，目前一名患儿一年输血及除铁治疗所需费用为2-5万元，按平均寿命20年来计算，200例病人每年需新增医疗费2亿元，给家庭、社会带来了极大的经济和精神负担。
如果夫妻双方携带同型地中海贫血基因，胎儿有1/4的可能患重度地中海贫血，目前通过地中海贫血筛查、基因诊断、产前诊断，选择性流产淘汰重症患儿是国际上公认的预防地中海贫血的首选措施。
二、如何预防重型地中海贫血患儿的出生?
为了预防重型地中海贫血患儿的出生，建议婚前检查、孕前检查的人群都常规做地中海贫血的筛查。对于筛查阳性者，应于孕前明确夫妻双方基因类型的诊断。主要分为四个步骤：
第一步：血常规-初筛
主要看MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均血红蛋白量)，如二者都低或其中之一降低，视为初筛阳性。
第二步：血红蛋白电泳—为基因诊断分析做准备
主要看HbA2及异常血红蛋白。如HbA2增高，建议转诊进行a、β-地贫基因诊断;如HbA2降低或正常，建议排除缺铁性贫血后，转诊进行a-地贫基因诊断;如HbF增高，建议转诊进行β-地贫基因诊断。
第三步：夫妇任何一方如确诊为地贫患者，则配偶行表型筛查、基因诊断。
第四步：如夫妇双方为同型地贫，则对胎儿进行产前诊断。
轻微地中海贫血要紧吗
地中海疾病是一种常染色体隐性遗传缺陷引起的疾病，这种疾病目前还没有彻底治疗的方法，即使出现轻微的地中海贫血，也要采取正规的方法来治疗，比如说药物治疗，手术治疗等等，平时生活加强调养，做到饮食调理，要保持充分的休息，下面我们就来了解一下这方面的内容。
轻度地中海贫血要紧吗
地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫。正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血的治疗
地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。对人的危害很大，特别是孕妇，甚至会影响胎儿。所以地中海贫血的患者一定要及时治疗，找出病因，对因治疗。目前对于地贫患者的治疗方法主要是西医治疗方法，具体的方法如下：1、药物治疗：注意休息和营养;积极预防感染;适当补充叶酸和维生素E;输血和去铁-仍是重要治疗方法之一;铁鳌合剂-常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出。2、手术治疗：脾切除;造血干细胞移植-目前能根治重型β地贫的方法。3、其他特殊疗法：基因活化治疗。一般情况下，轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对中间型和重型地贫。轻型地贫患者：多注意饮食起居，合理调养，多进行适宜的体育锻炼，增强体质和抗病能力。另外应保持心情舒畅、乐观，避免七情过激。重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
