引发先天性足畸形的原因有哪些？
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“人法地，地法天，天法道，道法自然。”那些健康而长寿的人，他们在养生方面都有自己的心得。身体是革命的本钱，我们需要掌握相关养生知识。您对中医养生是如何看待的呢？考虑到您的需要，养生路上(ys630.com)小编特地编辑了“引发先天性足畸形的原因有哪些？”，相信能对大家有所帮助。
先天性足畸形是一种由于遗传因素而导致的足部畸形的症状。因为脚是人体的重要部位，如果脚部畸形的话，会影响患者的正常行走，给患者的生活带来诸多不便。一般情况下，先天性足畸形是由于遗传因素、环境因素以及一些其他的致畸因子，如吸烟酗酒、营养不良等因素而导致的。
1、遗传因素与先天畸形
遗传因素引起的先天畸形，包括染色体畸变和基因突变，占先天畸形的25%，染色体畸变包括染色体数目的异常或染色体结构异常。染色体本是两两相对的，数目减少可引起先天畸形，常见与单体型。厂染色体的单体型胚胎几乎不能成活，性染色体的单体型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全，即特纳综合症(45，0X)。染色体的数目增多也可引起畸形，多见于三体型，如常见的先天愚型，是由21号染色体引起的。性染色体的三体 (47，XXY)，可引起先天性睾丸发育不全。染色体结构畸变，也可以引起畸形，如5号染色体短臂末端缺失，可引起“猫叫综合症”。基因突变出引起少数畸形外，如软骨发育不全、多囊肾、多指(趾)，主要会造成代谢性遗传病。
2、环境因素与先天畸形
能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子，占先天畸形的10%，影响胚胎发育的环境有3个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。外环境中的致畸因子，有的可通过改变内环境和微环境直接作用于胚胎，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用与胚体。环境致畸因子主要有生物、物理、化学、药物等。
物理的致畸因子目前已确认的有：放射线、机械性压迫和损伤、高温等；在工业的“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质，他们是某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，农药敌枯双，铅、砷、镉、汞等。20世纪60年代在西欧造成大量肢体畸形的镇静剂“反应停”，就是化学药品致畸的实例。
3、其他致畸因子
其他的致畸因子还有酗酒、大量吸烟、缺氧、营养不良等。
宫内感染中以病毒感染为主，由于胎盘的屏障作用，一些大分子物质一般不容易通过胎盘，而分子量较小的病毒及部分寄生虫，则可以通过胎盘感染胚胎或胎儿，母亲在妊娠期间感染了各种致病微生物，并通过母亲传播给胎儿，可使胎儿造成各种畸形。目前已确定对人类胚胎有致畸作用的有：风疹病毒、巨细胞。
扩展阅读
先天性仰趾外翻足
【概述】
先天性仰趾外翻足是一种常见的姿势性足畸形，以全足背伸和外翻为特征。女性多于男性，其比例约为1∶0.6。
【治疗措施】
本病预后良好。轻者即患足能被动跖屈、内翻超过中立位，则不需治疗，通常在3～6个月内可自行恢复正常。对比较严重的畸形，应该采取手法整复，进行被动跖屈、内翻活动，牵伸足背侧、跖侧软组织。每日分3～4次，每次完成30个动作。每牵伸一次应维持10秒钟左右。一般坚持2～3个月可使畸形消失。如果手法整复仍不满意者，应用矫形石膏或Denis-Brown夹板，将患足固定于跖屈、内翻的位置，大约4～6周可使畸形消失。
【病因学】
本病多见第一胎婴儿，可能与初产妇的子宫小而张力高，腹部肌肉也较紧张有关。上述情形易使胎儿在妊娠晚期受到机械性压迫，从而引起足的姿势异常。
【临床表现】
患儿出生后即可发现患足背伸和外翻畸形。严重者足背可与胫骨前方皮肤相接触。
因足背侧和外侧软组织张力增加，使足的跖屈和内翻活动受限。
X线检查多无异常发现，既无跗骨间关节半脱位，也没有初级跗骨骨化中心发育不良。
【鉴别诊断】
本病容易诊断，但有时需与神经管闭合不全所致的麻痹性仰趾外翻足、先天性垂直距骨相鉴别。前者有小腿三头肌、胫后肌或趾长屈肌肌力减弱。X线检查可发现腰3、4以下椎板裂。后者是距舟关节脱位引起凸形外翻足。因距骨头向足跖侧移位，可在足底触及骨性隆起。X线侧位片可发现距骨呈垂直状态，距骨的中轴线位于骰骨的后侧和跖侧。
先天性脑血管畸形的治疗方法有哪些？
先天性脑血管畸形，是一种遗传性疾病，也是一种比较严重、治疗难度比较大的疾病。先天性脑血管畸形的总体上说来共有介入治疗、综合治疗和保守治疗三种治疗方式。当然，不同的疗法适用的患者不同，治疗效果上也存在着一定的差异。下面，就为大家介绍一下先天性脑血管畸形的三种疗法。
一、介入治疗
先天性脑血管畸形有多种治疗方法，包括保守治疗、放射治疗、人工栓塞、供应动脉结扎病变切除、激光切除等。过去，对手术治疗或非手术治疗存在争议，从长期观察来看，手术效果较好，故一般多主张手术治疗。但具体采用何种方法，还需根据患者具体身体健康状况、脑血管畸形部位、并发症等多方面因素综合考虑，故不能一概而论。
先天性脑血管畸形治疗的目的和意义是：①经过血管内栓塞完全消除病灶，恢复脑组织的正常血液供应；②对大型脑血管畸形，栓塞使其体积缩小，从而减少脑出血和癫痫发作的机会，有助于控制临床病情；③栓塞也可作为外科手术的辅助手段，也为立体定向放射治疗创造条件。血管内栓塞治疗的方法是将微导管送进至畸形血管团内，注入栓塞剂。一般采用医用胶将畸形血管团栓塞从而达到治疗的目的。
二、综合治疗
先天性脑血管畸形的具体情况，选择两种或两种以上的方法联合应用。如，先以栓塞治疗缩小畸形血管团的体积，或降低过度灌注风险后，再行手术或伽玛刀治疗；手术后残留的血管畸形可予伽玛刀治疗；或伽玛刀治疗后未闭塞的血管畸形也可再行手术治疗，等等。
三、保守治疗
先天性脑血管畸形对于年龄较大、仅有癫痫症状并能通过药物控制、位于脑重要功能区、脑深部或病变广泛的患者，可以考虑保守治疗。让患者了解AVM的自然疾病过程，尽量不影响其工作和生活，指导患者保持良好的生活习惯和规律，避免过度疲劳和心情激动，控制血压，给予抗癫痫和其他对症治疗等。
先天性唇腭裂原因
二、先天性唇腭裂有哪些危害三、怎么预防先天性唇腭裂
先天性唇腭裂原因
1、遗传因素会造成先天性唇腭裂
大约有20%左右唇腭裂患儿可查询出有遗传史。因此专家认为遗传因素会造成先天性唇腭裂,唇腭裂患者的多个基因均具有遗传倾向性,当多个基因的效果叠加达到一定限度时,就会发生唇腭裂。因此做好基因的排查是很重要的,以免因为遗传原因造成宝宝先天性唇腭裂就不好了。
2、母体感染或损伤也会造成先天性唇腭裂
母体在妊娠初期催患病毒感染,可能影响胚胎的发育而发生唇腭裂或面裂畸形。已有研究表明,风疹病毒可明显地导致唇腭裂崎形。另外,母体在妊娠初期如遭受某种损伤,特别是能够引起子宫及其附近部位的损伤者,都能影响胚胎的发育而成为唇腭裂发生的可能诱因。
3、营养缺乏也会诱发先天性唇腭裂
营养缺乏特别是维生素的缺乏目前被认为是造成唇裂畸形的一个重要因素,动物实验发现,如动物缺乏维生素a、维生素e和泛酸的适当供应,就有可能生育包括唇腭裂在内的各种畸形动物。
4、内分泌的原因也会让宝宝出现唇腭裂
经实验证明,孕鼠在孕后的9-11天,每天注射肾上腺皮质激素,更易生唇、腭裂的幼鼠。所以,如果孕早期(8周内)的孕妇因生理性、精神性及损伤等原因,增加体内肾上腺皮质激素的分泌,也会导致婴儿先天性唇腭裂的出现，因此孕妈妈们一定注意生理上和心理上的平和，不要有心理负担，尽量让自己心情愉悦，这样才能保证宝宝不会受到影响，不会出现畸形。
先天性唇腭裂有哪些危害
宝妈们都不希望宝宝出现唇腭裂,因为唇腭裂患儿在吃奶时,奶液很容易误入呼吸道,引起气管炎、肺炎、肺不张等,若流到耳朵里则引起中耳炎。
由于不能正常喂养,久而久之患儿会发生营养障碍及营养不良。此外,唇是构音器官之一。唇裂患儿说话时吐字不清,影响语言发育。腭裂患儿口腔与鼻腔相通,会出现开放性鼻音,造成发音不全。语音发育障碍会受到周围小伙伴的嘲笑,会使患儿形成自卑感,从而引起心理障碍。靠近唇裂的牙齿发育会受到抑制,出现排列不齐及异位。因此先天性唇腭裂会给宝宝带来一系列的危害,宝妈们一定要加以重视。
怎么预防先天性唇腭裂
清楚了先天性唇腭裂出现的原因和危害之后,宝妈们要注意从日常生活中加以预防,这样才能有效的防治宝宝出现唇腭裂,首先宝妈们在怀孕期,均衡而多元化的饮食非常重要。孕妈妈怀孕时吃和喝的一切都会对胎儿造成影响,妈妈平常要多吃蔬菜和新鲜的水果,少吃含糖份、盐份和经过加工的食物。
其次孕妈妈们要让自己保持心情愉快,积极面对各种问题,当孕妈妈出现忧虑、焦急、暴躁、恐惧等不良情绪时,肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某些组织的融汇作用,造成胎儿唇裂或腭裂。
最后要慎重用药,避免感冒,出现病症要要尽早治疗,不要拖延。孕妈妈应在医生的指导下用药,切勿滥用药物。
这下孕妈妈对先天性唇腭裂原因都有所了解了吧,也知道了怎么在日常生活中预防了,现在唇腭裂是可以排查出来的,只要孕妈妈们准时孕检就可以了,为了您的宝宝的健康,在日常生活中要注意营养的均衡,远离烟酒这些危害宝宝健康的物质。
先天性脊柱侧弯原因有哪些
先天性脊柱侧弯是一种体型异常，这对人们的身体和生活有很大影响，很多人都想知道先天性脊柱侧弯的原因有哪些。一般情况下，除了先天性的椎体异常，也和人们的生活习惯有关系。
1、遗传因素特发性脊柱侧凸的流行病研究表明，脊柱侧弯患者的家族中脊柱侧弯的发生率高于普通人群。目前虽有不少资料证明遗传因素在特发性脊柱侧凸发生发展中的作用，但对其具体遗传模式尚不明了。
2、激素影响有人发现生长激素和促生长因子的释放在特发性脊柱侧凸患者中有明显的增高。
3、生长发育不对称因素：a、脊柱前后柱生长不对称。b、肋骨生长不对称和肋骨血供不对称。c、侧凸主弯的凹侧椎板、关节突和椎体发育异常
4、中枢神经系统功能障碍如中枢神经系统不对称、前庭功能障碍。
5、生活习惯，实验研究表明，长期处于侧弯体位，坐姿不良都可出现腰部畸形，通过脊柱侧弯与手足使用习惯的关系的研究调查中，提示了脊柱侧弯与大脑优势半球的关系。
6、代谢异常，有人发现6～18岁原发性脊柱侧弯患者血清中，2-I型球蛋白及己糖蛋白的含量增多；尿内脯氨酸的氢氧化物排泄增加，粘多糖减少，且脊柱侧弯的椎间盘髓核内氨基葡萄糖及氨基乳糖含量减少。
先天性脑瘤症状有哪些
脑瘤是影响人们脑部安全的一种常见的脑部肿瘤。对于人们的身体状况来说，造成了很大的一种危害。脑瘤分为两种，一种是先天性的脑瘤，还有就是后天因为身体的疾病，产生了一种脑瘤的情况。对于先天性的脑瘤来说，是由于在母体中出现了一些状况导致产生的情况。那么对于先天性脑瘤来说，它有哪些症状呢?下面就让我们一起来看一下吧。
先天性脑瘤的症状主要包括下面的几点：
1、
会出现头痛，由于肿瘤发生在脑部，所以经常会发生头痛，且头痛欲裂。一般往往在清晨四五点时被痛醒，起床后症状即会减轻乃至消失。2、
颅压增高，因为肿瘤在脑部占有一定的位置，会压迫静脉及脑脊髓循行通过，以及受累的脑组织水肿。所以由此会引起颅压增高，也会发生头痛。3、
会呈喷射状呕吐，这种呕吐会在头痛之后出现喷射状呕吐，且呕吐物可喷出近一米远。4、
会出现视力障碍，因为脑肿瘤对各种神经的压迫，或者引起的颅压增高，导致眼静脉血液回流不畅以至于淤积水肿，这样会损伤眼底视网膜上的视觉细胞而使视力下降。5、
无法闭眼，可能会导致单侧眼球突出，较为严重的时候会眼睑闭合不全。得上先天性脑瘤还能活多久，这跟很多因素都是有关的，如治疗的方法、自身的素质、治疗后的护理等，所以，还是要积极治疗。
患有先天性脑瘤的话，一定要积极治疗，并且保持好的心态，锻炼身体，提高抵抗力。对于先天性脑瘤的治疗方法。可以试试化学药物治疗：有全身与鞘内两种给药方法，但以全身给药为主。目前常用脂溶性较强、分子结构较小、较易透过血脑屏障、疗效较好的药物。
先天性乳房凹陷原因
先天性乳房凹陷其实是指乳头凹陷，乳头凹陷的程度不同，病情也会不同，比较严重的是乳头完全的凹陷进去，在乳晕里面没有办法迁出来，这对于于未来女性哺育孩子造成非常大的困难，另外乳头内陷还会影响乳房的整体的外观，容易藏污纳垢，造成炎症的发生，所以说一定要及时进行治疗。
先天性乳房凹陷原因
乳头内陷的发生一般是由于先天发育引起，乳腺导管短缩，部分组织纤维化挛缩，乳头平滑肌发育不良。其中乳腺导管短缩和组织纤维化挛缩是引起乳头内陷的主要原因。继发性乳头内陷（后天性乳头内陷）系乳头受乳腺内病理组织牵拉或胸罩或束胸压迫引起。多见于炎症、肿瘤等疾病，侵犯乳房的导管、韧带、筋膜等，使受侵的导管、韧带、筋膜收缩所致；不合理的束胸或穿戴过紧的胸罩发生在青少年时期，因胸部紧束，血液循环不好，致乳房发育不良而致乳头内陷。
治疗方法
1.手法牵拉
青春期是乳房发育的重要时期，也是纠正乳头内陷的重要时期。经常牵拉乳头，可以使乳头突出、乳腺导管、纤维条索及平滑肌伸展延长，乳头自然逐渐向外凸起。但这需要较长的时间，循序渐进地进行，才能获得好的效果。2.吸引疗法
与手法牵拉的作用原理相似，通过负压吸引装置，对内陷的乳头造成牵拉，达到延长乳腺导管及纤维条索的目的。3.手术治疗
（1）支架法乳头内陷矫正术 到目前为止，该方法是惟一可以保留哺乳功能的手术方法，将凹陷的乳头通过钢丝固定于外支架，经过3～6个月的持续牵拉，达到延长乳头，矫正乳头内陷的目的。适用于凹陷程度轻、中、重度患者。该方法不用在皮肤上做切口，不破坏乳腺导管，可以保留哺乳功能，同时也不会影响乳头的感觉，且复发率低。缺点是治疗时间较长，可能引起生活不便。（2）切开法乳头内陷矫正术 对已经生育，将来不考虑哺乳的女性，或局部炎症反复发作，瘢痕牵拉严重凹陷畸形的患者，可以采用这种方法。术中完全切断乳腺导管，充分松解凹陷乳头，设计组织瓣充填乳头根部组织缺损，以加强对乳头的支撑。切开法乳头内陷矫正术可以一期手术完成，治疗时间短。但切开法需离断或部分离断乳腺导管，影响术后哺乳功能；如果乳头深面的瘢痕出现挛缩，会造成乳头内陷的复发。先天性肿瘤
【概述】
先天性肿瘤可分颅咽管瘤、上皮样瘤和生殖细胞瘤，其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据肿瘤的发生部位及组织学特征，曾有许多不同的名称，如鞍上囊肿、上皮瘤、上皮囊肿、鳞状上皮瘤、釉质瘤、垂体釉质瘤等。上皮样瘤和皮样瘤(皮样囊肿)起源于残余在颅内的胚胎上皮母细胞瘤。上皮样瘤只含外胚层成分，皮样瘤含外胚层及中胚层两个胚层成分，畸胎瘤则含三个胚层成分。皮样瘤及畸胎瘤很少见。生殖细胞瘤亦称非典型畸胎瘤，过去通称为松果体瘤。肿瘤发生自胚胎细胞，而非松果体实质细胞。
【诊断】
上皮样瘤诊断：病人年龄较轻、病程进展缓慢的颅内占位病变，体征虽较多但又较轻者，应考虑 本病，青年病人有三叉神经痛症状者大多为本病所致。
【治疗措施】
(一)颅咽管瘤：(1)手术治疗：为主要的治疗方法，但由于肿瘤位于脑底深部，与周围结构紧密相连，手术 切除困难，危险较大。手术一般作右前额皮骨瓣，进行全部切除者经额底入路，手术最好在显 微镜下进行。术中应尽量避免牵拉下丘脑。防止损伤神经血管，将肿瘤仔细分离切除。术前 术中术后均宜给予，肾上腺皮质激素治疗，以地塞米松为好，术后4～5天起逐渐减量。
(2)放射治疗：放疗可减少囊液形成。一般认为对作部分切除的病人术后可行放射治疗，成人量为7000cGy，儿童量为5500cGy。
对无明显视神经受压的囊性肿瘤，亦可穿刺抽出囊液后注入适量的同位素，行内放射治疗，也可取得较好的效果。
(二)上皮样瘤：宜行手术切除肿瘤，原则上应将肿瘤囊壁完全切除，以防复发。术后主要并发症 为无菌性脑膜炎，一般恢复良好，少数病人于数年以至一二十年后复发。
(三)生殖细胞瘤：肿瘤较小的可行放射治疗，肿瘤较大的可作分流术后行放射治疗，放疗照射最好 包括椎管。肿瘤对放疗敏感，疗效满意。
【流行病学】
颅咽管瘤是比较常见的颅内肿瘤，占颅内肿瘤的5.1%～6.5%。 在先天性肿瘤中约占60%，约占鞍区肿瘤的30%，居儿童鞍区肿瘤的第一位，在成人鞍区肿瘤 中仅次于垂体瘤居第二位。多见于男性，男女比例约为2：1。可发生于任何年龄，多见于青年 和儿童，5～20岁者约占55%，80%以上在40岁以下。
上皮样瘤亦称上皮样囊肿、胆脂瘤或珍珠 瘤，在颅内肿瘤中占1.2%～2.9%，男性略多于女性。最多见于青壮年。肿瘤虽为先天性，由 于生长缓慢，大多于成年后才出现症状。
生殖细胞瘤：此瘤约占颅内肿瘤的1.5%，男性明显多于女 性，均见于50岁以前，多见于10～20岁间。
【临床表现】
(一)颅咽管瘤是比较常见的颅内肿瘤，占颅内肿瘤的5.1%～6.5%。 在先天性肿瘤中约占60%，约占鞍区肿瘤的30%，居儿童鞍区肿瘤的第一位，在成人鞍区肿瘤 中仅次于垂体瘤居第二位。多见于男性，男女比例约为2：1。可发生于任何年龄，多见于青年 和儿童，5～20岁者约占55%，80%以上在40岁以下。
(二)上皮样瘤：症状大多发展缓慢，自出现症状至就诊时间长的可达数十年，平均5年左右，各部位肿瘤的症状和体征分述如下：
(1)小脑桥脑角肿瘤：首发症状为三叉神经痛者占2/3。晚期常表现为小脑桥脑角综合征。
(2)中颅窝肿瘤：主要表现为三叉神经损害症状，常见面部感觉减退、咀嚼肌萎缩力弱。
(3)脑实质内肿瘤：依肿瘤所在部位产生相应的症状。大脑半球肿瘤常有癫痫发作，精神症状及轻偏瘫等，小脑肿瘤多有共济失调等小脑症状，个别的枕下亦可有皮毛窦。
(4)脑室肿瘤：早期无症状或仅有轻微头痛头晕。肿瘤长大阻塞脑脊液循环时，则出现颅内压增高症状、侵及周围脑组织时，则可有相邻的脑症状。
(5)鞍区肿瘤：早期主要表现为缓慢进展的视力减退，日久可致视神经萎缩。
(6)硬膜外肿瘤：多起源于颅骨板障，向外生长可见头皮下肿物。肿瘤长大后可致颅内压增高，大多无局限体征。
(三)生殖细胞瘤：病程多较短，自发病至就诊短者10天，长者可达2年，平均7～8个月。主要表现为颅内压增高症状、局部症状和内分泌症状。 由于肿瘤易阻塞导水管，造成脑积水，产生头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内压增高症状和体征、头痛早期为阵发性，主要在额颞部，进行性加重。
肿瘤位于松果体部者易压迫中脑四叠体，特别是上丘，产生双眼上视障碍，少数并有下视障碍，双侧瞳孔光反射迟钝或消失。下丘及内侧膝状体受压时则出现耳鸣、双侧听力减退。肿瘤通过小脑幕切迹向后压迫小脑上蚓部及结合臂时，则产生共济失调及眼球震颤等，肿瘤位于鞍上者可产生视交叉、视神经受压症状，出现偏盲、视神经原发性萎缩、视力减退等。
由于松果体细胞受肿瘤压迫损害，突出的表现是性早熟现象，多见于男性儿童病人，生殖器及第二性征过早发育。
【辅助检查】
(一)颅咽管瘤：
(1)内分泌功能测定：垂体功能减退者，基础代谢率降低，糖耐量常呈低平曲线或下降延迟。T3、T4、FSH、LH等各种激素测定均可降低。
(2)头颅X线片：80%～90%的病人头颅平片有异常改变，主要表现有：①鞍区钙斑，②蝶鞍改变;蝶鞍常呈盆形扩大，少数亦可呈球形扩大，③颅内压增高征，约见于60%病人。
(3)颅脑CT扫描：均于鞍区显示肿瘤的轮廓，瘤实质多表现为稍高密度或等密度影像，钙化组织则为高密度影像，囊腔为低密度。强化扫描实质部分大多有不同程度的影像增高。具有钙化、囊腔及强化影像增强三者，一般可以确诊。
(二)上皮样瘤：
(1)头颅X线片：常有颅内压增高的表现。
(2)颅脑CT扫描：显示为低密度影像，一般注射造影剂后影像不增强，个别的可见边缘有轻微增强。
(三)生殖细胞瘤：
(1)头颅x线平片：一般均显示颅内压增高征。约40%可见松果体异常钙化。在儿童出现钙化，或成人钙化超过1厘米者，均为病理性。
(2)CT扫描：大多显示高密度影像，亦可为等密度。常见钙化，两侧脑室扩大。注射对比剂后影像增强。
先天性主动脉弓畸形
【概述】
先天性主动脉弓畸形畸形指主动脉弓及其分支发育异常，引致气管及/或食管受压迫。Hommel于1737年描述了双主动脉弓。1939年Wolman叙述了双主动脉弓压迫气管、食管的临床表现。Gross于1945年施行外科手术治疗第一例双主动脉弓，从而促进了对各种类型主动脉弓畸形的发现和认识。诊断技术和治疗方法也得到发展和完善，且疗效良好。在先天性心脏血管畸形中，主动脉弓及其分支畸形仅占1～2%。
【诊断】
胸部X线检查：不伴有其它先天性心脏畸形的病例，胸部平片心脏外影可无异常。双主动脉弓病例可显示双侧主动脉弓球形隆起，右侧更为明显。食管造影检查可显示在胸椎第3、4水平上段食管两侧压迹，右主动脉弓造成的压迹较大且位置较高，左主动脉弓造成的压迹较小且位置较低。体层摄片可能显示气管腔受压迫的征象。右位主动脉弓则胸部X线片仅在右侧见到主动脉弓球形隆起，而左侧缺如。食管造影检查在主动脉弓部位，见食管被推向左侧并显示压迹。异位锁骨下动脉病例，食管造影可显示食管后壁受血管压迫呈现斜行或螺旋形的压迹。婴儿病例作食管造影检查宜用碘油或水溶性造影剂，因钡剂造影剂如吸入气管支气管内，有加重呼吸困难或引致吸入性肺炎的危险。
支气管镜检查：支气管镜检查可以明确气管受压迫的部位，并可在受压处观察到血管搏动，但引起的呼吸道粘膜创伤和水肿可加重呼吸道梗阻，必须十分慎重。
主动脉造影检查：主动脉造影是确诊主动脉弓及其分支畸形最可靠的诊断方法。于升主动脉内插入导管，注入造影剂进行主动脉及其分支造影，双向电影摄片检查可显示主动脉弓及其分支的起源、走向、粗细和其它异常，从而明确诊断。
【治疗措施】
主动脉弓及其分支畸形产生呼吸道和食管受压迫症状明显的病例，均应施行手术治疗。根据病变具体情况，切断或游离造成气管、食管受压迫的血管或包括动脉韧带等纤维条索状组织，充分松解游离气管、食以消除症状。
术前需应用抗生素控制呼吸道感染，清除呼吸道分泌物，通过补液、鼻饲加强营养，改善全身状况。
麻醉方法则选用气管插管麻醉，整个手术过程中应注意保持呼吸道通畅。
最常用的手术切口是左侧后剖胸切口，经第4肋间进胸。血管环的处理方法则视病变的具体情况而定。
双主动脉弓：左主动脉弓远段较细且动脉韧带位于左侧者，进胸后在迷走神经的后方或迷走神经与膈神经之间切开纵隔胸膜，游离喉返神经，注意避免喉返神经和胸导管受损伤。解剖游离动脉导管或动脉韧带，予以切断结扎或切断缝合。分离左主动脉弓远段，在左锁骨下动脉起始部与降主动脉之间或左颈总动脉与左锁骨下动脉之间，放置无创伤血管钳，切断左主动脉弓远段，分别缝合近、远段切端，充分游离近段左主动脉弓切端后，将切端缝合固定于前胸壁筋膜，再剥除气管和食管周围的纤维组织，充分松解气管与食管，纵隔胸膜勿需缝合。
左主动脉弓口径较粗的病例，则在切断结扎动脉韧带后，解剖游离左主动脉弓远段和降主动脉，绕置线带并向左侧牵拉，显露右主动脉弓远段，放置无创伤血管钳，然后切断左主动脉弓，小心缝合其两切端，将气管食管与纵隔纤维组织及左主动脉弓充分游离，并将左主动脉弓与降主动脉缝合固定于前胸壁筋膜或肋骨骨膜上。
右位主动脉弓、左侧动脉韧带、食管后异位左锁骨下动脉：这种情况形成的血管环可经左胸切断结扎动脉韧带，在食管左侧切断结扎右锁骨下动脉，并将降主动脉与食管解剖分离后，与胸壁筋膜缝合固定。为了防止术后发生锁骨下动脉窃血综合征，可将右锁骨下动脉远段切端与左颈总动脉或主动脉弓作端侧吻合术，亦可同时结扎椎动脉。
左主动脉弓、食管后异位右锁骨下动脉：这种情况通常只压迫食管，产生吞咽困难症状。经左胸侧后第4肋间切口进胸，在近主动脉弓处游离右锁骨下动脉，放置无创伤血管钳切断缝合右锁骨下动脉，然后游离右锁骨下动脉远段，将其推送到食管右侧，同时游离切断食管周围纤维组织。为了防止发生锁骨下动脉窃血综合征可同时结扎椎动脉。年龄较大的病例可经右胸侧后剖胸切口，切断右锁骨下动脉后，缝合近段切口，将右锁骨下动脉远段与右颈总动脉或主动脉弓作端侧吻合术。
无名动脉异常：经右侧或左侧第4肋间前胸切口，游离无名动脉后将无名动脉及主动脉弓缝合固定于前胸壁，即可解除对气管的压迫。
异位迷走左肺动脉的治疗方法是经左胸侧后第3或第4肋间切口进胸，游离气管、食管、肺门和左肺动脉，切断结扎动脉韧带后，左支气管后方解剖游离左肺动脉在靠近右肺动脉起源处切断左肺动脉，缝合右肺动脉切口，将左肺动脉从气管后方拉出，在气管左前方与肺总动脉作对端吻合术。手术后早期死亡率高，主要致死原因因为重度气管、支气管狭窄和左肺动脉因吻合不当发生扭曲和血栓形成。
术后处理：主动脉弓及其分支畸形病例，由于受压迫的气管软骨环发育不良且较软弱，易于吸气时萎陷，因此术后数日仍需持续气管插管加压，给予高湿度氧吸入;吸除气道分泌物，保证呼吸道通畅。术后静脉滴注少量地塞米松可减少拔除气管插管后气管粘膜水肿。有时术后经数周或数月气管和食管压迫症状才完全消失。
【发病机理】
胚胎发育的第4周，两侧背主动脉的前端绕越咽肠后，在前肠的腹侧形成第1对主动脉弓和左、右原始主动脉。后者互相融合形成主动脉囊。随着腮弓的成长，先后从主动脉囊发出6对腮动脉弓并与背主动脉相连接。在第3对腮动脉弓充分发育时，第1、2对鳃动脉弓均消失。第3对鳃动脉弓形成颈总动脉和一部分颈内动脉，第4对鳃动脉弓左侧形成主动脉弓，右侧形成无名动脉和右锁骨下动脉干。第5对鳃动脉弓不恒定存在或迅即消失。第6对鳃动脉弓形成肺动脉，其右侧远段与背主动脉联接中断;左侧在胎儿期持续存在称为动脉导管，出生后导管闭合成为动脉导管韧带。
上述鳃动脉弓或背主动脉发育过程中发生异常，则出生后可形成各种主动脉弓及其分支畸形。大多数病例仅有主动脉弓或其分支畸形，少数病例则可与其它心脏畸形如法乐四联症、大动脉错位等合併存在。根据第4鳃动脉弓及主动脉弓分支的发育情况、降主动脉的位置以及动脉导管或动脉韧带的行程，可将主动脉弓及其分支异常分为下列数种类型。
双主动脉弓：双侧第4鳃动脉弓均存留并发育成长则形成主动脉弓。升主动脉正常，在心包膜外分为左、右两支主动脉弓。左侧主动脉弓在气管前方从右向左行走，越过左主支气管，在脊柱左侧与右侧主动脉弓汇合成降主动脉。右侧主动脉弓跨越右侧主支气管在脊柱前方、食管后方，越过中线向左向下行，与左侧主动脉弓汇合成降主动脉。左、右主动脉弓各自分出两个分支，即左侧主动脉弓发出左颈总动脉和左锁骨下动脉，右侧主动脉弓发出右颈总动脉和右锁骨下动脉。动脉导管或动脉韧带位于左侧主动脉弓、左锁骨下动脉起点部位的下缘与左肺动脉之间。大多数病例两侧主动脉弓口径不相等，一般右侧较粗。
少数病例降主动脉位于右侧，左动脉弓跨越左主支气管后，向后向右经食管后方，在脊柱右侧与右主动脉弓汇合成为降主动脉。不论降主动脉位于左侧或右侧，由于双侧主动脉弓形成的血管环围绕气管、食管，如两侧动脉弓之间空隙狭小，临床上均可产生压迫症状。
有时左主动脉远段可能闭塞，形似纤维素带。闭塞部位可位于左颈总动脉与左锁骨下动脉之间，亦可位于左锁骨下动脉与动脉导管或动脉韧带之间或动脉导管(动脉韧带)与左右主动脉弓汇合处之间。
右位主动脉弓：左侧第4鳃动脉弓退化消失，右侧发育形成主动脉弓，降主动脉位于脊柱右侧。从主动脉弓发出分支的排列顺序呈正常的镜影，即第1支为左无名动脉，再发出左颈总动脉和左锁骨下动脉;第2支为右颈总动脉;第3支为右锁骨下动脉。有时主动脉弓共发出4个分支，而左无名动脉不存在，动脉导管或动脉韧带位于左无名动脉或左锁骨下动脉与左肺动脉之间。食管后方无血管者不构成血管环。右位主动脉弓一般对气管、食管不产生压迫，但有少数病例动脉导管或动脉韧带，从左肺动脉绕过食管后方连接于右侧主动脉弓远段，或左锁骨下动脉起源于近段降主动脉，经食管后方进入左上肢，动脉导管或动脉韧带亦可位于气管左侧左肺动脉与左锁骨下动脉之间，或位于左肺动脉与起源于降主动脉的左锁骨下动脉之间。在这些情况下，如动脉导管或动脉韧带较短则可能参与形成血管环的一部分，产生气管、食管压迫症状。
左位主动脉弓：左位主动脉弓很少形成血管环，有的病例左锁骨下动脉异位起源于左锁骨下动脉远端的主动脉弓，并越过食管后方进入右上肢。有时动脉导管或动脉韧带联接异位的右锁骨下动脉与右肺动脉之间;以及左位主动脉弓伴右位降主动脉，左主动脉弓绕过食管后方连接于降主动脉，位于右侧的动脉导管或动脉韧带参与血管环的形成。或异位的左锁骨下动脉发自降主动脉近段，经食管后方进入左上肢，这些情况均可形成血管环，产生压迫症状。
无名动脉异常：主动脉弓及其分支发育正常，但无名动脉从主动脉弓发出的部位偏向左侧，绕气管前壁向上向右进入右胸顶部。如无名动脉长而松则不产生症状。但如血管粗大，短而紧，则可严重压迫气管。
异位迷走左肺动脉：Glaevecke和Doehle1897年首次报道异位迷走左肺动脉起源于右肺动脉的后方，然后跨越右主支气管转向左侧，在气管与食管之间进入左侧肺门，这样形成包绕右主支气管与气管下段的悬带，产生压迫症状，可伴有气管下段和右主支气管发育不良。半数病人在出生后即呈现症状，出生后1个月约2/3病例呈现症状。最常见的症状为呼吸道梗阻，呼气时出现喘鸣，常易反复发作急性呼吸道梗阻和呼吸道感染，但不呈现吞咽困难症状。
胸部X线检查可发现两侧肺透光度不同，右侧肺过度充气，胸部平片在隆突区气管、食管之间，可显示异常左肺动脉的块影，左肺动脉在左肺门发出的分支位置较低，支气管镜或支气管造影可显示併存的气管支气管异常。但这些检查可造成呼吸道梗塞加重的危险。胸部X线透视检查可发现两侧气管宽度的差异，有时肺动脉造影可明确诊断。
【临床表现】
主动脉弓及其分支畸形本身对循环生理及血流动力学不产生影响，但如血管环或血管环连同纤维条素或异位主动脉弓分支对气管、食管产生压迫，则在临床上可呈现程度轻重不等的呼吸道受压及/或吞咽困难的症状，严重者可导致死亡。
气管、食管受压程度严重者，在出生后即可呈现吸气性喘鸣伴呼气性哮鸣及呼吸急促、呼吸音粗糙，持续性咳嗽，哭声嘶哑。有时出现呼吸困难、紫绀、短暂呼吸停顿或知觉丧失。进食及仰卧时，呼吸困难症状加重，侧卧及头颈后仰时，症状可减轻。呼吸道压迫严重者可呈现明显的吸气时锁骨上窝和肋骨下缘内缩。常反复发作呼吸道感染，发作时呼吸道梗阻症状加重。食管受压迫的病例，往往拒食并呈现吞咽困难，进食时常发作梗噎，并伴有呕吐、呼吸困难加重等症状，营养发育不良。
大多数病例上述气管、食管压迫症状在出生后6个月内即开始呈现。压迫程度严重者出生后数日内即可呈现症状。这些病例如未经治疗，在出生后1周岁之前往往致死。压迫程度较轻者，出生后6个月才呈现症状且未持续加重的病例，可能在成长期中逐渐缓解消失，但当併发呼吸道感染时，症状又加重。由于异位起源的锁骨下动脉压迫食管产生的吞咽困难症状，可能在进入中年后(40岁)，异位的动脉发生硬化病变扩大增粗时，才呈现症状。有时异位锁骨下动脉可发生动脉瘤样扩大。
【预后】
目前手术死亡率已降至5～10%。不伴有其它先天性心血管畸形的病例，远期疗效良好。
