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养生知识是什么危害

2019-10-13

先天性脊柱侧弯的危害是什么?

真正的养生是什么。

心乱则百病生,心静则百病息。心静才是养生之本。社会发展,人们越来越接受养生的理念,不注意养生,将为我们的生活埋下悲剧的种子。如何在中医养生方面行稳致远呢?急您所急,小编为朋友们了收集和编辑了“先天性脊柱侧弯的危害是什么?”,欢迎阅读,希望您能阅读并收藏。

先天性脊柱侧弯在临床上还是比较常见的,这是一种先天性椎体异常,也有人称其体型异常。先天性脊柱侧弯对人体影响很大,还可能造成心理伤害。先天性脊柱侧弯的危害有很多,比如生活。

1.一般的情况下,患有脊柱侧弯给患者的生活带来非常不小的危害,所以当发生这些病情时,一定要及时治疗,如果没有及时治疗,后果是非常严重的,到了晚期甚至会导致瘫痪的结果,甚至还会威胁到生命。

2.脊柱侧弯会导致畸形,如果任由畸形发展,那么最终甚至会形成严重脊柱侧弯,直接导致躯干严重畸形,两肩高低不平,背部隆起的“剃刀背”,非常的影响美观,而且一侧胸廓塌陷,一侧隆起,骨盆倾斜和跛行。

3.因为畸形的外表,会让旁人觉得特别,所以会使得患者的心理健康受到非常大的影响,往往不愿意与别的人进行交往,因此性格会变得孤僻和自卑,严重脊柱侧弯还可引起患者心肺功能减弱,使患者严重残废,影响很大。

4.影响心肺健康,很多人认为骨骼的问题不会累及五脏六腑,其实不然,脊柱侧弯还会影响到心肺健康!因为脊柱侧弯发生在胸腰段居多,可能会压迫肺脏,会出现肺功能障碍,随着侧弯加重,还可能影响循环,出现心脏功能障碍,活动量稍大即出现心慌气短。

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先天性脊柱侧弯能治好吗


先天性脊柱侧弯对于有的人来说是一种折磨,这是一种体型异常,还可能招来异样的眼光。很多人都想知道先天性脊柱侧弯能治好吗。只要积极治疗,先天性脊柱侧弯是可以治疗的,比如手术治疗。

1.得了先天性的脊柱侧弯也是可以治疗的,因为它也是脊柱侧弯的一种,先天性脊柱侧弯的患者得病的情况是很少的,先天性的疾病比率是千分之几,患者的父母要脊柱侧弯的或者是三代内血缘关系的才会遗传的。

2.先天性脊柱此外的患者在治疗方面和一般的脊柱侧弯的治疗方法是大同小异的,患者病情轻的可以用非手术资料袋方法进行治疗的,患者可以采用针灸或者是借用医疗辅助器材进行治疗,治疗的时候要有耐心,因为不是手术治疗的时间是比较长的。

3.先天性脊柱侧弯的患者在病严重的时候就一定要用手术治疗的方法才可以治疗了,因为非手术的方法已经不能帮助患者矫正侧弯的脊柱了,手术治疗的时候患者要消除对手术的恐惧,要休息医生积极配合医生的治疗,这样治疗的效果才会明显。

4.得了先天性脊柱侧弯的患者,在刚刚出现病情的时候就要及时的去治疗,同时在治疗的时候要听从医生的嘱咐,在治疗康复期间患者要注意休息,不要做重活,以免影响康复。

先天性脊柱侧弯手术要注意什么?


先天性脊柱侧弯是因为体内的异常椎体所致,这是一种体型异常,先天性脊柱侧弯一般可以通过手术治疗。患者在做先天性脊柱侧弯手术的时候也有很多要注意的事项,比如一些术前术后准备。

1.完善术前检查,除了脊柱方面的检查外必须认真完成心肺功能各种检查,包括憋气试验,进行全面系统特殊辅助检查,胸部x线片、心电图、常规血液系统及药物过敏试验、交叉配血以备手术中输血。

2.术前肺功能训练及其他准备脊柱侧弯常导致肺功能不同程度降低,因此,术前1周护士应指导患者深呼吸;吹气球等肺部训练3—4次/d,20~30 min/次,以增加肺活量,改善肺功能,减少术后并发症。同时要求患者进行手术卧位姿势,床上大小便,肢体主动活动训练,为矫正手术做好充分

3.准备,并注意提高患者术后机体抗感染能力,在饮食上应加强营养,多补充高热量、高蛋白质、高维生素等食物。

4.术后患者的搬运及生命体征的观察患者术后返回病房,应正确、谨慎搬运到床上,由3~4人协作,动作要求协调一致,保持脊柱水平位不得扭转,以防断棒或拔钉,全身麻醉未清醒者,头应偏向一侧,防止呕吐物误吸出现呛咳窒息,持续心电监测、低流量吸氧,密切观察患者的生命体征变化,监测血氧饱和度。

先天性脊柱侧弯症状有哪些?


先天性脊柱侧弯也是脊柱侧弯的一种类型,先天性脊柱侧弯一般是先天性椎体异常引起的,其中先天性脊柱侧弯的症状也很明显。视觉上的症状主要包括了患者本身的体型异常,有明显不对称。

第一,先天性脊柱侧弯患者,半椎体虽然很小,甚至只有正常椎体的四分之一大小,但是可以造成极为严重的脊柱侧弯、后突,必须引起重视尽早手术治疗;

第二,先天性脊柱侧弯患,者胸椎中段半椎体,常一起上下各一个左右代偿弧,上下左右各一个对称性半椎体,引起上下各一个左右侧弯,这也是先天性脊柱侧弯症状之一;

第三,先天性脊柱侧弯患者,椎体两侧发育不对称,一侧大一侧小,呈楔形称之为楔形椎,两侧各有一个半椎体,称之为蝶形椎,楔形椎或两侧半椎体大小不同;

第四,先天性脊柱侧弯患者,一个完整的半椎体,除了有半个椎体之外,上下还有骨骺,及单独的椎板和椎弓根,也有的半椎体的上方,或下方缺少骨骺,而与相邻椎体融为一体。骨骺板存在与否、骺板发育好坏与,侧弯发展程度有很大关系,骺板发育越好,畸形发展越严重。

第五,患者半椎体所在部位不同,所致畸形常常也不相同,例如,上胸椎半椎体常引起患儿,双肩倾斜不等高,胸腰段半椎体常造成严重的侧弯,腰骶部半椎体,除了脊柱的侧弯畸形外,还会造成严重的躯干倾斜;

第六,在同一个先天性脊柱侧弯患儿,可以同时存在凸侧椎体形成不良,如半椎体,又存在分节不全如凹侧的骨桥,甚至存在肋骨融合,缺如多种畸形,此为混合型;

第七,先天性脊柱侧弯椎体分节不全,是两个以上椎体间融合在一起,靠近椎体一侧的融合(称之为骨桥)生长发育障碍,而另一侧继续发育,因此造成脊柱侧弯。骨桥位于椎体后方或两侧,都可能发生脊柱前凸畸形。

先天性肾虚有什么症状,先天性肾虚病因是什么?


肾虚是男人的常见症状,大多数男人都有点肾虚的表现,只是轻重程度不同而已,如果男人肾虚较为严重的话,可能会影响夫妻性生活的质量,从而影响夫妻之间的感情肾虚,中西医看法各不同。

一、先天因素

从引起肾虚的先天因素来看,首先是先天禀赋薄弱。《灵枢·寿天刚柔》篇说:“人之生也,有刚有柔,有弱有强。”由于父母体弱多病,精血亏虚时怀孕;或酒后房事怀孕;或年过五十精气力量大减之时怀孕;或男女双方年龄不够,身体发育不完全结婚,也就是早婚时怀孕,或生育过多,精血过度耗损;或妊娠期中失于调养,胎气不足等等都可导致肾的精气亏虚成为肾虚证形成的重要原因;

其次,如果肾藏精功能失常就会导致性功能异常,生殖功能下降,影响生殖能力,便会引起下一代形体虚衰,或先天畸形、痴呆、缺陷、男子出现精少不育、早泄等等。

二、后天因素

(1)竞争残酷,压力过大:

现代文明带来的困惑,使多数人承受着巨大的身心压力,身心俱疲,精力衰退,从而出现失眠、食欲减退、乏力、烦躁、脾气暴躁、神经衰弱等肾虚、脑虚证状。

(2)生活无节:

吸烟、饮酒、作息没有一定的规律,过度劳累,均会损伤肾脏致使肾虚。

(3)纵情色欲:

不良习惯,如过度手淫,性生活过频,可直接损伤人体的肾精,造成肾虚。

(4)现代污染:

环境污染、空气污染、食品污染、核磁辐射、噪音等使许多毒素淤积在人体内,威胁健康。例如食品污染,食品中的激素样物质、填充剂过多,人们食用后相当于口服了激素,致使人体肾上腺不分泌激素或分泌的少了,时间长了,导致肾上腺这个器官废用,甚至畏缩,所以很多人出现性功能下降、早泄、生殖器短小等;

(5)肾精自衰:

人过中年以后,人体肾精自然衰少,这是生长壮老已的自然规律,但自衰的早迟程度、快慢,又取决于素体的强弱和平时调摄是否得当,如素体本虚之人,加上烟酒,过度房劳,势必加快肾精自衰的过程。

(6)邪毒犯肾:

邪毒者,乃湿热疫毒、瘀血湿浊、淋浊结石之类,即现代医学所说的上呼吸道感染、泌尿系感染、肾炎、肾结石等可破坏人体的肾脏。因此,邪毒犯肾也是引起肾虚的重要原因。

(7)他病及肾:

人体各脏腑之间,不仅在生理上具有相互资生、相互制约的关系,而且病理上常相互影响。当某一脏或某一腑发生病变时,除了表现本脏的证候外,而且在一定的条件下,还可影响其他脏而出现病证。肾为先天之本,元阴元阳封藏之所,五脏六腑皆赖肾精濡养,同时五脏之病病久必穷及肾脏。《难经》就明确提到“脾病传肾”、“肺病传肾”的问题。五脏之中还有肝病传肾、心病传肾的问题。从肝病及肾来说,肝藏血,肾藏精,肝肾同源,精血互生,是故肝血不足也可引起肾精亏损的病证。从心肾来说,心气久虚不能下通于肾,肾失心气之助,可致肾志失藏,肾精失固,肾气亦虚。等等。这些都是他病及肾的病理所在。所以许多疾病末期常补肾来治疗。例如哮喘后期的治疗,我们往往不治肺,不平喘,而去补肾固精,就是这个道理。

先天性肿瘤


【概述】

先天性肿瘤可分颅咽管瘤、上皮样瘤和生殖细胞瘤,其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据肿瘤的发生部位及组织学特征,曾有许多不同的名称,如鞍上囊肿、上皮瘤、上皮囊肿、鳞状上皮瘤、釉质瘤、垂体釉质瘤等。上皮样瘤和皮样瘤(皮样囊肿)起源于残余在颅内的胚胎上皮母细胞瘤。上皮样瘤只含外胚层成分,皮样瘤含外胚层及中胚层两个胚层成分,畸胎瘤则含三个胚层成分。皮样瘤及畸胎瘤很少见。生殖细胞瘤亦称非典型畸胎瘤,过去通称为松果体瘤。肿瘤发生自胚胎细胞,而非松果体实质细胞。

【诊断】

上皮样瘤诊断:病人年龄较轻、病程进展缓慢的颅内占位病变,体征虽较多但又较轻者,应考虑 本病,青年病人有三叉神经痛症状者大多为本病所致。

【治疗措施】

(一)颅咽管瘤:(1)手术治疗:为主要的治疗方法,但由于肿瘤位于脑底深部,与周围结构紧密相连,手术 切除困难,危险较大。手术一般作右前额皮骨瓣,进行全部切除者经额底入路,手术最好在显 微镜下进行。术中应尽量避免牵拉下丘脑。防止损伤神经血管,将肿瘤仔细分离切除。术前 术中术后均宜给予,肾上腺皮质激素治疗,以地塞米松为好,术后4~5天起逐渐减量。

(2)放射治疗:放疗可减少囊液形成。一般认为对作部分切除的病人术后可行放射治疗,成人量为7000cGy,儿童量为5500cGy。

对无明显视神经受压的囊性肿瘤,亦可穿刺抽出囊液后注入适量的同位素,行内放射治疗,也可取得较好的效果。

(二)上皮样瘤:宜行手术切除肿瘤,原则上应将肿瘤囊壁完全切除,以防复发。术后主要并发症 为无菌性脑膜炎,一般恢复良好,少数病人于数年以至一二十年后复发。

(三)生殖细胞瘤:肿瘤较小的可行放射治疗,肿瘤较大的可作分流术后行放射治疗,放疗照射最好 包括椎管。肿瘤对放疗敏感,疗效满意。

【流行病学】

颅咽管瘤是比较常见的颅内肿瘤,占颅内肿瘤的5.1%~6.5%。 在先天性肿瘤中约占60%,约占鞍区肿瘤的30%,居儿童鞍区肿瘤的第一位,在成人鞍区肿瘤 中仅次于垂体瘤居第二位。多见于男性,男女比例约为2:1。可发生于任何年龄,多见于青年 和儿童,5~20岁者约占55%,80%以上在40岁以下。

上皮样瘤亦称上皮样囊肿、胆脂瘤或珍珠 瘤,在颅内肿瘤中占1.2%~2.9%,男性略多于女性。最多见于青壮年。肿瘤虽为先天性,由 于生长缓慢,大多于成年后才出现症状。

生殖细胞瘤:此瘤约占颅内肿瘤的1.5%,男性明显多于女 性,均见于50岁以前,多见于10~20岁间。

【临床表现】

(一)颅咽管瘤是比较常见的颅内肿瘤,占颅内肿瘤的5.1%~6.5%。 在先天性肿瘤中约占60%,约占鞍区肿瘤的30%,居儿童鞍区肿瘤的第一位,在成人鞍区肿瘤 中仅次于垂体瘤居第二位。多见于男性,男女比例约为2:1。可发生于任何年龄,多见于青年 和儿童,5~20岁者约占55%,80%以上在40岁以下。

(二)上皮样瘤:症状大多发展缓慢,自出现症状至就诊时间长的可达数十年,平均5年左右,各部位肿瘤的症状和体征分述如下:

(1)小脑桥脑角肿瘤:首发症状为三叉神经痛者占2/3。晚期常表现为小脑桥脑角综合征。

(2)中颅窝肿瘤:主要表现为三叉神经损害症状,常见面部感觉减退、咀嚼肌萎缩力弱。

(3)脑实质内肿瘤:依肿瘤所在部位产生相应的症状。大脑半球肿瘤常有癫痫发作,精神症状及轻偏瘫等,小脑肿瘤多有共济失调等小脑症状,个别的枕下亦可有皮毛窦。

(4)脑室肿瘤:早期无症状或仅有轻微头痛头晕。肿瘤长大阻塞脑脊液循环时,则出现颅内压增高症状、侵及周围脑组织时,则可有相邻的脑症状。

(5)鞍区肿瘤:早期主要表现为缓慢进展的视力减退,日久可致视神经萎缩。

(6)硬膜外肿瘤:多起源于颅骨板障,向外生长可见头皮下肿物。肿瘤长大后可致颅内压增高,大多无局限体征。

(三)生殖细胞瘤:病程多较短,自发病至就诊短者10天,长者可达2年,平均7~8个月。主要表现为颅内压增高症状、局部症状和内分泌症状。 由于肿瘤易阻塞导水管,造成脑积水,产生头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内压增高症状和体征、头痛早期为阵发性,主要在额颞部,进行性加重。

肿瘤位于松果体部者易压迫中脑四叠体,特别是上丘,产生双眼上视障碍,少数并有下视障碍,双侧瞳孔光反射迟钝或消失。下丘及内侧膝状体受压时则出现耳鸣、双侧听力减退。肿瘤通过小脑幕切迹向后压迫小脑上蚓部及结合臂时,则产生共济失调及眼球震颤等,肿瘤位于鞍上者可产生视交叉、视神经受压症状,出现偏盲、视神经原发性萎缩、视力减退等。

由于松果体细胞受肿瘤压迫损害,突出的表现是性早熟现象,多见于男性儿童病人,生殖器及第二性征过早发育。

【辅助检查】

(一)颅咽管瘤:

(1)内分泌功能测定:垂体功能减退者,基础代谢率降低,糖耐量常呈低平曲线或下降延迟。T3、T4、FSH、LH等各种激素测定均可降低。

(2)头颅X线片:80%~90%的病人头颅平片有异常改变,主要表现有:①鞍区钙斑,②蝶鞍改变;蝶鞍常呈盆形扩大,少数亦可呈球形扩大,③颅内压增高征,约见于60%病人。

(3)颅脑CT扫描:均于鞍区显示肿瘤的轮廓,瘤实质多表现为稍高密度或等密度影像,钙化组织则为高密度影像,囊腔为低密度。强化扫描实质部分大多有不同程度的影像增高。具有钙化、囊腔及强化影像增强三者,一般可以确诊。

(二)上皮样瘤:

(1)头颅X线片:常有颅内压增高的表现。

(2)颅脑CT扫描:显示为低密度影像,一般注射造影剂后影像不增强,个别的可见边缘有轻微增强。

(三)生殖细胞瘤:

(1)头颅x线平片:一般均显示颅内压增高征。约40%可见松果体异常钙化。在儿童出现钙化,或成人钙化超过1厘米者,均为病理性。

(2)CT扫描:大多显示高密度影像,亦可为等密度。常见钙化,两侧脑室扩大。注射对比剂后影像增强。

先天性膈疝


【概述】

膈肌疾病中膈疝最为常见。膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺损和薄弱点外,还与下列因素有关:①胸腹腔内的压力差异和腹内脏器的活动度;各种引起腹内压力增高的因素如弯腰、排便困难和怀孕等均可促使腹内脏器经膈肌缺损和薄弱部进入胸内。②随着年龄增长,膈肌肌张力减退和食管韧带松弛,使食管裂孔扩大,贲站或胃体可以经过扩大的食管裂孔突入后纵隔。③胸部外伤尤其胸腹联合伤引起膈肌破裂。膈疝分类不一,可按有无疝囊分真疝与假疝,但一般按有无创伤史把膈疝分为外伤性膈疝与非外伤性膈疝,后者又可分为先天性与后天性两类。非外伤性膈疝中最常见者为食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝症状轻重不一,主要决定于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度,但大致可以分为两大类:(一)腹腔内脏器疝入胸内而发生的功能变化 如饭后饱胀、嗳气、上腹部或胸骨后烧灼感和反酸,这由于贲门机制消失后胃酸反流至食管引起食管粘膜炎症或食管溃疡,严重时甚至可出现呕血和吞咽困难。胃肠道部分梗阻可产生恶心呕吐和腹胀,严重时发生肠胃道完全性梗阻或绞窄性梗阻时出现呕血、便血、腹痛和腹胀,甚至脏器坏死、穿孔呈现休克状态。(二)胸内脏器因受压而引起呼吸循环功能障碍 腹腔脏器疝入胸内患侧肺受压和心脏被推向对侧,轻者病人话说胸闷、气急,重者可出现呼吸困难、心率加快和紫绀。

【诊断】

1.创伤性膈疝一般来说诊断不太困难,可根据胸腹部口部位,子弹或刀刺伤进入体内的部位和方向,弹道入口与出口的情况,大致可判断体内所经过的解剖途径,并由此推测膈肌有无损伤。创伤性膈疝的胸腹部X线检查,对于疝入胸腔内的肠曲极易辨认,膈下游离气体的存在,提示腹内脏器穿孔,但由于胸内积液和积气,有时难以显示膈肌的破裂和疝入胸内胃肠的存在。

2.先天性膈疝按疝入胸内的不同脏器,胸部叩诊可呈浊音或鼓音,患侧呼吸音减弱或消失,有时胸部可听到肠鸣音,心脏和气管向对侧移位,腹部平坦柔软,婴儿蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X线检查可显示患侧胸部充气的胃泡和肠曲,肺组织受压和心脏纵隔移位。少数病例必要时作钡剂灌肠检查可明确诊断。

【治疗措施】

1.创伤性膈疝:胸腹联合伤的病人症状严重病情紧迫,除作必要的急救处理外,应积极作好手术前准备,纠正休克,处理张力性气胸和及时作胸腔肋间引流。呼吸困难者应作气管切开术,控制胸壁反常呼吸,待一般情况好转后进行剖胸或剖腹探查手术。手术的途径应视胸部或腹部损伤部位和范围、有无异物及其在体内存留的部位来决定。一般采用伤侧胸部切口进胸,探查胸腔后扩大膈肌伤口,进行腹内脏器修补术,然后将腹部脏器回纳入腹腔,缝闭膈肌切口。如损伤累及腹部且损伤范围较广,胸部切口探查有困难时,应毫不犹豫地将切口伸延至腹部,探查腹内脏器情况,并作必要的手术。对于非穿透性创伤,如病人症状不重,可细心观察。对于晚期创伤性膈疝可作择期手术。

2.先天性膈疝:先天性膈疝一旦明确诊断,应尽早施行手术治疗,以免日久形成粘连或并发肠梗阻或肠绞窄。婴幼儿病人术前应放置胃肠减压管,以兔麻醉和手术过程中肺部进一步受压而导致严重通气功能障碍。胸骨旁裂孔疝采用高位腹部正中切口作疝修补术,疝入胸骨后内容物大多数系大网膜或部分胃壁,因此将上述内容物回纳腹腔一般并无困难,切除多余疝囊后,用丝线把腹横筋膜缝合于膈肌及肋缘上以修补缺损。胸腹裂孔疝或膈肌部分缺如,可采取进胸或进腹途径。胸部切口手术野显露较好,便于分离粘连和回纳腹内脏器,膈肌的修复也较方便。膈肌部分缺如可采用瓦叠法或褥式缝合。如膈肌缺如较大,可在膈肌附着于胸壁处游离后,按上述方法修复膈肌缺如,必要时可覆以合成纤维织片加固缝合。采用经腹途径则取正中腹直肌切口,回纳腹腔脏器后,经膈下缝补膈肌缺损。腹部切口仅缝合皮下和皮肤,待术后7~10天再缝合腹膜,术后胃肠减压及肛管排气极为重要。

【临床表现】

1.创伤性膈疝:病人症状较为严重。除胸部外伤症状外,尚可伴有腹内脏器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔严重污染。左膈肌破裂,膈下脏器可通过膈裂口疝入胸腔,引起胸部剧痛,并可放射至同侧肩部和上臂部,有时有上腹部疼痛或腹肌紧张。由于疝入胸内脏器的占位,压迫肺组织和心脏,纵隔向对侧移位,使肺容量明显减少,病人出现气急和呼吸困难,严重时有紫绀,心脏移位使大静脉回心血流受阻,心搏出量减小,引起心率加快、血压下降,甚至导致休克状态。如疝入胸内脏器发生梗阻或绞窄时,可出现腹痛、腹胀、噁心呕吐和呕血便血等梗阻症状,严重者可引起中毒性休克。体格检查发现患侧胸部叩诊呈浊音或鼓音,呼吸减弱或消失,有时可听到肠鸣音。

2.先天性膈疝:主要按疝的位置、大小、疝的内容物和疝入胸内脏器功能的变化而异。胸骨旁裂孔疝因裂孔较小,常在成年后才出现症状,主要表现为上腹部隐痛、饱胀不适、食欲不振、消化不良、间歇性便秘和腹胀,上述症状易被忽视而误诊为消化道疾病,偶尔X线检查时,可发现胸骨后存在胃泡和肠曲阴影而被确诊。如疝入小肠或结肠发生嵌顿,则可产生急性肠梗阻或肠绞窄的临床症状。

双侧先天性肾上腺皮质增生


【概述】

某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物,在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)将正常发育,而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖结节内发挥其男性化效应,以致阴道和尿道连接,肥大的阴茎低且又开放。阴茎往往也肥大,严重者有尿道下裂和隐睾。肾上腺皮质因大部份分泌具有合成代谢的雄性类固醇而导致不同程度的皮质醇不足。

【治疗措施】

早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予糖皮质激素,即每晚11时口服地塞米松0.5~1.5mg矫正缺失,抑制ACTH分泌。对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重,可用0.05~0.3mg,依病情严重程度及年龄大小而定。

发育以后,可采用手术使阴道与尿道分开,并使阴道口于会阴部的正常位置上,如****经常勃起,可考虑****切除。慎重给予雌激素或出生后即用药调节可使假两性畸形患者维持女性外观并改善其心理状态。

【临床表现】

ACTH分泌增加,引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。

20~22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴,常有类固醇激素生成完全障碍,如无足够的替代治疗,婴儿将早期死亡。

3-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮质醇的合成障碍,脱氢异雄酮则过度产生,这种不寻常的综合征特点是低血压、低血糖和男性假两性畸形。女性为不常见的多毛,有变化不定的黑色素沉着。

21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇,多见的不足有二种形式:(1)多种多样的丢钠,醛固酮低或缺乏;(1)更常见的是非丢钠型,多毛,男性化,低血压和色素沉着常见。

17-羟化酶缺乏,最多见于女性患者,有些到成年表现为皮质醇低水平,ACTH代偿性增高。原发性闭经,性幼稚,很少有男性假两性畸形。盐类皮质激素分泌过多引起高血压,以11-脱氧皮质酮增高为主。

11-羟化酶缺乏使皮质醇和皮质酮的形成受阻,ACTH释放过高,致深度黑色素沉着,由于11-去氧皮质酮分泌过量而引起高血压,无明显性征异常。

18-羟类固醇脱氢酶缺乏,皮症罕见,为醛固酮生物合成最后一步的特异性阻滞所致。故患者尿钠丢失多,引起脱水和低血压。

青春期后,极少发现多毛和闭经等男性化表现,偶然在中年时引起男性化现象,这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象。

新生女婴外生殖器像有严重的尿道下裂和隐睾,男孩在出生时多为正常,在宫内胎儿已有过量雄激素,故已有明显异常。

未经治疗的患者出现多毛,肌肉发达、闭经和乳房发育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素过多抑制促性激素的分泌,致使睾丸萎缩。在极为罕见的情况,睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬,绝大多数病人青春期后无精液。由于肾上腺皮质增生,患者3~8岁时身高骤增,以至于比同龄孩子高出许多。大约9~10岁左右过量雄激素致骨骺早期融合,使生长终止,病人成年后较矮小。男女都具有挑衅行为和性欲增强,而致发生社会问题和纪律问题,在某些男孩身上尤为突出。

【辅助检查】

尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早期升高(这比尿17-KS的水平更为敏感,因孕酮是雄激素的前体),血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标,适用于儿童,染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影会显示阴道,尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。尿道镜可看清开口于尿道后壁的阴道,也能进入阴道并看到子宫。

【鉴别诊断】

许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征,这些包括:(1)严重的尿道下裂和隐睾;(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)。(3)男性假两性畸形,(4)真性两性畸形,这些孩子在任何激素异常,骨龄及成熟不超前。

【预后】

如果早期诊断,甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现,发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻,如并发冠心病,会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形,治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕,生育。

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