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染色体能检出遗传病吗?

糖尿病冬季养生。

“静能养生,静能开悟,静能生慧,静能明道。心静则清,心清则明,心明则灵,心灵则聪慧清醒。”养生已经成为很多中老年人关注的话题,我们不仅要知道养生,更要懂得养生。进行养生保健需要注意哪些方面呢?急您所急,小编为朋友们了收集和编辑了“染色体能检出遗传病吗?”,供您参考,希望能够帮助到大家。

遗传性疾病是当代生活中非常受到重视的现象,因为遗传病给不少人的健康带来巨大的麻烦, 导致生活受到极大的破坏影响。而预防遗传病只能够在怀孕之前做好充分的检查准备才行,其中,对遗传疾病的筛查非常重要,通常利用染色体进行检查,而染色体能检出遗传病吗?

染色体检查就是做基因检测,主要是评估有没有相对应的疾病易感风险,可以确定具体的基因问题。

染色体检查是检查染色体有无结构异常和变异,例如,某一片断缺失、增加,易位、倒位等,从而排除或者确诊导致不孕不育的原因以及出生遗传病患儿的可能。理论上来说,是可以根据检查结果推断出很多遗传疾病的。

检查染色体只能查染色体变异引起的疾病。而且查染色体也有不同的方法。高精度染色体做图法是一种新的染色体变异检查方法,它是通过高密度芯片的方法来检查的。检查不需要活细胞、不需要进行培养,检查结果是数字化的。Ys630.Com

一般来说,这种检查适用于两种情况,一是家族中有智力低下、体格发育障碍、多发畸型、先天性心血管疾病、性别分化异常、生殖力低下等各种有可能遗传性疾病。另有一种情况是,虽没有家族史,但结婚后本人或配偶有不明原因的习惯性流产史或有死、畸胎分娩史者,应进行外周血白细胞染色体检查。

不是染色体引起的遗传病,也就是单位点基因、小范围缺失、插入引起的遗传病需要通过致病基因鉴定基因解码可以查出来。基因检测和基因解码的区别在于基因解码擅长于对各种突变的解读。基因解码一般来说检查的范围、信息量更多、更更全。

有无神经性的遗传性的疾病,应注意合理的休息保养气血。适当的饮食的保养。避免遗传性的影响的,可以适当的饮食的均衡性。

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染色体缺失的遗传效应


大家都知道,其实很多的疾病都是具有遗传特性的。所以很多的妈妈们在孕育宝宝的时候,会非常的担心。遗传与我们的身体基因当中的染色体缺失有很大的关系。也许很多的人并不关心染色体缺失的遗传效应,也并不了解,但是在每一代的传承当中,身体都会有所体现。

染色体缺失分为两种,一种是整条染色体缺失,如21单体,18单体,13单体等,常见于流产胚胎;另一种是染色体片段缺失,即只是染色体的一部分缺失,这样的缺失可以是致病性的,但也可是良性的。

染色体缺失形成机制?

1,整条染色体缺失一般是由于配子(精子和卵子)的形成过程中染色体发生不分离导致的。下图显示了三种配子,即n型(正常配子),n-1型(缺一条染色体)和n+1型(多一条染色体)。n-1型配子与正常配子受精就形成2n-1胚胎,比正常胚胎少一条染色体。由于少一条染色体,也就是少了很多基因。如21号染色体上有300多个基因,那么缺一条21号染色体就等于缺少了300多个基因。一般来说缺少了如此多的基因,胚胎是不可能正常生长发育的,所以一般会在孕早期就会流产掉。从上图也可看出,n-1型和n+1型配子的比例相等,说明三体和单体的发生频率是相等的,如21三体和21单体的比例是一样的,只不过21三体可以出生,而21单体都流产掉了。所以流产的原因应首先考虑胚胎缺失了某一条染色体。

2,染色体片段缺失一般是由于各种射线如 α, β, γ 和 x 等的电离辐射使染色体断裂继而发生片段丢失。由于缺失片段往往不大,所以缺失的基因也不多,大多数胚胎都能生长发育。临床上常见的猫叫综合征就是5号染色体短臂上的片段缺失(见下图),因患儿有似猫叫样哭声而得名。

染色体缺失临床表现:

1,染色体整条缺失一般会在早孕阶段流产。

2,染色体片段缺失一般导致三大临床表现,即智力发育障碍,整体发育迟缓和多发畸形,也可导致癫痫,肥胖,语言发育延迟和自闭症等。

染色体片段缺失遗传咨询:

染色体片段缺失可以致病,也可以不致病。原因可能与缺失所涉及的基因数目和重要性有关。此外,隐性携带﹑外显不全﹑基因印迹效应等机制也可使个体呈现正常的表型。在进行咨询时,通常建议先做家系缺失检测,如果家庭健康成员也出现相同的缺失,则很大可能这个缺失是良性的。然后在国际基因数据库搜寻与之匹配或相似的缺失个体,以帮助进行诊断。一般来说几乎很少在数据库中找到与之完全一样的缺失个体,所以染色体缺失的致病性判断往往是非常困难的,有时必须结合临床表现如胎儿B超检查结果进行综合评判。我最近咨询了一位孕妈,其胎儿有与她完全一样的10号染色体缺失(见下图),但胎儿B超检测没有发现异常,说明这个缺失很可能是良性的。

染色体组带有全部遗传


很多人在生活当中都比较关注染色体的问题,其实大家要知道,关于染色体的异常可以分为几个状态,因为全身都会有染色体,但是染色体中存在的疾病可能会遗传给下一代,这也是为什么医学上有那么多遗传病携带的基因问题。

细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。

一个染色体组指细胞中的一组非同源染色体,现已作为专门的术语广泛使用。H.Winkler(1920)最初提出,单倍体的一整套染色体即为一个染色体组。这一组染色体与从属于它的原生质一起应成为分类学上的一个单位。这是最先所给与染色体组的概念。木原均(1980)又赋于此概念以功能上的含义,即把各种生物为保持其生活机能协调谐和而不可或缺的一组染色体作为一个染色体组。在一个染色体组为A的二倍体生物中,体细胞与生殖细胞的染色体组分别为AA和A。

单倍体的产生证明了仅一套染色体组即能维持生物的生存。在二套染色体中如其所包含的所有染色体彼此两两相同时称为同源染色体组,相反,如所有染色体都不相同,则称异源染色体。处于二者之间则为部分同源染色体。病毒的"染色体"(无组蛋白包绕,所以这种说法不够标准)是单链RNA,具有各个种的特定大小,因为决定一个种的遗传信息全部贮存在一组核酸分子中,其染色体核酸分子也就是一个染色体组(或基因组),因此,所谓多瘤病毒的染色体组,大肠杆菌的染色体组等,常常意味着就是它们各自的染色体DNA分子。

在大多数生物的体细胞中染色体是两两成对的。例如果蝇有4对共8条染色体, 这4对染色体可以分成两组,每一组中包括3条常染色体和1条性染色体。就雄果蝇来说,其中的一组包括X、II、III 、IV。另一组包括Y、II、III 、IV。在精子形成过程中:经过减数分裂染色体的数目减半,所以雄果蝇的精子中只含有一组染色体(X、II、III 、IV或Y、II、III 、IV)这组染色体中的4条染色体,形状和大小各不相同。像雄果蝇的精子中的4条染色体这样,一个生殖细胞中的全部染色体,在形态和功能上各不相同,但是包含了控制生物体生长发育、遗传和变异的全部信息,这样的一组完整的非同源染色体组,叫一个染色体组,人们常用染色体组型分析方法,来描述染色体组在有丝分裂中期的特征。

染色体组的特征:不论一个染色体组内包含有几个染色体,同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同,但它们却构成了一个完整而协调的体系,缺少其中任何一个都会造成不育或性状的变异。

染色体21s会遗传吗


人的身体中都有染色体,但是当染色体异常影响到正常的身体健康的时候,会导致患者可能会出现怀孕困难,染色体21s是否具有遗传性,还是要看个人的身体状况的,一般情况下可以选择试管婴儿的方式来治疗,同样对染色体也要做好检查工作。

为什么要做染色体检查?

有数据显示,在自然流产中约有40%是由于胎儿染色体异常引起的。

很多因染色体异常而流产的妇女都会问医生一个相同的问题,为什么自己和丈夫都好端端的,胎儿却因染色体异常而流产呢?其实染色体异常,原因是多方面的,到目前为止,医学界对这一问题的研究尚没有十分确切的结论。不过,大多数学者认为,染色体异常与内分泌紊乱有关,特别是育龄较大的女性,很容易导致卵子染色体异常。除此之外,滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等,也是导致染色体异常的常见因素。

此外,就是夫妻双方中一方或双方染色体异常,但为隐形的,但遗传给胎儿时却为显形。另外,提醒各位准父母,凡是染色体异常导致的流产,胎儿一般是保不注的,即使保住也是崎形儿,因而不宜盲目保胎,造成终身的遗憾。

要实现优生优育,新婚体检中进行染色体检查尤其重要。通过检查能及时发现身体异常,从而从源头上有效控制新生儿出生缺陷。如属于药物所致、饮食污染、电磁波污染等造成染色体异常的,可以尽力避免;而如果是男性内分泌异常所致,就应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗。

哪些人需要做染色体检查?

习惯性流产要做染色体检查

同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿:少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身。

习惯性流产在学术上称为反复自然流产,指连续两次以上在同一妊娠期内发生胎停育或死胎的现象,属不育症范畴,是许多影响妊娠疾病的共同结局,发病率为总妊娠的1%,但近年来有上升趋势。

在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的,流产夫妇中约有33%存在染色体异常。

染色体是什么病


染色体是我们人体重要的基因载体,它一条来自父亲,一条来自母体,然后通过基因组合的方式作为新生儿的基因排列,但是染色体在排列的过程中,是有可能会出现异常的,从而会引起染色体疾病。染色体疾病有唐氏综合征、爱德华氏症以及巴陶氏症等,这些都是先天性的基因疾病,是比较难以治疗好的。

危害一:唐氏症候群

唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。

危害二:爱德华氏症

第18对染色体若有3个,称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部:食指会叠在中指上,小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足,90%的个案在周岁内死亡,活过周岁的也多半是重度智障,所以一旦诊断确定,便不做任何积极的治疗。

危害三:巴陶氏症

当第13对染色体出现3个,称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常,包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等,往往活不过周岁,即使活过周岁,也是重度智障,因此多半不考虑积极的治疗。

虽然说如果出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的,但我们却可以通过人的社会生活习惯、营养以及环境毒素等措施,大大降低降低染色体异常风险。

染色体可以治疗吗


染色体是父母基因遗传下来的,是不能治疗的,而且出现染色体疾病是很难治疗好的,因为染色体是细胞遗传物质的主要载体,分别来自父母双方的一条染色体,如果存在染色体疾病,一般都是先天性的疾病。主要的染色体疾病是唐氏综合征,是在胎儿还没有出生的时候就需要做的检查。

染色体有问题能治好吗

染色体病,就是染色体遗传病,是因为细胞中遗传物质的主要载体,也就是染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。我们人体中几乎每一个细胞中都包含着染色体,所以是没有什么好办法从根源上治疗这个疾病的,因为染色体病有好多种,会有不同的症状,可以针对症状进行治疗,从某些方面在一定程度上减轻病痛,甚至达到正常的生活水平,但最好去医院确诊以后,根据医生的建议,对症治疗。

主要染色体病有哪些

常见的染色体病有唐氏综合征,即21-三体综合征,是最常见的常染色体病。发病率随孕母年龄增高而增加。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,21号染色体发生不分离。这种病只能通过基因进行诊断。

染色体病是比较难以发现的一种病,传统的诊断手段是无法确定的。要通过一些技术手段进行查看分析,不过医学上还有一些病未查出。对于这种病,没有好的根治办法,只能常规治疗。病人的生活肯定收到影响,但尽量适应。

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