多发性遗传性骨软骨瘤
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“笑一笑，十年少，笑口常开，健康常在。愁一愁，白了头，天天发愁，添病减寿。”随着时间的失衡，养生这个话题走入大众视野，生活质量高的人，一般都是懂得养生的人。如何分辩关于中医养生话题的对错呢？为满足您的需求，养生路上(ys630.com)小编特地编辑了“多发性遗传性骨软骨瘤”，希望能对您有所帮助，请收藏。
【概述】
多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。
【临床表现】
与单发骨软骨瘤之比为1∶10。由于具有多发性的特征，其症状出现的时间比单发骨软骨瘤早，一般在10岁以前。症状轻的病例(尤其在女性)可潜伏终生。明显好发于男性，男女之比为2∶1。
按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤，其后代中约一半将遗传有此病，在男性后代中多见。在患此病的家族中，如果一个男性成员是正常的，那么他不会遗传此病给后代;相反，在同一家族中，即使正常的女性也可将此病遗传给后代。换句话说，在男性，患病和遗传能力同时表现;在女性，疾病可潜伏或不明显，但却可传递给后代。
一般为弥漫、对称性发病，所有软骨化骨的骨都可成为骨软骨瘤的发生部位，生长骨的干骺端，骨软端瘤多发且较大，尤其是邻近膝、肩、髋、腕和踝的部位，但发生于肘部则罕见且较轻。多发性遗传性骨软骨瘤在躯干骨也较常见，发生于第二或骨突的骨化中心附近，在肩胛骨，主要为近脊柱缘、下角、肩峰、关节盂和喙突;在骨盆，主要为髂嵴;在脊柱，主要位于棘突和横突;在肋骨，较常见于骨软骨连接处或后端。除了具有第二化骨核的跟骨外，多发性遗传性骨软骨瘤不发生于腕骨及跗骨，因为这些骨的发生与骨骺相同。
可见到并摸到相当对称的多发性骨赘生物，在较严重的病例中，其表现具有特征性，单凭物诊即可作出诊断。在更严重的病例中，可出现肢体短缩，有时，非常显著而弥散，以致于类似软骨发育不全，然而，多发性遗传性骨软骨瘤没有软骨发育不全特征，软骨生长功能是正常的。实际上，肢体短缩并非由于软骨生长异常所致，而是由于软骨的增生潜能被外部分支(骨软骨瘤)消耗，没用于骨的延长上所致。由于这种外部分散在骨干的周径及组成上肢、小腿的双骨上分布不均匀，故肢体短缩常合并畸形，例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或内翻，最典型的畸形发生在前臂和胸部。因于发生在腕部的骨软骨瘤比肘部多，尽骨3/4的骨延长发生在其远端，桡骨4/5的骨延长发生在其近端，所以总是尺骨短于桡骨的畸形，即桡骨凸向外侧和背侧，手尺偏，偶有桡骨头脱位。
【预后】
与单发性骨软骨瘤一样，多发性遗传性骨软骨瘤在身体生长结束时也停止生长，如个别病例骨软骨瘤在成人期明显生长，通常是肉瘤变的征象，其发率约25%左右。多发性遗传性骨软骨瘤的肉瘤变一般发生于15岁以后。
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多发性硬化症遗传
生活当中有很多人都存在一些遗传的疾病，因为这些遗传病可能会发展给后代，后代传播给后代的子女，互相传播，给家庭和生活造成了很大的影响，所以当遇到多发性硬化症的时候，大家会考虑是否具有遗传性，以及病情的诊断问题。
发病机制
1.
病毒感染与自身免疫反应 分子模拟(molecular mimicry)学说认为，患者感染的病毒可能与CNS髓鞘蛋白或少突胶质细胞存在共同抗原，即病毒氨基酸序列与MBp等神经髓鞘组分的某段多肽氨基酸序列相同或极为相近。推测病毒感染后使体内T细胞激活并生成抗病毒抗体可与神经髓鞘多肽片段发生交叉反应，导致脱髓鞘病变。Johnson提出病毒感染所致的神经系统自身免疫反应与CNS细胞异常表达自身抗原有关。他发现几种不同的病毒(麻疹、风疹、水痘)能够导致T细胞针对碱性髓磷脂蛋白的自身免疫反应。这意味着T细胞识别病毒和髓鞘上可识别的结构。一旦在儿童期这一自身免疫反应被某种病毒所触发，以后可被任何一种常见的病毒再激活，这在较高的南北纬度区域更显著。这种分子的相似性(病毒与CNS髓鞘或少突胶质细胞具有同样的抗原)是数种疾病的发病机制，像风湿热和吉兰-巴雷综合征，在理论上备受重视。
支持MS是自身免疫性疾病的经典实验，是用髓鞘素抗原如髓鞘素碱性蛋白(MBp)免疫Lewis大鼠，可以造成MS的实验动物模型实验性自身免疫性脑脊髓炎(experimental autoimmune encephalomyelitis，EAE)。而且，将EAE大鼠识别MBp多肽片段的致敏细胞系转输给正常大鼠也可引起EAE，证明MS是T细胞介导的自身免疫病。
MS的组织损伤及神经系统症状被认为是直接针对髓鞘抗原的免疫反应所致。病毒感染或其他刺激因子通过破坏血-脑屏障可促使T细胞和抗体进入CNS，导致细胞黏附分子、基质金属蛋白酶和促炎症细胞因子表达增加，它们共同起到吸引其他免疫细胞的作用，分解细胞外基质以利于免疫细胞移行和激活针对自身抗原的自身免疫反应，如MBp、髓鞘结合糖蛋白(MAG)、少突胶质细胞糖蛋白(MOG)和含脂质蛋白(pLp)、αB-晶体蛋白(αB-crystallin)、磷酸二酯酶及S-100。这些靶抗原通过与抗原递呈细胞联结触发了可能有细胞因子、巨噬细胞和补体参与的自身免疫反应，特别是辅助性T细胞1型(Th1)细胞因子如IL-2、IFN-γ可能与MS发病有关。由于免疫攻击可使髓鞘剥脱，使神经传导速度减慢和导致神经症状。
多发性骨骺发育异常
【概述】
多发性骨骺发育异常，(muffiple epiphyseal dysplaais)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosis epiphysealis multiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见，其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大，有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平整，导致早期产生骨关节炎。
【诊断】
主要依靠X线。要应与下列几种疾病作鉴别：①甲状腺机能减退(克汀病)，骨骺改变相似，但患者的皮肤干燥，智力发育延迟，骨龄明显推迟，在胸腰段的椎体，可有特殊的表现，呈钩形。病人服用甲状腺素后症状会转转。②点状骨骺发育不全。整个骨骺表现为许多分散的中心，较本病更为明显。距骨可成为分散的斑点。有先天性白内障(50%)。③Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常(spondyloepiphyseal dysplasia)和双侧扁平髋等区别。
【治疗措施】
本病有自行好转的趋势，但不可避免的早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定，更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同，如两腿不等长、膝内、外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。
【病因学】
病因不明。为先天性异常。
【临床表现】
主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。
X线表现 对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心，使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，以适应胫骨骨变形(占50%)。长骨干较正常短，颅骨及牙齿正常。可分为两个类型：①Ribbing型(软型)。有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微;②Fairbank型(重型)，骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及指骨的变化明显。
【预后】
多发性骨骺发育异常在愈合时，骨骺的密度恢复正常，但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来，到成年人时导致早期产生骨关节炎。
骨软骨瘤
【概述】
骨软骨瘤又名外生骨疣，也属软骨肿瘤，最为常见，有单发性及多发性两种。单发性多见。多发性较少见，常合并骨骼发育异常，最多发生于膝关节及踝关节附近，常为二侧对称性并有遗传性，又称遗传性多发性外生骨疣。发生于关节附近骨端的叫做骺生骨软骨瘤，位于趾末节趾骨的叫做甲下骨疣。骨软骨瘤由纤维组织包膜、软骨帽和骨性基底构成。其基底可为细长呈蒂状，也可为宽广的基底。在生长年龄内，骨软骨瘤本身有其自己的骨骺板。所以到生长年龄结束时，骨软骨瘤的生长也停止。在骨软骨瘤与周围组织之间，可因磨擦而产生滑囊。约有1%的单发性骨软骨瘤可恶变，但多发性骨软骨瘤发生恶变为软骨肉瘤者为10～20%。
【治疗措施】
一般不须治疗，若肿瘤过大，生长较快，或影响功能，应考虑作切除术，切除范围应较广，要包括肿瘤基底四周部分正常骨组织，以免遗漏，引起复发。
【临床表现】
病人多为青少年，局部有生长缓慢的骨性包块，本身无症状，多因压迫周围组织如肌腱、神经、血管等影响功能而就医，多发性骨软骨瘤可妨碍正常长骨生长发育，以致患肢有短缩弯曲畸形。
【辅助检查】
X线表现为骨性病损自干骺端突出，一般比临床所见的要小，因软骨帽和滑囊不显影，肿瘤的骨质影像与其所在部位干骺端的骨质结构完全相同。不易区别。位于长骨的肿瘤其生长方向与邻近肌肉牵引的方向一致，例如股骨远端的骨软骨瘤向股骨的生长，胫骨近端的肿瘤向胫骨远端生长。其形状不一，可有一个很长的蒂和狭窄的基底。或很短粗呈广阔的基底，较大的肿瘤其顶端膨大如菜花。
骨软骨瘤恶变症状
二、骨软骨瘤的饮食1. 骨软骨瘤吃杂粮粥2. 骨软骨瘤吃荔枝三、骨软骨瘤的危害1. 骨软骨瘤会影响生活2. 骨软骨瘤会侵蚀心灵
骨软骨瘤恶变症状
1、长管状骨比扁骨
任何由软骨化骨的骨骼均可生长骨软骨瘤,长管状骨比扁骨、短骨更多见。其中股骨远端、胫骨近端和肱骨近端最为多见。该肿瘤不产生疼痛,常因偶然摸到肿块,或X线检查发现肿瘤。局部常无压痛,有些因压迫血管神经及内脏器官产生相应的症状。股骨下端或胫骨上端的内侧骨疣可有肌腱滑动感。肿物遭到直接冲击或蒂部发生骨折以后才会有疼痛感觉。瘤体较大时可压迫神经。腰椎的骨疣可发生马尾神经的压迫症状。足和踝部肿物会使走路和穿鞋困难,有的可并发滑囊或滑囊炎。
2、会有局部隆起
它们大多发生在颅骨,颜面骨及下颌骨偶有发生,分致密骨瘤及松质骨瘤两类。致密骨瘤发生在颅面骨表面者,局部隆起,发生在颅内板者,肿瘤如突入,可引起颅内压近,引起晕眩、头痛、甚至癫痫。骨松质瘤则常发生于长骨端骨干与骨骺交界处的软骨部,随管状骨长度的增长,骨瘤亦有变化,呈不同形状。早发现早诊治,等到骨软骨瘤恶变的症状都出来了就比较麻烦了。
3、影像学多发性骨软骨瘤的表现
X线表现与孤立性骨软骨瘤相似,仅在许多骨上有不同大小的骨软骨瘤。膝部附近的骨胳,如股骨下端、胫骨下端、腓骨上端有大小不等的骨软骨瘤甚至膝关节上下可因骨软骨瘤的生长而交锁,甚至类似骨融合,除长管状骨外,肩胛骨的脊椎缘也是常见的好发部位,然后依次为有掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊椎和骨盆。髂骨嵴在与骺软骨的连接处,可有无数的小骨软骨瘤出现。颅骨从未发生过这种病损。发生恶性变后ECT表现恶变部位代谢明显活跃。
骨软骨瘤的饮食
1、骨软骨瘤吃杂粮粥
原料:黑豆10克、红豆10克、花豆10克、薏米10克、绿豆10克、糙米15克、燕麦、黑米少许、冰糖3粒。做法:将除了燕麦以外的材料的提前4小时用清水浸泡,如果隔夜的话是要放入冰箱保存,并且盖上保鲜膜;砂锅中要放入清水烧开,然后捞出豆类、糙米、黑米放入开水中,用汤勺搅拌一下以防止糊底,然后要改成中小火慢慢炖煮;汤水再次烧开后,放入一把勺子是可以防止溢出,同时要将火力调成小火炖20分钟,看到豆子都开花之后,放入燕麦,冰糖煮沸即可。野葡萄汁:野葡萄藤、果捣汁,加糖煮饮。川乌粥:生川乌头5克,粳米100克,姜汁5毫升,蜂蜜适量。川乌头捣碎,碾为极细粉末,先煮粳米为粥,煮沸后要加入川乌末,改用小火慢煎,待熟后加入姜汁以及蜂蜜搅匀,稍煮l-2沸即可。
2、骨软骨瘤吃荔枝
荔枝:荔枝中含有丰富的糖分、蛋白质、多种维生素、脂肪、柠檬酸、果胶以及磷、铁等多种微量元素,不仅具有补脾益肝、理气补血、温中止痛、补心安神、止呃逆,止腹泻的功效,而且还有补脑健身、开胃益脾、促进食欲之功效,所以酒精肝患者可适当食用些。香蕉:香蕉含有丰富的蛋白质糖钾维生素膳食纤维等有利于促进肝细胞的再生同时还可以提高酒精肝患者的免疫力对肝脏起到保护的功效。
骨软骨瘤的危害
1、骨软骨瘤会影响生活
很多其他晚期癌症患者,在这个阶段还是可以较为正常的生活的,但是晚期骨肿瘤患者,几乎只能呆在床上,因为剧烈的疼痛,以及巨型的肿块,影响着患者无法行动,食欲方面有所减少,身体素质下降快。
2、骨软骨瘤会侵蚀心灵
骨肿瘤是一种可以很轻松磨灭人心的疾病,尤其到了晚期,长时间的疼痛,各种不适的并发症伴随着患者,摧残着患者的身体以及心理,而且有很多患者因此而发狂或者自杀。
多发性硬化的偏方
多发性硬化是指人体的各部分反应迟缓的症状，这种疾病的症状一般不太明显，所以一般患者不会给予重视，治疗这种疾病的方法一般都需要患者长期服用药物，但是这样一来就会对患者的身体产生不良的影响，所以现在患者一般都采用食疗的方式来治疗多发性硬化，治疗这种病的偏方如下：
(1)黑芝麻茯苓粥：黑芝麻10克，茯苓15克，生姜3片，大米100克。将姜切成片，茯苓捣碎
，浸泡半小时后煎取药汁，共煎两次。将两次汤汁混合后，再同大米和芝麻煮为稀粥。作早
晚餐服用，伴腹水者疗效好。
(2)百合粥：百合60克，大米100克，生姜3片。将百合洗净切碎，同大米煮粥，可作早、晚
餐服用，腹水时可用。
(3)荷叶药仁鸭子汤：荷叶50克，鲜鸭肉500克，药仁100克。将鲜鸭肉洗净切碎成块，同药
仁荷叶放在一起，加水煮至肉烂，不放盐和其他调味品，每日2次，每次250毫升左右，连服
10～14天，有利尿、消肿之效，补血行水。
(4)香薷粥：香薷10克，粳米50～100克。先将香薷洗净，用水煎汁，去渣，然后加入粳米煮
粥。每日2次，作早、晚餐用。
治疗多发性硬化的偏方使用方法一般都比较简单，治疗效果十分明显，在使用的过程中患者应该注意积极地锻炼自己的反应能力，以便更好地辅助偏方达到治疗的效果，除此之外，患者应该严格遵守偏方的处方，以便达到更快的治疗效果。
多发性神经炎
任何疾病对人体健康都是有着一些损害，生活中常见的疾病就是以感冒、发烧、咳嗽、头疼为主，这些疾病看似简单，但都反应出身体不适，所以对出现这些情况，都是要及时到医院治疗，避免继续在继续发展，这样对自身健康也是有着很好保护，多发性神经炎是一个对人体健康损害很大的疾病。
这类疾病在发现后，一定要及时治疗，否则会使得患者身体各方面受到严重损害，因此对多发性神经炎治疗，也是需要对它进行很好了解，尤其是症状，更是要进行多方面认识。
多发性神经炎症状：
本病共同特点是肢体远端对称性感觉，运动，自主神经障碍。
(1) 各种感觉缺失呈手套袜子形分布，可伴感觉异常，感觉过度和疼痛等刺激症状，疼痛是小纤维受损神经病(如糖尿病酒精中毒卟啉病等)，以及艾滋病，遗传性感觉神经病，副肿瘤性感觉神经病，嵌压性神经病，特发性臂丛神经病显著特点，遗传性感觉神经病，淀粉样神经病可见分离性感觉缺失。
(2) 肢体远端下运动神经元瘫：严重病例伴肌萎缩和肌束震颤，四肢腱反射减弱或消失，踝反射明显，不能执行精细任务，远端重于近端，下肢胫前肌，腓骨肌,上肢骨间肌，蚓状肌和鱼际肌萎缩明显，手，足下垂和跨阈步态，晚期肌挛缩出现畸形。
(3) 自主神经障碍：体位性低血压，肢冷，多汗或无汗，指(趾)甲松脆，皮肤菲薄，干燥或脱屑，竖毛障碍，传入神经病变导致无张力性膀胱，阳痿和腹泻等。
通过以上介绍，对多发性神经炎症状也是有着很好认识，这样疾病在发病后，身体会有明显的感觉，所以这个时候，人们也是要注意自身身体情况，在出现这样疾病，不仅要选择药物治疗，同时对患者心理治疗也是很关键。
