唐氏筛查什么时候做最好
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导读：唐氏筛查什么时候做最好？孕妇在孕检期间，医生都会要求孕妇做唐氏筛查。那么唐氏筛查什么时候做最好？下面一起来看看专家的说法。
唐氏筛查什么时候做最好
要做唐氏筛查，先要弄明白什么是唐氏筛查。唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFp）、人类绒毛膜性腺激素（-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
那么唐氏筛查什么时候做最好？专家表示，怀孕1520周是做唐氏筛查的比较佳时期，但各个检查医院各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性，唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
如何做唐筛检查
一般来说，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查（空腹不是必须的）。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFp）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。
1、产前筛查
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法。
2、无创DNA检测
基因检测手段应用于产检，该技术2010年开始进入临床。原理很简单，胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA。
唐氏筛查结果评估
1、高危结果
（1）确诊是否的确为唐氏儿
准妈妈检查结果为高危只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。
确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
（2）唐氏儿的处理
唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。
2、低危结果
（1）确诊是否的确为唐氏儿
一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。
（2）坚持孕期检查
坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。
为了胎儿健康，准妈妈们一定要按照医生的要求，按时做唐氏筛查哦。
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唐氏筛查的作用
孕妇的身体健康不仅是关系到自己，而且孕妇的身体健康还会影响到胎儿的发育，所以很多孕妇都非常害怕自己在孕期出现这样那样的症状，其实孕妇只要注意自己的日常起居，并且不要做危险的动作和乱吃东西，那么孕期是没有什么需要害怕的，当然孕妇平时也是需要定期去做检查才行。
孕妇去做的检查有很多种，例如孕妇需要做唐氏筛查，那么什么是唐氏筛查呢，唐氏筛查对于孕妇有什么样的作用呢，一起看看下文我们关于唐氏筛查的介绍。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
优生优育对所有家庭来说都是十分重要的，所以孕妈妈在产前就一定要做好唐氏筛查，这对能否健康的孕育下一代是起着很关键的作用。那么，做唐氏筛查有什么作用呢?这也是大家最想知道的，下面就由专家为大家解析。
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测血清中甲型胎儿的蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，然后结合孕妇的预产期、体重、年龄以及采血时的孕周等，推算出唐氏儿的出现几率，唐氏筛查分两期，早期是怀孕9-13周，中期是怀孕14-22周。一般抽血后一周内就可以得出结果，如果结果显示为高危也不必惊慌，需要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才可以明确诊断。
做唐氏筛查有什么作用?唐氏筛查具有一定的意义，对于特定的没有任何相应疾病症状的人群，可以通过检查，把有可能患某一疾病几率较大的高危人群筛选出来，方便今后的诊断性检查。唐氏综合症包含一系列的遗传病，最具代表性的是第21对染色体的三体现象，该患儿很可能出现智能障碍、学习障碍和残疾等，唐氏综合症患儿成年后很可能会出现抑郁症。
在上面的文章里面，我们介绍了检查身体对于孕妇的重要意义，孕妇是需要定期去做体检的，上文我们详细介绍了什么是唐氏筛查，我们知道唐氏筛查是孕妇必须做的一项检查，唐氏筛查对于孕妇的作用是非常明显的。
唐氏筛查需要空腹吗
导读：唐氏筛查需要空腹吗？孕妇在产检时都会做唐氏筛查，那么唐氏筛查需要空腹吗？唐氏筛要怎么做？下面一起来看看吧。
唐氏筛查需要空腹吗
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查没有很严格的要求要空腹，为了检查结果更加准确，建议您最好还是空腹检查。有很多朋友会跟血糖筛查混为一体，血糖筛查是必须要空腹的。还有如果和肝功能检查一起也需要空腹的，所以检查前要弄清检查的项目再决定是否空腹。
另外，唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15-20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
目前的唐氏筛查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFp）、人类绒毛膜性腺激素（-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄来做具体的计算和分析，前者正常的范围为0.7-2.5MOM，后者的激素含量越高，胎儿患上唐氏综合症的机率越大，那么就要进一步做羊膜穿刺检查或是绒毛检查来确定结果。
唐氏筛查的程序
1、第一孕期唐氏症筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用超声波和抽血两种筛检方式。黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2、第二孕期唐氏症筛查
孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3、绒毛膜取样术
黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论。因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。
4、羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。
虽然做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
唐氏筛查能喝水吗
我们都知道孕妇在怀孕前是要给男女双方都进行一个婚检的，因为这个婚检能够检查出双方体内是否有一些遗传疾病，将要遗传给宝宝，而在孕妇怀孕过程中也需要经常给孕妇进行体检，比如说唐氏筛查孕妇怀孕需要检查的项目，那么孕妇在唐氏筛查检查过程中能喝水吗？
做唐氏筛查需要当天空腹且不能喝水在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果
做唐氏筛选，的确空腹检查较好，但是可以饮水的，这个没有问题的，就是不要吃饭而已，而且检查时间也是最好在上午检查，检查以后才需要吃饭的，还有一个事情就是检查过程中，可能也会检查其他项目，在这个过程中，空腹是有利于检查的。如果唐氏筛选出现问题，那么是需要考虑做羊水穿刺的。
妈妈在怀孕期间如果做唐氏筛查的话是不可以吃饭的，需要空腹抽血的。这个的话主要是检测一下胎宝宝是否有唐氏综合症，还有就是唐氏筛查的结果是需要半个月左右才可以拿到的。
做唐氏筛查是不可以吃饭,不可以喝水的,建议早晨去医院做筛查,唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济,简便,安全,在孕14-18周之间进行.只需要空腹12个小时抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2-3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法.做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损,18体综合征及13体综合征的高危孕妇.
不做唐氏筛查可以吗
唐氏筛查这种检查方法主要是检查一些唐氏疾病的发病情况，它可以帮助我们分析身体的健康程度，所以我们在生活中想要去检查是比较好的。如果你们认为自己的身体情况是没有任何问题，那你们也可以不用做唐氏筛查，所以你们想要在生活中不做唐氏筛查是你们的原因，只是你们不能分析身体的健康程度。
如果你们在生活中不做唐氏筛查这种检查方法也是没有问题的，主要是你们要认为自己的身体是没有问题，因为等到身体出现疾病的时候，我们想要来治疗它是比较困难的，希望你们可以引起重视。
唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。所以即使做也不能确定胎儿是否就一定是正常的，或是一定就是异常的。不过，检查后，如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小;如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
这种筛查是自愿的，一般在16周后做，主要是看孩子的唐氏综合症的机率大不大,宝宝是不是会畸形。35周岁以上的孕妇最好是做，35周岁以下的孕妇，如果确定没有遗传疾病，坚信宝宝的健康，不做也不会有大问题，这种检查不会对宝宝有影响，只是看他自身发育情况，不能改变什么。
唐氏是偶发的，与家族病史没关系，任何人都可能生唐宝宝，只是几率灰常灰常低。唐筛是羊水穿刺的筛选性实验，提供一个几率值，除此之外什么都不代表。羊穿可以把99%染色体异常的宝宝查出来。至于做不做，纯粹个人选择。
对于不做唐氏筛查可以吗这个说法，相信你们现在应该都知道不做唐氏筛查也是可以的。唐氏疾是一种偶发性疾病，它对于患者的身体伤害的是比较大的，所以我们建议大家在生活中应该要知道如何去处理它，以免对于宝宝造成伤害。
唐氏筛查有必要做吗
导读：唐氏筛查有必要做吗？孕妇做孕检时，医生都会要求做唐氏筛查。那么唐氏筛查有必要做吗？下面一起来看看专家的说法。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合症在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分钟就有一例患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。
唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，病人不仅本人终身痛苦，由于需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFp、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
一般来讲，医生会建议孕妇进行唐氏筛查的最佳时间是在怀孕的第15-20周。这时的孕妇处于孕中期，医生会采取羊膜腔穿刺取材进行胎宝宝染色体核型分析。
通常检查结果会有唐氏风险比值大于1/270和小于1/270两种。前者表示出生唐氏儿的可能性增加，一般医生会建议进行绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行细胞遗传学检查来进一步确诊；后者则表示出生唐氏儿的可能性较小，但并不代表百分之百不出生唐氏儿。相反，检查结果为高危的，也不见得一定会生出唐氏儿。只要遵医嘱，通过明确判断，排除胎宝宝染色体异常，一般情况下，都不会有唐氏儿出生，孕妇和家属不要有太重的心理压力。
唐氏筛查时要注意事项
做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的1520周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时，由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者，需再做绒毛活检或羊水穿刺，明确诊断。
唐氏筛查结果怎么看
导读：唐氏筛查结果怎么看？唐氏筛查是孕妇在孕检期间必须要做的检查项目，但很多人都看不懂化验单。唐氏筛查结果怎么看？下面就教你如何查看唐氏筛查结果。
唐氏筛查，就是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFp）、人类绒毛膜性腺激素（-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
唐氏筛查结果怎么看
1、AFp（甲胎蛋白）
AFp是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFp水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
2、FreehCG（游离-亚基-促绒毛膜性腺激素）
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCG水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG值：28800mIU/ml
孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
3、关于21、18、13三体的问题
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185，而25岁时则高达1:335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
4、确定胎儿是否为唐氏儿
羊水穿刺术：抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体）。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率1/1000）。
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。
检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100/100。
唐氏筛查准确度
根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案，在5%假阳性率前提下，孕中期二联，三联筛查和四联筛查，对唐筛检出率分别应大于60%，70%和80%。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度的排除唐氏症的可能。
准妈妈在拿到唐氏筛查结果时，一定要仔细查看哦。如果发现病情，应及时治疗。
艾灸什么时候做最好
艾灸什么时候做最好
1、艾灸什么时候做最好
其实关于时间方面,艾灸没有特别固定的时间,什么时间都可以灸。饭前饭后,早晚皆可,饭前只要不是太饿就行,饭后半小时至一小时就可以灸,太饱太饿都不能灸。
2、艾灸的作用
2.1、调节免疫功能:艾灸可以调节人体免疫功能,在病理状态下,这种调节作用更明显。
2.2、防病保健:艾灸除了有治疗作用外,还有预防疾病和保健的作用。
2.3、美容作用:艾灸可以驱散疲劳,恢复元气,补充体能,平衡阴阳,滋养五官发肤的功效,能淡化、表皮的黑色素,消除水肿、眼袋、黑眼圈等,有效改善面部倦容,令女性肌肤红润,有弹性、无皱纹、无斑点,让女性的身体健康,青春常驻,容光焕发,由内而外显现出女性美。
3、艾灸的禁忌
3.1、有些部位是不能进行艾灸的
因为艾灸基本上都是采取火点燃艾条来熏烤需要治疗的穴道来治疗的,所以有些时候是不可避免的对一些部位产生一些烫伤,所以像一些需要暴露在外边的部位最好是不要接受艾灸,像脸部啊,这些部位最好是不要;还有像一些皮薄的部位也是最好不要艾灸,像男女的乳头、阴部、睾丸,妊娠期的孕妇的下腹部都是不能针灸的。
3.2、在特殊时期是不能艾灸的
一般来说,艾灸是使用艾条来熏来刺激穴道来激发经气,这样起到调整人体已经紊乱的身体状况。所以艾灸最好是不要在患者身体处于兴奋状态当中进行,像酒醉、大汗淋漓等等情况的时候都是最好不要艾灸的,如果这个时候进行艾灸的话,甚至可能会起到相反的作用,得不偿失。
艾灸可以治疗什么疾病
1、治疣
首先常规消毒疣部,再用凡士林少许涂于疣上,取艾绒制成与疣相同大小的圆锥形艾炷3个,将1个艾炷放在疣上,点燃使艾炷烧尽(一般不痛,如艾炷大于疣则烧灼正常皮肤引起疼痛),去艾灰后,疣上再略涂凡士林(起粘附作用),将艾炷放上点燃,这样连灸3个艾炷,疣被烧焦。一般治疗1~2次,疣体脱落,治疗后消毒纱布覆盖,以防感染。
2、治面瘫
用隔姜灸法,即取新鲜生姜切0.2厘米厚的姜片,上用针刺数孔,将艾炷置于姜片上点燃,在患侧的阳白、颊车、地仓、颧髂及四肢双侧的合谷,足三里穴,每穴施灸3~5壮,施时局部灼烫时,将姜片提起片刻再放下,反复几次,直至艾炷全部烧完。每晚卧前施灸1次。
3、治雀斑
以艾条点燃后,熏熨合谷、曲池及面雀斑处,使局部有温热感,皮肤出现红晕为度,施灸时,尤其面部要小心艾灰掉落,灼伤皮肤,每晚或隔日晚上施灸1次。通经活血,防治雀斑。
艾灸的注意事项
1、要专心致志、耐心坚持
我们在施灸的过程中一定要集中注意力,千万不要在施灸的时候分散注意力,这样很容易会使艾条移位,一旦艾灸不在穴位上很容易会伤到皮肤,而且时间也被浪费掉了,对于养生保健灸重要的一点就是坚持,偶尔做一下是没有太大效果的。
2、要注意体位
穴位的准确性:体位一方面要适合艾灸的需要,同时要注意体位舒适、自然,要根据处方找准部位、穴位,以保证艾灸的效果。
3、防火
现代人的衣着不少是化纤、羽绒等质地的,很容易燃着,因此,施灸时一定要注意防止落火,尤其是用艾炷灸时更要小心,以防艾炷翻滚脱落。用艾条灸后,可将艾条点燃的一头塞人直径比艾条略大的瓶内,以利于熄灭。
唐氏综合症是什么？唐氏的病因
唐氏综合症是由于一种染色体有缺陷而导致的疾病，之所以会出现这种疾病，大多数都是由于患者的母亲生产的时候年龄比较高，卵细胞老化而造成的。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。
唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。
发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者)，其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。
