先天性垂直距骨
脚垂直墙壁的养生运动。
“活动有方，五脏自和。”自有人类文明以来，长生不老是很多人的目标，只有进行科学的养生，我们才能达到身心健康的目的。正确有效的中医养生是如何进行的呢？急您所急，小编为朋友们了收集和编辑了“先天性垂直距骨”，欢迎阅读，希望您能阅读并收藏。
【概述】
先天性垂直距骨又称为先天性凸形外翻足，主要畸形是原发性跟距舟关节脱位，舟骨移向距骨颈的背侧，将距骨锁在较垂直的位置，形成船形足畸形。
【治疗措施】
由于本畸形比较僵硬，故治疗越早越好。通常认为出生后的三周内，是治疗本病的最佳时机，采取手法整复有可能成功。手法整复的顺序是，先被动牵拉腓肠肌和跟腓韧带，操作者一手向远端和内侧牵拉足跟，另一手推挤跟骨前端，需维持10秒钟，继之将前足向跖侧、内翻和内收方向牵拉，使背伸、外翻肌拉长;然后向远端牵拉前足，以牵长胫舟、距舟韧带，并逐渐使前足内收和内翻。每个动作要技术10秒钟，每次应坚持15分钟。最后用长腿石膏固定，保持前足跖屈、内翻及后足背伸的位置上固定。一般每2～3天更换一次石膏，并依上述步骤反复进行手法整复，牵拉挛缩的软组织。大约4～6周之后，可试行闭合复位。开始沿足畸形方向牵引前足和舟骨，使舟骨位于距骨头之上，跟骨位于距骨之下。然后从足内侧向背侧推挤距骨头，牵拉足跟使其内翻，同时把前足跖屈、内翻，使距舟关节恢复正常的解剖关系。经X线片证实复位成功后，从第一、二趾间闭合穿入一枚克氏针，把楔骨、舟骨与距骨固定，并用长腿石膏固定。开始保持前足跖屈、内翻，后足和踝关节跖屈位固定。每2～3周更换一次石膏，并使患足逐渐背伸。通常用石膏固定8～10周。
若闭合复位不满意，患儿已三个月，应采取切开复位。手术松解挛缩的关节囊及韧带，主要包括：①距舟韧带背、外侧部分;②胫舟韧带、分岐韧带;③跟骰关节囊背、外侧部分;④跟腓韧带、距跟骨间韧带。与此同时，延长挛缩的肌腱，如跟腱、胫前肌腱、趾长伸肌腱和腓骨长短肌肌腱。继之在直视下将距舟关节复位，恢复足的正常力线后，用一枚克氏针将楔、舟和距骨固定。然后紧缩缝合跟舟跖侧韧带、距舟关节囊跖侧及内侧部分，将胫后肌腱向远端移位，固定在第一楔骨的跖侧。术后用长腿石膏固定8～12周。通常在术后六周拔出克氏针。
当患儿4岁之后方开始治疗，其足内侧柱已明显变长，阻碍距舟关节复位，需在切开复位时，切除脱向背侧的舟骨，使第一楔骨与距骨头相关节。以后通过生长和塑型，距骨头可占据切除舟骨所留下的空间。如患儿已大于8岁仍未治疗者，采取切开复位、舟骨切除治疗，不仅难以成功，且易并发距骨坏死。所以应推迟到10岁之后，再作三关节固定术。
【发病机理】
一般认为本畸形是在胚胎前三个月内业已形成。临床上有弧立型和伴发型两种。后者多是脊膜脊髓膨出、多发性关节挛缩症、神经纤维瘤病、三染色体病13～15，18等先天性疾病中的一个畸形。弧立型垂直距骨的发病原因尚不清楚。有人提出是足胚胎发育受阻所致。Bitsila用幼兔做实验，同时切断趾长伸肌、胫前肌和小腿横韧带，并造成腓肠肌短缩，结果成功地建立了垂直距骨的动物模型。因此，他提出原发性软组织病变是致本畸形的主要因素。另有一些学者发现某些家庭和孪生者发病率明显高于普通人群，认为与遗传因素有关。
病理改变可分为骨性畸形和软组织病变。骨性畸形主要为舟骨与距骨颈的背侧形成关节，把距骨锁在垂直状态。距骨头上方呈扁平状或卵圆形，距骨颈发育不良而变短，背侧形成关节面。舟骨近端关节面向跖侧倾斜。跟骨向后外侧移位。跟骨前部向外侧偏斜并屈向跖侧。载距突发育不良而失去支撑距骨的作用。足外侧柱凹陷，内侧柱相对变长。
软组织也有明显的改变。胫舟韧带、距舟背侧韧带挛缩，是影响复位的主要因素。分岐侧韧带挛缩引起足外展。跟距骨间韧带和跟腓韧带挛缩，则阻碍跟骨向后外侧移位的整复。而跟舟跖侧韧带、距舟跖侧及内侧关节囊则被拉长。胫前肌、趾长、 长伸肌、腓骨短肌及小腿三头肌因挛缩而张力增高。腓骨长肌、胫后肌肌腱移向踝前方，起着背伸肌的作用。
先天性垂直距骨及肌腱的异常改变(1.趾伸肌腱 2.三角韧带 3.胫骨 4.胫前肌 5.腓肠肌 6.比目鱼肌 7.趾长屈肌 8.胫后肌 9. 长屈肌 10.跟腱 11. 长伸肌 12.第一跖骨 13.胫前肌腱 14.十字韧带 15.第一楔骨 16.舟骨 17.跟舟跖侧韧带 18.距骨头 19.胫后肌腱 20.趾长屈肌腱 21. 长屈肌腱 22.跟骨)
【临床表现】
患儿出生后即能发现这个具有特征性畸形足。足底凸出呈摇椅样外观。前足外展并背伸，距骨头突向足底内侧，后足则固定在跖屈、外翻的位置上。胫前肌、趾长伸肌和腓骨长短肌张力增加，限制前足跖屈和内翻活动。小腿三头肌挛缩加重跟骨外翻和足跖屈畸形，并妨碍踝关节背伸活动。
患儿开始行走的年龄多不被推迟，但步态笨拙。站立时前足明显外展，距骨头及跟骨在外翻的位置上负重，但跟骨后部多不能触及地面。
X线检查在侧位片可见距骨呈垂直状态，几乎与胫骨纵轴相平行。距骨处于跖屈的位置，前足在中跗关节有明显背伸。由于舟骨在3岁以前骨化中心尚未出现，则需用第一楔骨中轴线来估计舟骨的位置。如该线向后延长在距骨头的背侧，表明舟骨向背侧脱位。在强力背伸的侧片上，正常儿童足的距骨中轴线经过骰骨下半部，跟骨中轴线经过骰骨上半部。而先天性垂直距骨的距骨中轴线移向骰骨的后下方，有时在跟骨的前方通过，跟骨中轴线也移向骰骨的跖侧。正位片上可见跟距角明显增大(正常值为20～40)。当舟骨出现骨化后，可显示出其移位到距骨颈的背侧。
【鉴别诊断】
先天性垂直距骨具有特征性表现，其足底凸出似船形，并有前足外展，而且出生后即可发现，容易与常见的先天性马蹄内翻足相鉴别。由于某些神经肌肉性疾病，如脊髓灰质炎，多发性关节挛缩症，也可产生凸形外翻足畸形。但是，后天性凸形外翻足出现较晚，且有原发性疾病的其它表现，也不难与本病相区别。
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先天性膈疝
【概述】
膈肌疾病中膈疝最为常见。膈疝的形成除先天性膈肌融合部缺损和薄弱点外，还与下列因素有关：①胸腹腔内的压力差异和腹内脏器的活动度;各种引起腹内压力增高的因素如弯腰、排便困难和怀孕等均可促使腹内脏器经膈肌缺损和薄弱部进入胸内。②随着年龄增长，膈肌肌张力减退和食管韧带松弛，使食管裂孔扩大，贲站或胃体可以经过扩大的食管裂孔突入后纵隔。③胸部外伤尤其胸腹联合伤引起膈肌破裂。膈疝分类不一，可按有无疝囊分真疝与假疝，但一般按有无创伤史把膈疝分为外伤性膈疝与非外伤性膈疝，后者又可分为先天性与后天性两类。非外伤性膈疝中最常见者为食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝症状轻重不一，主要决定于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度，但大致可以分为两大类：(一)腹腔内脏器疝入胸内而发生的功能变化 如饭后饱胀、嗳气、上腹部或胸骨后烧灼感和反酸，这由于贲门机制消失后胃酸反流至食管引起食管粘膜炎症或食管溃疡，严重时甚至可出现呕血和吞咽困难。胃肠道部分梗阻可产生恶心呕吐和腹胀，严重时发生肠胃道完全性梗阻或绞窄性梗阻时出现呕血、便血、腹痛和腹胀，甚至脏器坏死、穿孔呈现休克状态。(二)胸内脏器因受压而引起呼吸循环功能障碍 腹腔脏器疝入胸内患侧肺受压和心脏被推向对侧，轻者病人话说胸闷、气急，重者可出现呼吸困难、心率加快和紫绀。
【诊断】
1.创伤性膈疝一般来说诊断不太困难，可根据胸腹部口部位，子弹或刀刺伤进入体内的部位和方向，弹道入口与出口的情况，大致可判断体内所经过的解剖途径，并由此推测膈肌有无损伤。创伤性膈疝的胸腹部X线检查，对于疝入胸腔内的肠曲极易辨认，膈下游离气体的存在，提示腹内脏器穿孔，但由于胸内积液和积气，有时难以显示膈肌的破裂和疝入胸内胃肠的存在。
2.先天性膈疝按疝入胸内的不同脏器，胸部叩诊可呈浊音或鼓音，患侧呼吸音减弱或消失，有时胸部可听到肠鸣音，心脏和气管向对侧移位，腹部平坦柔软，婴儿蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X线检查可显示患侧胸部充气的胃泡和肠曲，肺组织受压和心脏纵隔移位。少数病例必要时作钡剂灌肠检查可明确诊断。
【治疗措施】
1.创伤性膈疝：胸腹联合伤的病人症状严重病情紧迫，除作必要的急救处理外，应积极作好手术前准备，纠正休克，处理张力性气胸和及时作胸腔肋间引流。呼吸困难者应作气管切开术，控制胸壁反常呼吸，待一般情况好转后进行剖胸或剖腹探查手术。手术的途径应视胸部或腹部损伤部位和范围、有无异物及其在体内存留的部位来决定。一般采用伤侧胸部切口进胸，探查胸腔后扩大膈肌伤口，进行腹内脏器修补术，然后将腹部脏器回纳入腹腔，缝闭膈肌切口。如损伤累及腹部且损伤范围较广，胸部切口探查有困难时，应毫不犹豫地将切口伸延至腹部，探查腹内脏器情况，并作必要的手术。对于非穿透性创伤，如病人症状不重，可细心观察。对于晚期创伤性膈疝可作择期手术。
2.先天性膈疝：先天性膈疝一旦明确诊断，应尽早施行手术治疗，以免日久形成粘连或并发肠梗阻或肠绞窄。婴幼儿病人术前应放置胃肠减压管，以兔麻醉和手术过程中肺部进一步受压而导致严重通气功能障碍。胸骨旁裂孔疝采用高位腹部正中切口作疝修补术，疝入胸骨后内容物大多数系大网膜或部分胃壁，因此将上述内容物回纳腹腔一般并无困难，切除多余疝囊后，用丝线把腹横筋膜缝合于膈肌及肋缘上以修补缺损。胸腹裂孔疝或膈肌部分缺如，可采取进胸或进腹途径。胸部切口手术野显露较好，便于分离粘连和回纳腹内脏器，膈肌的修复也较方便。膈肌部分缺如可采用瓦叠法或褥式缝合。如膈肌缺如较大，可在膈肌附着于胸壁处游离后，按上述方法修复膈肌缺如，必要时可覆以合成纤维织片加固缝合。采用经腹途径则取正中腹直肌切口，回纳腹腔脏器后，经膈下缝补膈肌缺损。腹部切口仅缝合皮下和皮肤，待术后7～10天再缝合腹膜，术后胃肠减压及肛管排气极为重要。
【临床表现】
1.创伤性膈疝：病人症状较为严重。除胸部外伤症状外，尚可伴有腹内脏器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔严重污染。左膈肌破裂，膈下脏器可通过膈裂口疝入胸腔，引起胸部剧痛，并可放射至同侧肩部和上臂部，有时有上腹部疼痛或腹肌紧张。由于疝入胸内脏器的占位，压迫肺组织和心脏，纵隔向对侧移位，使肺容量明显减少，病人出现气急和呼吸困难，严重时有紫绀，心脏移位使大静脉回心血流受阻，心搏出量减小，引起心率加快、血压下降，甚至导致休克状态。如疝入胸内脏器发生梗阻或绞窄时，可出现腹痛、腹胀、噁心呕吐和呕血便血等梗阻症状，严重者可引起中毒性休克。体格检查发现患侧胸部叩诊呈浊音或鼓音，呼吸减弱或消失，有时可听到肠鸣音。
2.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的内容物和疝入胸内脏器功能的变化而异。胸骨旁裂孔疝因裂孔较小，常在成年后才出现症状，主要表现为上腹部隐痛、饱胀不适、食欲不振、消化不良、间歇性便秘和腹胀，上述症状易被忽视而误诊为消化道疾病，偶尔X线检查时，可发现胸骨后存在胃泡和肠曲阴影而被确诊。如疝入小肠或结肠发生嵌顿，则可产生急性肠梗阻或肠绞窄的临床症状。
先天性肺囊肿
【概述】
先天性肺囊性病是较少见的先天性肺发育异常。其病理分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括支气管源性囊肿(肺囊肿)、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿(肺大皰)、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性支气管扩张等。
【治疗措施】
一般诊断明确，在无急性炎症情况下，均应早期手术。因为囊肿容易继发感染，药物治疗非但不能根治，相反，由于多次感染后囊壁周围炎症反应，引起胸膜广泛粘连，致手术较为困难，易发生并发症。年龄幼小，并非手术的绝对禁忌证。尤其在出现缺氧、紫绀、呼吸窘迫者，更应及早手术，甚至急诊手术才能挽救生命。
手术方式应根据病变部位、大小、感染情况而定：孤立于胸膜下未感染的囊肿，可作单纯囊肿摘除术;局限于肺缘部分的囊肿，可作肺楔形切除术;囊肿感染而致周围粘连或邻近支气管扩张则作肺叶或全肺切除术。双侧性病变，在有手术适应证的前提下，可先作病变严重的一侧。小儿以尽量保留正常肺组织为原则。
临床拟诊本病时，应尽量避免作胸腔穿刺，以免引起胸腔感染或发生张力性气胸。仅在个别病例，表现严重呼吸窘迫征、紫绀、缺氧严重，又无条件作急诊手术时，才可作囊肿穿刺引流，达到暂时性减压，解除呼吸窘迫症状，作为术前一种临时性紧急措施。一般切除病变囊肿或肺叶，预后良好。
成人患者若术前痰量很多，手术时需作双腔气管插管麻醉，避免痰液倒流至对侧。小儿可采用患侧低位的低俯卧位开胸，进胸后先行结扎病肺支气管。
如病变过于广泛，肺功能严重下降或合并存在严重心、肝、肾等器质性疾患时，则禁忌手术。
【病因学】
胚胎发育期，因气管、支气管异常的萌芽或分支异常发育所致。病变可发生在支气管分支的不同部位和显示不同的发育阶段。囊肿常为多房怀，也可为单房性。囊壁多具有小支气管壁结构，内层有纤毛柱状上皮，外层可见散在小片软骨，壁内可见到平滑肌束和纤维组织。囊状病变结构内层可见不同的皮皮细胞，有柱状、立方形和圆形上皮细胞，这显示出支气管树分支发育不完全的不同程度。有些具有分泌粘液的柱状细胞，腔内充满粘液。
【临床表现】
小的支气管囊肿在临床上不呈现症状，仅在X线胸部检查或尸检时才被发现。一旦囊性病变与小支气管沟通，引起继发感染或产生张力性气囊肿、液囊肿、液气囊肿或张力性气胸等压迫肺组织、心脏、纵隔和气管移位时，就可出现症状。
(一)婴幼儿期 张力性支气管源性囊肿、肺大叶气肿和肺大皰较多见。临床上常呈现胸内张力性高压症状，表现为呼吸急促、紫绀或出现呼吸窘迫等症状。体检见气管移向对侧，患侧叩诊鼓音，呼吸音降低或消失。胸片显示患侧肺囊性病变引致肺不张，纵隔、气管移位，并可呈现纵隔疝和同侧肺不张，病情危急，不及时诊断和治疗，可因呼吸衰竭死亡。
(二)儿童期 较多见的为支气管源性囊肿。临床表现为反复肺部感染。患者常因发热、咳嗽、胸痛就诊。症状类似支气管肺炎。
(三)成人期 多见于后天继发性肺大皰和支气管源性囊肿。临床表现均因继发感染出现症状，如发热、咳嗽、脓痰、咯血、胸闷、哮喘样发作、劳累性气促和反复出现气胸等症状。需与肺脓肿、脓胸、支气管扩张、肺结核空洞和肺部肿瘤等鉴别。
先天性支气管源性囊肿 常见于儿童病例，囊肿位于肺间质或纵隔内。约70%位于肺内，30%位于纵隔。由于囊肿可为单个或多个，含气体或液体量不同，因而在X线胸片上可呈现不同表现：
1.单个液、气囊肿 最为常见，囊肿大小不一，可见圆形薄壁囊肿，内有液面。此种囊肿的特点是囊壁菲薄，邻近肺组织无炎性浸润病变，纤维性变不多，需与肺脓肿，肺结核空洞和肺包虫囊肿鉴别。在X线上表现肺脓肿壁较厚，周围炎症表现明显，肺结核空洞则有较长病史，周围有结核卫星灶。肺包虫囊肿有流行病学的地区特点、生活史和职业史、血像、皮内试验等有助于鉴别。
2.单个气囊肿 胸片上示病侧肺部含气囊肿，巨大的气囊肿可占据一侧胸腔，压迫肺，气管，纵隔，心脏，需与气胸鉴别。气胸的特点是肺萎缩推向肺门，而气囊肿的空气位于肺内，往往仔细观察在肺尖和肋隔角处可见到肺组织。
3.多个气囊肿 临床也较多见，胸片上呈现多个大小不一、边缘不齐的气囊肿，需与多个肺大皰鉴别。尤其在小儿，肺大皰常伴有肺炎，在X线上以透亮圆形薄壁大皰及其大小、数目、形态的易变性为特征。每在短期随访中就见较多变化，有时可迅速增大，或破裂后形成气胸。肺部炎症一旦消退，大皰有时可自行缩小或消失。
4.多发性液、气囊肿 胸片上可见多个大小不一的液、气腔。尤其病变位于左侧者，需与先天性膈疝鉴别，后者也可呈现为多个液平，必要时口服碘油或稀钡检查，若在胸腔内见到造影剂进入胃肠道，则为隔疝。
先天性食管闭锁
【概述】
在各种先天性食管畸形中，食管闭锁最常见，约占85%。先天性食管闭锁病例中约20%并有先天性心脏血管畸形，另10%并有肛门闭锁。
【诊断】
经口或鼻腔放入一根细软导管，在上段食管盲端处即受阻不能通入胃内，经导管注入0.5～1.0ml水溶性碘造影剂即可显示上段食管盲端的位置和长度，并可判明上段食管与气管之间有无瘘道。腹部X线检查发现胃肠道内含有气体，则说明下段食管与气管相通，存在食管气管瘘。食管无闭锁，但有食管气管瘘的5型病人，临床上虽无流涎和不能进食的症状，但进食时尤其进流质食物时，如部分食物经瘘道进入气管，即可引起呛咳。瘘道较小者，进食后呛咳可为间歇性发作。有的病人在出生后数年才开始呈现症状。此型病例需作食管镜检查明确诊断。
【治疗措施】
先天性食管闭锁病例未经治疗出生后数日即死亡，因此明确诊断后即应尽早施行手术，纠治畸形。术前应注意适量补液，纠正脱水和电解质失衡;防治吸入性肺炎;给予抗生素药物;保持正常体温。置病儿于半坐位，可减少胃液溢流入呼吸道的危险。于上段食管腔内放入细导管，持续负压吸引，或经常吸除口腔分泌物，以预防或减少口腔分泌物被吸入肺内。肺部炎症或肺不张病例，需维持通气功能和给予氧吸入。
手术操作：通常采用右胸侧后切口。切除第4或第5肋骨经肋床进胸或经第4肋间切口进胸。在胸膜外或切开胸膜在胸腔内切断结扎奇静脉。游离下段食管，绕置以细带便于牵拉时在气管后壁显露食管气管瘘。在距气管后壁约3mm处切断瘘管，用5～0缝线3～4针间断横向缝合气管后壁切口，再用邻近胸膜覆盖。保留短段瘘管组织可防止缝合食管气管瘘时气管腔产生狭窄。游离下段食管时操作应轻柔，游离的范围亦不宜过长，以免影响下段食管的血液供应。上段食管血供较为丰富，宜充分游离以获得足够长度与下段食管作吻合术并减少吻合口张力。术前于上段食管内放置一根导管，有助于识别和游离上段食管。明确上、下段食管的长度足以施行对端吻合术后，切除下段食管盲端的顶尖部，显露食管腔，在上段食管壁的下切端用钝法将肌层向上方剥离6～8mm。然后将上段食管壁的粘膜层与下段食管壁的全层作对端吻合术。先在吻合口两端各放置一针牵引缝线，再间断缝合物合口的后壁和前壁，再将上段食管壁的肌层向下牵引缝合于下段食管壁上以覆盖吻合口。
(1)体位及第四肋间切口
(2)切断缝合食管气管瘘
(3)食管对端吻合上段食管壁粘膜层与下段食管壁全层间断缝合，再将上段食管壁肌层缝盖吻合口
(3)食管对端吻合
上段食管壁粘膜层与下段食管壁全层间断缝合，再将上段食管壁肌层缝盖吻合口
亦可不剥离上段食管壁的肌层。用上、下段食管壁的全层作吻合术。吻合口前壁全部缝合之前将术前经鼻或口腔预置的细导管通过吻合口置放入胃内，用作术后减压和喂食，亦可另作胃造瘘术供术后喂饲食物之用。在胸膜外或胸膜腔内放置引流管。待术后1周左右经食管X线检查证实吻合口已愈合后再拔除引流管。此后即可经口进食。术后3周可开始作食管吻合口扩张术，使吻合口内径达到F24以上。
体重不及2kg的早产儿，一般情况欠佳或并有其他器官严重先天性畸形的病例，需分期施行矫治术。第一期手术时切断、缝合食管气管瘘，另经腹部切口作胃造瘘术以供应营养。于上段食管内放入导管作持续负压吸引或作颈段食管造瘘术，以防止发生吸入性肺炎。数周后，待体重增加到3kg左右再施行第二期手术对端吻合上、下段食管。
食管上、下段均为盲端，没有食管气管瘘的病人，食管长度往往不足以作对端吻合术。此型先天性食管闭锁亦需分期手术。第一期手术将近段食管经颈部切口引出，切开近段食管盲端，此流唾液，防止溢流入呼吸道，另经腹部切口作胃造瘘术以供饲食。待儿童长大到3～4岁时再作第二期结肠代食管术。
【病理改变】
按食管闭锁的部位以及是否并有食管气管瘘，先天性食管闭锁可分为五种类型(图1)。
图1 先天性食管闭锁类型
1.食管近段为盲端，远段通入气管后壁，形成食管气管瘘。据Holder统计，此型最常见，约占86.5%。
2.食管近段通入气管后壁，形成食管气管瘘，远端为盲端。此型少见，约占0.8%。
3.食管近段及远段均为盲端，不通入气管，无食管气管瘘。此型占7.7%。
4.食管近段及远段均分别通入气管后壁，形成两处气管食管瘘。此型亦很少见，占0.7%。
5.食管腔通畅，无闭锁，但食管前壁与气管后壁相通，形成食管气管瘘，占4.2%。
【临床表现】
食管闭锁的典型临床表现为唾液不能下咽，返流入口腔，出生后即流涎、吐白沫。每次哺乳时，1型和3型病人由于乳汁不能下送入胃，溢流入呼吸道;2型及4型和5型病例则乳汁直接进入气管，引起呛咳、呕吐，呈现呼吸困难、紫绀、并易发生吸入性肺炎。食管下段与气管之间有食管气管瘘的1型和4型病例则呼吸道空气可经瘘道进入胃肠道，引起腹胀，同时胃液亦可经食管气管瘘返流入呼吸道，引致吸入性肺炎，呈现发热、气急。由于食物不能进入胃肠道，病婴呈现脱水、消瘦，如不及时治疗，数日内即可死于肺部炎症和严重失水。体格检查常见脱水征象，口腔内积聚唾液。并发肺炎者，肺部可听到罗音，炎变区叩诊呈浊音。
先天性髋脱位
【概述】
先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致关节松弛，半脱位或脱位。有时可合併有其它畸形，如先天性斜颈、脑积水、脑脊膜膨出，其它关节先天性脱位或挛缩等。
【诊断】
主要依靠体征和X线检查和测量。新生儿的检查亦注意下列的各点：
(一)外观与皮纹 多发性畸形伴有髋脱位时，检查者往往发现大腿与小腿的比例不相称，大腿短而粗，小腿却细长，往往臀部宽大，腹股沟皱纹短或不清楚。臀部检查时可见两侧的皮纹不同，患侧一般升高或增加一条，整个下肢在放平剂时往往感觉患肢外翻15～20有缩短现象。
(二)股骨头不能摸到 屈髋屈膝各90一手握住小腿上端，另一手拇指置腹股沟韧带处，其它4指置臀部环跳处，将手旋转小腿时，正常情况下在前面可以发现股骨头的活动与突起。脱位时，前面空虚而臀部后面的四指却感到股骨头在活动。
(三)加里阿齐征(Galeazzi) 将小孩平卧，两下肢屈膝到85～90之间，两踝放平对称位，发现两膝有高低，称为加氏征。股骨缩短，髋脱位者均出现此征。
(四)外展试验(Otolani征)将小孩平卧，屈膝、屈髋90，医师面向小孩臀部将两手抓住两膝同时外展，正常情况两膝可以放平而触及桌面。但髋脱位中一侧不能到达90，往往是65～70之间，内收肌明显隆起，称做外展试验阳性。有外展至75～80之间有滑动或跳动感觉，以后却可以更外展至90，称为Otolani跳动声，是诊断上一个重要依据。检查中有时候髋臼内外的弹响声，彩关节的半月板跳动声必须分清，不能相互混淆。
(五)关节松动试验 检查关节松动的先决条件是股骨头周围软组织很松，肌肉不紧张，股骨头可以上下移动，进入以及退出髋臼。这类试验包括下列三种方法：
1.妥马试验(Thomas)在新生儿中将健腿屈至腹壁上使腰部前凸消失，将患侧腿伸直时可以完全呈一直线。正常婴儿伸直时仍有30左右的屈曲存在，又能完全放平成一直线。
2.巴罗试验(Barlow) 将患肢屈膝使足跟触及臀部。一手握住踝关节以及同侧的大小粗隆，另一手拇指推住耻骨联合另外4指抵住骶骨。在外展中途时，大拇指用力可感到股骨头向后脱位，大拇指放松时骨头复入关节。巴罗试验阳性说明关节松弛容易脱位但并不是髋脱位。
3.套叠试验 小孩平卧，屈髋90屈膝90，一手握住膝关节，另一手压迫骨盆之两侧髂前上棘，将膝关节向下推动，可感到股骨头向后突出，向上提升时，股骨头复入髋臼，称做套叠试验阳性。
以上三组关节松动检查法一般适用于新生儿，并且能合作不哭吵闹的情况下才能正确，否则往往不能检查，因此，尚有一定的限制。
(六)跛形步态 虽然早期诊断非常重要，但仍有不少病例是因跛行而来门诊。此类步态在行走中稍加分析即可看出。小孩走路当患肢在负重期(stance phase)是骨盆有下垂，晃动，不能上升：在摆动期(swing phase)时却不明显。此类检查一般在小孩行走之后才能明确诊断，最早约2足岁以上，但治疗时就比较晚了。两侧髋脱位患孩在行走中骨盆两侧撮动非常明显，常称做鸭步摇摆姿态，臀部向后突出，腰椎向前突增加，检查很容易想到髋脱位。
(七)屈氏试验(Trendelenurg征) 这是一个古老方法，目前已很少应用。小孩站立，当健侧单腿站立，患腿上举，骨盆同侧向上升高。相反，当患肢单腿站立时，因患侧股骨头不在髋臼内，加上臀肌萎缩，髋关节不稳，致使骨盆向下垂。
(八)大粗隆上升 正常婴儿自髂前上棘经大粗隆顶点至坐骨结节呈一条直线，称做奈氏线(Nelaton)。倘若股骨头不在髋臼内，而向上脱位时，大粗隆随之上升，这三点不在一条直线上。
X线检查 临床检查是诊断的第一步，它只能说明髋关节有问题，但最后作出诊断需用X线摄片。婴儿出生后2～3月内，股骨头骨骺骨化中心尚未出现，X线检查乃依靠股骨颈的干近侧端与髋臼关系来测量。骨化中心出现后，摄片包括双侧髋关节的骨盆片可以确定诊断，摄片时将双下肢并拢，将患肢上推和下拉住各摄一片对比测量，则变化更明显可靠。测量方法有以下几种：
(一)连接双侧髋臼Y型软骨的水平线(称Y线或Hilgenreiner线)，自髋缘外侧骨化边缘的垂线(称perkin线或Ombredarne线)，两线交叉将髋臼划为四区，正常股骨头骨化中心应在其内下区，若位于其它地区，则为脱位。脱位侧骨化中心常较小。
(二)髋臼指数 自Y形软骨中心至髋臼边缘作连线，此线与Hilgenreiner线间夹角称髋臼指数，此角说明髋臼之斜度亦是髋臼发育程度。出生时髋臼指数为25.8～29.4，6个月婴儿在19.4～23.4(Caffey 1956)。2岁以上者在20以内。多数学者认为超过25即为不正常，也有一些学者认为如超过30则有明显脱位趋向。近年来对于正常新生儿的髋臼指数发现高达35～40，而绝大多数以后转化为正常髋关节。因此在诊断上下不能单看髋臼指数一项。但大于正常值者说明臼顶倾斜度增加，为髋臼发育不良。
(三)骨骺外移测定 自股骨头骨骺中心至耻骨联合中央垂线之间距离称为旁氏中心距，两侧比较，有距离增宽表明股骨头向外移位。常用于髋关节半脱位，此法在测量轻度半脱位时很有价值，骨骺出现前，同样可用股骨颈内侧缘为点作测量。
(四)Von Rosen线 双侧大腿外展45～50并内旋，摄包括双侧股骨上端至骨盆正位片。作双侧股骨中轴线，并向近侧延长即Von Rosen线。正常时此线通过髋臼外上角;脱位时通过髂前上棘。在股骨头骨化中心未出现前，对诊断有一定参考价值
(五)兴登(Shenton)线 正常骨盆X线中耻骨下缘之弧形线与股骨颈内侧之弧形可以连成一条完整的弧度称做兴登氏线。凡有髋脱位，半脱位病例中，此线完整性消失。
此线在任何脱位中都消失，因此不能区别炎症、外伤、先天性等情况。但是仍不失为最简单的诊断方法这一。
(六)股骨颈前侧角摄片 偶尔需要X光摄片进一步明确前倾角的情况，最简单的方法是患儿平卧，髋部向上作骨盆正位摄片。同样，将大腿完全内旋再作骨盆正位摄片，将两片比较可以看出完全内旋时股骨颈全长出现，股骨头清楚，髋骨向上时股骨头与大小粗隆重叠，可以估计前倾角的存在。
(七)关节造影 一般情况之下很少有必要进行关节造影来明确诊断，但是在某些情况下需要明确盘状软骨、关节囊狭窄、复位失败原因时，造影术偶有必要。在全身麻醉下，髋关节进行皮肤消毒无菌操作，在关节前作穿刺注射1～3ml35%碘油造影剂(diodone diodast)。在透视下可以发现髋臼外缘有无障碍，髋臼外缘的软骨情况以及关节囊有无狭窄，必要时手法复位后可以再次造影明确股骨头是否完全进入髋臼，盘状软骨的复位与变形。由于操作复杂，造影充盈不足，读片困难，近年来较少有人应用造影诊断。
(八)中心边缘角(CE角) 随访病例时常需测定股骨头进入髋臼的程度，伟氏(erville认为这是髋脱位的主要原因，复位的关键。在手术中3岁以上的患儿凡牵引后股骨头不能进入髋臼者，多半有肥厚的盘状软骨。这类软骨完全像膝关节中的盘状半月板一样，它遮住了很大一部分关节面使股骨头与髋臼不能接触，引起二者之发育不良。
2.关节囊 正常的髋关节囊是一层纤维组织0.5～1.0mm厚薄。自从股骨头脱离髋臼向外向上移位，小孩负重后，关节囊受到牵拉而增长增厚有时可大2～3mm之多，长期牵拉使关节囊与髋臼上方髂翼粘连，加上圆韧带、盘状软骨与关节囊之间粘连，形成整整一片结缔组织，阻碍股骨头进入髋臼。关节囊在后期呈葫芦形，有狭窄的颈部，股骨头本身就不能通过。髂腰肌腱经过关节囊前面，有时在很早期出现一个切迹，阻碍股骨头复位。关节囊附着在股骨头以下而不是附着大小粗隆之间。
3.圆韧带 正常圆韧带连接股骨头中心凹与髋臼之内下方。髋关节脱位病例中，关节囊与圆韧带同时受到牵拉而增长增厚，久而久之圆韧带与关节囊粘连成一片而消失。圆韧带内的中心动脉亦因牵位增厚而过早闭塞。
4.肌肉 由于股骨头向上移位，凡是起自骨盆沿股骨向下行走的大部分肌肉都发生短缩，其中以内收肌及髂腰肌更为明显，而且许多肌腱有纤维变性。后侧肌群包括臀肌，亦有缩短，肌力减弱，影响关节稳定性，出现摇摆步态。
5.筋膜 虽然外侧肌群在理论上是被拉长，但可见到臀筋膜有挛缩，患者不能内收，这种筋膜都有纤维组织增生，严重者有胶原变性。手术中必须进行筋膜松懈才能保证复位。
【流行病学】
本病的发病率因受很多因素的影响，如地域、生活习惯、民族等，其发病率相关很大，在意大利北部、法国和德国南方地区发病率较高，Mckeown等1960年报道英国伯明翰发病率为0.7%，而瑞典为1%，在日本和美洲印第安部落发病率也较高。而Hodgson认为我们中国的发病率很低，他主要是指中国南方地区，因为带小孩的习惯是二髋分开;膝关节屈曲，因这种婴儿体位能纠正髋关节脱位，而实际上在我国不同地区发病率也不一致，但缺乏完整统计资料。但发病率也不会太低。而在非洲地区，发病率为世界上最低地区。
该病好发于女孩，男女之比为5～7∶1。左侧发病大大超过右侧为10∶1。
【临床表现】
患儿的母亲常发现患儿肢体不正常，而来院求诊，若无炎症或外伤史，就应引起对本病的警惕。症状可大致归纳有以下几点：
(一)关节活动受限 在儿童期先天性髋脱位通常是以无痛和关节活动不受限为其特点。然而在婴儿和新生儿时期则恰恰相反，有暂时性关节功能障碍，呈某种固定姿势。典型症状主诉为患儿肢体呈屈曲状不敢伸直，活动较健侧差，无力，牵拉下肢时则可伸直，但松手后又呈屈曲，少数婴儿下肢呈外旋位，外展位或两下肢呈交叉位，甚至髋关节完全呈僵直状态，少数患儿在牵拉下肢时有哭吵。
(二)肢体缩短 单侧髋关节脱位常见患侧肢体缩短。
(三)其它常见症状有大****不对称，臀部、大腿内侧或腘窝的皮肤皱折加多，加深或不对称，会阴部加宽，有时可在牵动患肢时有弹响声或弹跳感。
以上一些症状如能及时发现，进行仔细检查，则能做出及时的诊断与治疗，治疗效果将会大大的提高。
【并发症】
先天性髋关节脱位，治疗后出现的併发症大多与手法粗暴、牵引不够，手术指征未掌握，未弄清阻碍复位因素和固定不当等原因所致。多数可以避免。常见併发症有：
(一)再脱位 常因阻碍复位因素未消除。X线出现假象，换石膏时不小心，前倾角过大或髋臼发育不良，因而即使复位后，还是较易再脱位。
(二)股骨头缺血性坏死 这类併发症主要是由于手法粗暴或手术创伤过大，损伤了股骨头的血供;固定时强力极度外展;复位前牵引不够或内收肌、髂腰肌未松解，复位后股骨头受压过度及还有一些原因不明。
(三)髋关节骨性关节病 是晚期的併发症，一般在年龄较大患儿手术后，待到成年后往往较难避免有些类併发症出现。
(四)股骨头骨骺分离，股骨上段骨折，坐骨神经损伤等，这些均为牵引不足，复位时使用暴力或麻醉太浅等原因引起，一般均可避免。
先天性胫骨假关节
【概述】
先天性胫骨假关节是在胫骨中下1/3处，由于发育异常致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。自1709年Hatzoecher首先描写本病以来已有200余年历史。
【诊断】
先天性胫骨假关节的治疗有一定难度，不经植骨无法获得骨折愈合。如按常规植骨手术，愈合率又低，反复多次手术之后，造成局部血循环营养条件更差。即使暂时愈合，还有再次骨折的可能。直到观察到青春期，不再形成假关节，才算达到真正愈合。如此时还合并有下肢短缩畸形及足的畸形，还须再次手术矫正。
治疗原则 治疗原则有①本病一俟确诊，应尽早做植骨手术，除非因全身及局部原因不适应手术者，可暂时采取支架和石膏保护患肢，防止骨端吸收严重而致畸形加剧。②植骨以自体松质骨为最好，直系亲属次之，不用骨库骨。③骨端间疤痕组织应随同增厚骨膜及硬化骨端一并彻底切除，以改善局部血循环。④植入的松质骨量要足够多，接触须紧密，内固定要坚强，外固定必须妥贴，固定时间要足够，呈显骨性愈合之后再负重。⑤假关节融合后，应每6～12个月复查1次，骨端的硬化现象逐渐消失，呈密度正常，髓腔通畅、骨干变粗，证实愈合可靠。如在随访中，发现髓腔不通畅，骨端硬化增加，骨干变细，有再骨折的预兆，应再次植骨。
手术方法种类很多，有碎骨植入术、髓内外松质骨植骨钢板内固定术、髓内植骨术等等，但效果均不满意。常用方法介绍如下：
(一)双骨板植骨术(Boyd法) 特点是双侧骨皮质贴敷植骨固定比较结实，对线好，可保持胫骨干足够宽度，骨板中填入足够松质骨，可达到紧密接触，可防止瘢痕压迫植入的松质骨，如一侧骨板被吸收，还有对侧另一植骨板，有一定的愈合率。
手术中完全切除增厚骨膜和骨间瘢痕组织，勿损伤胫前动、静脉，切除硬化不规则之骨端，打通髓腔，在胫骨上下端的内外侧，用骨力凿除一层皮质，以备植骨板紧贴及嵌接，注意维持胫骨的长度，由于远端较短，嵌入的紧贴骨板可到达骨骺端之上。植骨板根据患儿胫骨局部决定，长度及宽度要足够，可取患儿健侧胫骨块和父母骨块，固定螺丝应远离假关节部位，两植骨板之间紧密植入松质骨，恢复原胫骨圆径，拆线之后更换妥贴长腿石膏，固定半年。如能愈合，继续支架保护胫骨直至发育期后。随访中如再次出现假关节形成的先兆，应及时再次植骨。
(二)短路植骨术(Mc Farland法) 特点是适用于成角弯曲型的患儿，也适用于此型患儿已有骨折将要形成假关节者。手术不直接在假关节处矫形和截骨，而只在胫骨后方植入一长条皮质骨，形似弓弦，负重时重力线通过植骨块，而不经过弯曲成角的病段胫骨。
在胫骨内侧以假关节为中心作纵形切口，沿胫骨后缘在胫骨的上下端凿开一骨槽以备嵌接入一长条植骨块。植骨块可取自体骨和直系亲属骨，牢牢嵌入骨块，该植骨块应与正常胫骨长轴一致，并以胫骨撑开少许为好，植骨块与原胫骨之间植入松质骨块，以促进愈合，术后长腿石膏固定，密切随访。
(三)髓内针固定和植骨术 特点是髓内针穿过两断端，内固定牢靠，特别适合于骨端萎缩，呈笔尖状之胫骨远端(图3)。
暴露患儿胫骨断端后，切除断端之间的瘢痕组织及增厚骨膜，切除断端之硬化骨，再通髓腔，逆行自跟胜败乃兵家常事距骨向胫骨髓腔内穿入髓内针或司氏针，维持胫骨一定的长度，并取得轴线一致。两断端空隙中填入大量松质骨，紧密植于髓内针的胫骨断端周围，使之恢复原胫骨的宽度及周径，植骨块量少及充填不紧密而被吸收，是手术失败的原因。
长腿石膏固定要妥贴，随访后显示有初步愈合，则从足底拔出髓内针，继续石膏固定于胫骨完全愈合。
(四)移植自体带血管的腓骨 有正常骨膜及丰富血供的活植骨块可直接进行愈合，愈合率高，替代的腓骨有较长的一段，可保证胫骨断端间病变组织彻底清除，后充分填充空隙。植入的腓骨存活之后随机体生长发育逐渐增粗，与胫骨周径相似，有良好的骨牢度，可以早期负重。这是显微外科技术在植骨治疗中开拓的一个新途径。
手术方法：由于病肢往往经过多次手术，作切口时需注意皮瓣的血供，宜从原切口进入，切除疤痕，将胫骨两断端硬化骨组织切除足够长度，留下的空隙周围即为正常的肌肉组织及皮下脂肪，游离出胫前动、静脉或大隐静脉备用。作健侧小腿外侧中上段纵形皮肤切口，暴露腓总神经并加以保护。自腓骨长短肌与比目鱼肌间进入，将比目鱼肌邻近腓骨处切断，向内侧牵开。在切口近侧显著腓动、静脉。沿腓骨上段切断腓骨长短肌起点，但应保护骨膜及薄层肌肉组织，自腓骨颈向下截取所需要的长度(切除病段胫骨后缺损的长度加上骨端固定所需的长度)，在截骨远端平面切断并结扎腓动、静脉。松止血带后腓骨游离段的髓腔及附着的肌肉应有渗血，说明血供良好。切取尽量长的腓骨血管蒂后移至病侧血管区，将游离腓骨远端插入远端胫骨髓腔，在近端胫骨咬去部份骨皮质，将游离腓骨近端嵌接胫骨近端，用螺丝钉固定，而不作髓内针固定，因为髓内针易破坏游离腓骨段内的髓腔营养血管、将腓动、静脉与胫前动、静脉或大隐静脉作端端吻合。血循环重建后，游离腓骨上的薄层肉应有渗血，吻合口的静脉有持续的血液回流。术后长腿石膏前后托固定，膝关节屈曲30，固定一般为3个月。术后可从X片观察植骨的腓骨密度是否增高和吸收，与胫骨连接处有无新生骨出现，也可用同位素检查及动脉造影证实植骨段的血运情况。一般在3个月左右骨愈合后即能拆除石膏，开始锻炼行走。近期观察效果良好，远期疗效也是乐观的。
【病因学】
关于畸形的成因有许多学说。宫内压迫学说认为胎儿生子宫内，足呈极度背屈，压在下1/3胫骨上，严重影响该处血供。有人认为是宫内创伤，形成该处骨折产生畸形。但更多的人认为是一种全身代谢性紊乱引起的疾患;几乎所有的病人合并有皮肤色素斑，局部常合并有神经纤维瘤的存在。也有学者认为先天性胫骨假关节和骨纤维结构不良可能属同一病因，仅有不同的临床表现。Aegerter则认为骨纤维结构不良，神经纤维瘤病和先天性胫骨假关节都是由神经变异，使组织的生长和成熟发生异常。假关节处局部骨膜往往很厚，形成一个厚的纤维组织筒，这种软组织的错构瘤性增瘤，将干扰骨的生长和正常骨痂的形成，紧贴骨皮质的增厚纤维组织限制了血液供应，从而导致骨的萎缩，同样情况可见于锁骨、肋骨、股骨和肱骨，但极为少见。
【临床表现】
典型的先天性胫骨假关节畸形是患儿的小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形，患肢短缩。
根据胫骨形态，临床上一般分成三型。
(一)弯曲型 出生后胫骨下段向前弯曲，但无假关节，胫骨前弓处皮质增厚，髓腔闭塞，胫骨端萎缩硬化，呈前弓外形。发生骨折后，经一般处理局部不愈合，形成假关节。或因不认识此病，贸然作截骨手术，形成不愈合，继续发展而两断端吸收，骨端硬化，远端进一步萎缩变细，呈笔尖状。
(二)囊肿型 出生后在胫骨中下1/3处呈囊性改变，但骨干不细，临床不易发现，轻微外力造成骨折后出现不愈合，继之形成假关节。
(三)假关节型 出生后即发现有胫骨中下段缺损，形成假关节。假关节处有较坚硬纤维组织连接或软骨连接，骨端随生长发育而变细，萎缩，远端更为明显呈笔尖状，皮质菲薄。有时周围软组织也萎缩，包括腓肠肌。如果腓骨累及，亦发生同样变化。
先天性唇腭裂原因
二、先天性唇腭裂有哪些危害三、怎么预防先天性唇腭裂
先天性唇腭裂原因
1、遗传因素会造成先天性唇腭裂
大约有20%左右唇腭裂患儿可查询出有遗传史。因此专家认为遗传因素会造成先天性唇腭裂,唇腭裂患者的多个基因均具有遗传倾向性,当多个基因的效果叠加达到一定限度时,就会发生唇腭裂。因此做好基因的排查是很重要的,以免因为遗传原因造成宝宝先天性唇腭裂就不好了。
2、母体感染或损伤也会造成先天性唇腭裂
母体在妊娠初期催患病毒感染,可能影响胚胎的发育而发生唇腭裂或面裂畸形。已有研究表明,风疹病毒可明显地导致唇腭裂崎形。另外,母体在妊娠初期如遭受某种损伤,特别是能够引起子宫及其附近部位的损伤者,都能影响胚胎的发育而成为唇腭裂发生的可能诱因。
3、营养缺乏也会诱发先天性唇腭裂
营养缺乏特别是维生素的缺乏目前被认为是造成唇裂畸形的一个重要因素,动物实验发现,如动物缺乏维生素a、维生素e和泛酸的适当供应,就有可能生育包括唇腭裂在内的各种畸形动物。
4、内分泌的原因也会让宝宝出现唇腭裂
经实验证明,孕鼠在孕后的9-11天,每天注射肾上腺皮质激素,更易生唇、腭裂的幼鼠。所以,如果孕早期(8周内)的孕妇因生理性、精神性及损伤等原因,增加体内肾上腺皮质激素的分泌,也会导致婴儿先天性唇腭裂的出现，因此孕妈妈们一定注意生理上和心理上的平和，不要有心理负担，尽量让自己心情愉悦，这样才能保证宝宝不会受到影响，不会出现畸形。
先天性唇腭裂有哪些危害
宝妈们都不希望宝宝出现唇腭裂,因为唇腭裂患儿在吃奶时,奶液很容易误入呼吸道,引起气管炎、肺炎、肺不张等,若流到耳朵里则引起中耳炎。
由于不能正常喂养,久而久之患儿会发生营养障碍及营养不良。此外,唇是构音器官之一。唇裂患儿说话时吐字不清,影响语言发育。腭裂患儿口腔与鼻腔相通,会出现开放性鼻音,造成发音不全。语音发育障碍会受到周围小伙伴的嘲笑,会使患儿形成自卑感,从而引起心理障碍。靠近唇裂的牙齿发育会受到抑制,出现排列不齐及异位。因此先天性唇腭裂会给宝宝带来一系列的危害,宝妈们一定要加以重视。
怎么预防先天性唇腭裂
清楚了先天性唇腭裂出现的原因和危害之后,宝妈们要注意从日常生活中加以预防,这样才能有效的防治宝宝出现唇腭裂,首先宝妈们在怀孕期,均衡而多元化的饮食非常重要。孕妈妈怀孕时吃和喝的一切都会对胎儿造成影响,妈妈平常要多吃蔬菜和新鲜的水果,少吃含糖份、盐份和经过加工的食物。
其次孕妈妈们要让自己保持心情愉快,积极面对各种问题,当孕妈妈出现忧虑、焦急、暴躁、恐惧等不良情绪时,肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某些组织的融汇作用,造成胎儿唇裂或腭裂。
最后要慎重用药,避免感冒,出现病症要要尽早治疗,不要拖延。孕妈妈应在医生的指导下用药,切勿滥用药物。
这下孕妈妈对先天性唇腭裂原因都有所了解了吧,也知道了怎么在日常生活中预防了,现在唇腭裂是可以排查出来的,只要孕妈妈们准时孕检就可以了,为了您的宝宝的健康,在日常生活中要注意营养的均衡,远离烟酒这些危害宝宝健康的物质。
气管先天性疾病
【概述】
先天性气管疾病比较少见，且常伴有其它器官组织先天性畸形。气管病变严重者出生时即死亡，因此临床上不常见。
【诊断】
出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性呼吸困难。吸气时可出现喘鸣，喂食困难，生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷，并发呼吸道感染时上述症状加重，X线气管断层摄片和内窥镜检查可明确诊断，气管造影术有加重梗阻的危险。
【治疗措施】
狭窄程度较轻者施行气管扩张术可暂时改善症状，或经气管切开插入导管，短段气管狭窄或短段漏斗状狭窄可施行气管部分切除及对端吻合术。婴幼儿气管腔细小，术后粘膜水肿，可引致气管阻塞，手术死亡率极高，且长大后吻合口仍然较正常部位狭小。因此宜尽可能推迟到长大后施行手术治疗。
【临床表现】
气管闭锁或缺如：这种病例出生时即死亡，但喉和肺可发育正常，有时支气管与食管相通。
气管食管瘘：这种畸形比较常见，其发病率在新生儿中约1/3000。1670年Durston报道首例先天性食管闭锁。Gibson于1697年报道先天性食管闭锁伴食管气管瘘。1939年Ladd和Levin对两例病人施行分期纠治术，获得成功。1941年Haight和Towsley报道首例一期纠治术，获得成功。
胚胎学 食和呼吸道在发生过程中均起源于胚胎原肠的前肠。原始食管位于呼吸器官的后方。原肠分前肠、中肠和后肠三个部分。在早期，原肠的头侧和尾侧均闭锁。胚胎发生的第3周末，原肠头侧的咽膜破裂，使前肠与口窝相通。随着心脏向下方移位，食管的长度迅速增加。胚胎发生第21～26日，前肠的两侧呈现喉气管沟，继而上皮生长形成食管气管隔，将食管与气管分隔开。如食管与气管未完全分开，两者管腔相通则形成食管气管瘘。食管气管隔向后偏位或前肠上皮向食管腔生长过度则形成食管闭锁。此外，在食管发育的早期，部分前肠细胞自食管分离出来，并继续生长，则可形成食管重复畸形，大多表现为靠近食管壁的囊肿，有的囊肿与食管腔沟通。
气管蹼：气管腔内呈现薄层结缔组织隔膜，隔膜中央部分有小孔，供气体通过。气管蹼常位于环状软骨下方。气管X线断层摄片及内窥镜检查明确诊断后，可经气管镜切除隔膜。隔膜长而厚者先在气管蹼下方施行气管切开，插入导管，待长大后再切除气管蹼(图1)。
先天性气管狭窄：气管壁发育无异常但管腔狭窄。狭窄病变的范围和形态有三种类型：①气管全段狭窄：环状软骨内径正常，环状软骨下方的气管腔全段狭窄，隆突上方狭窄程度最为严重，有时内径仅数毫米。主支气管正常。②气管漏斗状狭窄：可发生在气管上段、中段或下段。狭窄段长短不一。狭窄段上方气管口径正常，狭窄段内径逐渐狭小呈漏斗状。③气管短段狭窄：常发生在气管下段，窄段长短不等，可伴有支气管异常，此型最多见。
先天性锁骨假关节
【概述】
先天性锁骨假关节是一种罕见畸形，出生时即可发现右锁骨干中部有一个裂隙，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。
【诊断】
生后锁骨局部包块及X线片所见不难做出诊断。
【治疗措施】
Owen、Gilson 和Carroll 认为先天性锁骨假关节的最佳治疗年龄在3～4岁，但Tachdjian提倡1岁即可手术治疗。手术包括假关节切除、内固定及自体髂骨植骨术。
手术要点：
1.切口 沿锁骨上皮肤皱折处做4～6厘米长弧形切口。
2.切除假关节 骨膜下剥离锁骨并显露假关节，切除假关节部位的软组织、软骨及硬化骨组织，直到正常骨组织为止。
3.内固定及植骨 用一枚螺纹针做髓内固定，然后取自体髂骨碎片植入锁骨缺损处。
4.术后Velpeau石膏固定，每3周更换石膏1次，固定8～10周后开始肩关节活动锻炼，植入骨片愈合后可拔除螺纹针。
【病因学】
有学者最近指出，胚胎第7周时，锁骨两端的胚胎软骨中心连接发生障碍而导致锁骨假关节。右锁骨下动脉位置较高，更加靠近锁骨，对锁骨增加博动压力，可能是累及右锁骨的原因。偶尔发现左侧受累者，这种情况系由于心脏右位而左锁骨下动脉高位;双侧受累者系双侧颈肋或第1肋骨高位所致。
【临床表现】
出生时可发现锁骨中部肿胀，无产伤史。随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。锁骨两端之间可扪及不同程度活动，无压痛、锁骨胸骨端偏上，位于另一端的内前方。幼儿期，由于上肢重力关系，锁骨外侧向下偏斜，肩关节下降，假关节处活动度增加，表面皮肤变薄萎缩 ，肩胛骨边缘突出，肩关节不对称，但肩关节活动一般正常，仅有少数病人肩关节外展受限及臂力减弱，X线片显示锁骨假关节处两断端增大变粗。
【鉴别诊断】
出生时与产伤性锁骨骨折相鉴别，有产伤史，局部有压痛，患肢假性麻痹，X线片可见骨痂形成可除外此病。儿童期应与后天性锁骨假关节相鉴别，有外伤史，骨折两端细小可与之区别开来。另外锁骨头颅发育不全者虽有锁骨部分或全部缺如，但无假关节包块，而有全身其它部位骨发育异常，如骨盆、四肢骨发育不全等与本病不难鉴别。
先天性椎体畸形
【概述】
先天性椎体畸形系胚胎时椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。
【诊断】
详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，双下肢社经检查结果，是否合并其它畸形如先天性心脏病、Sprengel畸形、腭裂等。X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。若有神经症状者，必须行脊髓造影，有条件者做MRI检查，除外脊髓纵裂或栓系综合征。
【治疗措施】
1.非手术疗法 Milwaukee支具可以防止长段柔软性侧凸的发展，而对短段且僵硬者效果较差。拍摄牵引状态下及自然状态下X线片，可测出脊柱弯曲柔软度。穿支具期间应记录原始弯及代偿弯的角度，以便监测其发展情况。如支具固定期间，弯曲度明显加重，则应考虑手术治疗。对于弯曲度超过50者，最好不采用支具固定。
2.手术治疗 根据脊柱畸形的类型和严重程度、脊柱侧凸的进展速度、畸形的部位及病原菌的年龄而决定术式。
(1)脊柱原位后融合术 适应于脊柱畸形轻至中度、外形尚可，畸形发展不快者，尤其单侧未分节者适合做此类手术。手术时机宜在5岁前，有利于控制畸形的发展。可采用自体髂骨作为骨源，融合范围包括上、下两个正常椎体。
(2)单侧椎体骨骺固定术 对椎体凸侧的前方和后方进行融合，阻止其过度生长，使脊柱凹侧继续生长，达到矫形目的。但对有过度后凸者不宜做这类手术。
(3)脊柱侧凸的矫正及融合 适合于脊柱畸形严重者。术前需行脊柱牵引，防止术中脊柱突然被拉长而发生脊髓操作内固定矫形方法可选用Harrington棒Luque棒。
(4)半椎体切除术 适应于骶椎连接部位所引起的脊柱倾斜和失代偿。提倡早期手术，以免发生继发骨性变化。切除半椎体后，用压缩棒进行固定。如合并有不仍髓分叉或神经闭合不全，则有先行凸侧腰、骶1椎体之间半侧融合术。
(5)脊柱截骨 适应于年龄较大或者青春期的患者，其椎体单侧未分节、病变部位僵硬、严重成角侧凸。如脊柱岫侧有肋骨融合术中应将其切除，通过脊柱前入路行楔形截骨及融合术，这一手术难度较大，必须由经验丰富的脊柱状晶矫形医师来完成。因手术引起脊髓损伤危险较大，术前应向病人及家长交代清楚。
【病因学】
先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关。Winter报告有家族史者占1%。
【病理改变】
根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。
1.椎体分节不全 根据Winter的观察，将其分为如下四种类型：
(1)侧方未分节 椎体分节不全发生在一侧，最终导致严重脊柱侧凸。
(2)前方未分节 椎体前方未分节，导致脊柱后凸畸形。
(3)后方双侧未分布 导致后凸畸形
(4)对称性双侧未分布 椎体纵轴不生长，不发生成角或旋转畸形
2.椎体形成不全 它可以部分或全部形成不全。部分单侧椎体形成不全时，椎体出现楔形或斜方形。X线片上表现切工作为一个小的发育不全椎体验生活 。半椎体由单侧完全形成不全所引起。半椎体与相邻椎体可以不分布、半分节或分节。分节半椎体导致椎体生长不对称，尤其一侧出现二个半椎体时可出现严重脊柱侧凸，当椎体后方出现半椎体时则导致后凸成角畸形。半分节半椎体与相邻一个椎体融合，侧凸畸形相对较轻。不分节半椎体与相邻两个椎体融合，一般不引起进展性脊柱侧凸。根据Nasca报告一起60例半椎体病人，将其分为6型：①单纯多余半椎体：可与相邻一个或两个椎体融合。发生在胸椎时可有椎弓根及多余肋骨。②单纯楔形半椎形。③多个半椎体。④多个半椎体伴有一侧椎体融合。⑤平稀半椎体：两侧均有数量相等的半椎体，一般不引起脊柱侧凸。⑥后侧半椎体：易引起后凸畸形。
【临床表现】
在椎体畸形中以半椎体占多数，而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。Nasca报告脊柱侧凸进展速度每年1～33。平均4。一般来说，要注意如下几点：
1畸形的特殊性：单侧未分节者，脊柱侧凸发展快，病变在胸椎者畸形发展也较快。另外，半椎体因形病人处于生长发育高峰青春期11～19岁之间，畸形发展也快，需要密切观察。
2.脊柱累及范围：颈胸段及腰段者畸形发展比胸段者慢， 时由于头颈部的倾斜及肩部的降低，使外观畸形不甚严重。腰段者降非骨盆倾斜失代偿，一般不引起外观畸形。先天性脊柱侧凸中，半椎体位置越靠后方，侧后凸畸形越重，预后越重。
