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雄激素不敏感综合症

抑郁症春季养生。

“养生乃长寿之伴侣,健康是长寿的朋友。”人类的历史长河中,围绕养生有非常多的名句流传,每个人要想提升自己的生活质量,不能忽视养生。面对不同人群的养生纷繁的话题,我们如何正确认识呢?下面是小编为大家整理的“雄激素不敏感综合症”,欢迎阅读,希望您能够喜欢并分享!

雄性激素不敏感综合征是指男性出现睾丸可以正常分泌雄性激素,但是不能出现男性的第二特征,导致男性表现出女性化,是一种遗传性疾病。雄性激素不敏感综合征是生殖器畸形的一种症状,这种症状的患者是不能像男性一样的生活,他们可以结婚,但是不能生育,可以进行改变生殖器按照女性的方式生活。

雄激素不敏感综合征以前被称为“睾丸女性化”,它属于性连锁隐性遗传疾病,具有家族遗传的特点,常常同一家族内相继发病,国内曾报道过一家3代有7人发病。近年的研究认为其发病与X染色体中决定雄激素受体的位点上基因发生突变有关。对于患者来说,尽管有睾丸存在且能分泌雄激素,但基因发生突变促使患者的第二性征向女性方向发展。

对患有雄激素不敏感综合征者来说,他们可以结婚,但不能生育。雄激素不敏感综合征为X——连锁隐性遗传,因此,要预防此病,进行婚前检查十分必要,尤其对有雄激素不敏感综合征家族史者、高龄孕妇、有遗传病史的孕妇来说,要加强遗传咨询与检查。

至于手术的方式,对于完全型雄激素不敏感患者来说,因其女性化程度高,无男性化表现,因此只需切除双侧性腺与进行疝修补术即可按女性方式生活。对于不完全型雄激素不敏感征患者来说,则需根据外生殖器畸形的程度决定选择何种性别。按女性方式生活的不完全型雄激素不敏感患者,需切除双侧性腺,必要时需施行外阴整形或阴道成型术;按男性方式生活的不完全型雄激素不敏感患者则需施行隐睾纠正和外生殖器整形手术。

雄激素不敏感综合征诊断明确后,对于按女性方式生活的患者,为预防性腺发生恶变,目前广泛采用性腺切除手术,但手术的时机和方式应根据患者的社会性别、雄激素不敏感综合征的类型、睾丸的部位和外生殖器畸形程度来定。

雄激素不敏感综合征患者在明确诊断和进行了性腺切除术后仍会面临包括阴道发育不良等许多问题,应予以重视。阴道发育不良可能会影响性生活质量从而导致患者出现焦虑和自卑心理。因此,针对雄激素不敏感综合征患者,应在其青春期后给予适当的解释和心理辅导,并进行阴道长度的测量,对于阴道过短的(〈5厘米)患者可进行适当治疗,包括阴道再造整形术或阴道压力顶压法,目前后者的应用更为广泛,效果最好。

值得注意的是,患者在得知病症后,往往会出现自卑、孤独心理,对自己的前途和今后的生活缺乏信心。因此,作为患者的亲人、朋友乃至社会各方面都应对他们给予理解与关心。因为患者除了生理上存在缺陷外,其他方面和普通人并无两样。尤其是爱侣更应体贴关怀,从而帮助他们建立起完美无缺的幸福生活。

雄激素不敏感综合征究竟是种什么样的疾病?为什么如今医学界不再将这种疾病称为“睾丸女性化”呢?

早在1802年,就有医学文献对“有睾丸的女性”病症做出描述;1950年有学者注意到此类患者对雄激素不敏感;1953年,学者在更详尽地描述了该病的临床表现的同时,指出患者有女性化表现是由于睾丸能产生一种“雌激素样激素”,故称之为“睾丸女性化综合征”。随着检测技术水平的提高,科学家在1974年又发现“睾丸女性化”患者体内细胞存在着特异的雄激素受体,且患者的外阴皮肤或部分细胞缺乏双氢睾酮的结合蛋白,这提示其病因与靶细胞上雄激素受体的活性缺损有关,因此提出了“雄激素不敏感综合征”的名称,以便更能反映该病的实质,并避免了“睾丸女性化”的名称可能对患者产生的不良心理影响。因此,“睾丸女性化”这一名称正逐渐被“雄激素不敏感综合征”取代。

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“白领综合症”大全


临床调查表明,长期坐办公室的工作人员容易罹患多种职业病,西方学者将这类职业病统称为白领综合症。也有一些国家称做工作有关的疾病。白领综合症之于香港脚有着异曲同工之妙,尽管带着白领、香港这样想来很美的前缀,它依然是一种病。编录此白领综合症之病历大全,只希望办公室的工作人员能有则医之,无则防之。

病例一: 易患人群:以会计师、律师为多,主要集中在文员和中层管理人员身上。

症状:腰、背、肩、颈酸痛

确诊:职业性过劳综合症

患病原因:长时间保持同一个坐姿,肌肉没有机会伸缩所致。因此不论坐得歪斜或笔直,长久下来都会腰酸背痛。许多人都习惯于长期坐在计算机前面工作或者娱乐。

医学专家告诫说,过度使用计算机会给人们的健康造成不利的影响。

处方:让你和办公室动起来:专家表示,其实只要稍微改变一下生活方式,还有办公室的陈设,就能纾解这些疼痛。 美国纽约的矫正外科医生大卫兰伯特博士表示,多做运动是克服职业病最有效的办法,运动量不需要太大,散散步、举举哑铃以及轻微的带氧运动,重要的是你得动起来,并且持之以恒。 至于办公室的陈设,将工作间设计成能使人经常改变体位的状态,员工就可避免长期采用一种姿势工作。 当然,你也可以自己调节一下椅子和键盘的高度。正确的高度应是:当你坐在椅子上敲击键盘时,肘部和键盘的连线应与地面平行;过高或过低都会给身体带来额外的负担。 最后,每隔一小时左右,最好站起来休息一下,望望窗外,呼吸新鲜空气,都有助于减轻肌肉的疲劳。

病例二: 易患人群:孕妇、为人之妻、人之母、人之下属的多职女性

症状:身体的某个部位疼痛,或是疲劳、睡不着、吃不下、体重下降等。进一步发展,会导致患者没有心情进行日常活动,无法集中精神做事。严重的话,还会导致患者脾气暴躁、坐立不安,甚至还可能产生自杀的念头。

确诊:工作场所抑郁症

患病原因:科技进步所形成的资讯饱和、全球化的速度、机能失调的办公室政治、工作过量和公司这10年来缩小规模所造成的工作不稳定都是导致抑郁的主要因素。 危害程度:是继心脏病之后,第二种最能够使员工失去工作能力的疾病。如果不采取行动,精神、神经和行为失调增加的速度之快足以在2020年之前超越公路意外、艾滋病和暴力,成为早夭和失去工作能力而无法工作的主要因素。在纯商业方面,抑郁症比工厂倒闭或罢工令公司的损失更大。

处方:尽早接受治疗,关键在于能清楚地确认并承认自己患有抑郁症。如果知道自己患上轻微的抑郁症,也可通过各种松懈的活动、运动,或是参与公开讲座,学习自己控制生活中的压力。

病例三: 易患人群:IT从业者,中关村人员

患病时间:裁员消息渗漏之日起

症状:上肢剧痛,最后发展到连拿笔、刷牙、系鞋带、翻书等简单的活都做不了。

病例:俄勒冈州比弗顿市的卡尔森今年39岁,是个编程员。他像拼命三郎似地工作,每周60多个钟头。半年多前,他感到胳膊开始痛。他用冰敷了敷,又服了些止痛药,疼痛稍得到缓解。然而,没多久,在为女儿们读故事时,他不得不让她们替他翻书,因为他连书都拿不动。他说:我想跑步也跑不了,因为胳膊抬不起来。我很惊讶那么多人和我有类似的毛病。

确诊:硅谷综合症(或引申为中关村综合症)

患病原因:久坐不动,压迫神经和血管,造成重复性机械运动损伤。而近日,盛传中关村之裁员消息,相信已使很多IT从业者忐忑不安。惟有努力表现,才可保住饭碗,于是更加卖力气地工作,更加卖力气地与电脑较劲。

处方:以让暴风雨来得更猛烈些吧的坦荡胸怀去对抗裁员,拿着几个月的遣散费,正好可以放松一下自己,未尝不是一件好事。

病例四: 易患人群:企业管理人员、大中学老师、驾驶员、具有A型性格的人。

症状:经常失眠,做恶梦,记忆力开始下降,心情变得烦躁不安,多疑、孤独,动辄发火,对工作产生厌倦感等。

确诊:应激反应综合症 患病原因:这种病不仅与现代社会的快节奏有关,更与长期反复出现的心理紧张有关,如因怕解聘、怕被淘汰、怕不受重视不得不承受的工作、生活压力和心理负担等,再加上家庭纠葛和自我期望过高。

处方:要在心理上做好自我疏导和调节。首先要充分认识到现代社会的高效率必然带来高竞争和高挑战性,对于由此产生的某些负面影响要有足够的心理准备,免得临时惊慌失措,加重压力。同时心态要保持正常,乐观豁达,不为小事斤斤计较,不为逆境心事重重。要善于适应环境变化,保持内心的安宁。

短指综合症


短指综合症会表现出手指骨短以及手指缺失等,导致手指出现畸形的情况,所以对于短指综合症患者来说,我们应该要多补充钙元素,可以促进手指的发育,而且手指的长短还跟基因的遗传是有关系的,我们可以来了解短指综合症的表现症状有哪些,然后针对短指综合症的症状进行治疗。

短指症

本病主要表现为手指骨短或缺失,掌骨变短,致使手指(趾)变短。

临床主要表现

1.A型短指症 主要中指节骨短,又分6个亚型 [1] 。

(1)A1型(112500):5p13.3—p13.2,2q35—q36,又称Farabee型,所有中指节骨融合于末端指骨,拇指(趾)近端指骨短,身材矮小。

(2)A2型(112600):又称Mohr-Wriedt型,示指和第二足趾中趾节骨变短。

(3)A3型(112700):第五指中指节骨变短,并向桡侧弯斜。

(4)A4型(112800):又称Temtamy型,第二、第五指中指节骨短,足趾第四趾可缺中趾骨节。

(5)A5型(112900):中指骨节短,伴指甲发育不全,拇指末端有双指骨。

(6)A6型(112910):又称1)sebold Remondini型,短中指伴肢中

部短及腕骨、跗骨骨化障碍。

2.B型(113000) 中指骨节短,伴指骨末端发育不全或缺如,指和趾均受累,拇指(趾)畸形,尚有指(趾)关节粘连,兼有并指(足趾第二、第三并趾常见)。本型是短指型中最严重的一型。

3.C型(113100) 20q11.2,主要是中指第二、第三指骨异常,近端指骨分节过多。

4.D型(113200) 主要拇指(趾)有短而宽的末端指骨。

5.E型(113300) 2q37,主要由掌骨和跖骨变短形成。患者中度矮小,面圆,并可伴其他骨骼异常。

(1)El型:第四掌跖骨短。

(2)E2型:各种形式掌骨变短,伴指骨受累。

(3)E3型:各种形式掌骨变短,但五指骨受累。

诊断要点

根据各型临床主要表现。

治疗

无有效根治方法。目前流行有如下治疗手段:

1、手术开刀把蹠骨锯断再拉长,缺点是会留下伤疤,有痛楚。

2、植骨。但一般患者很难接受。

3、使用外固定支架结合截骨延长蹠骨,优点是不留疤痕,但有缺点是治疗时间长,一般需要3个月。

产前诊断

1.形态异常 短指。

2.方法 胎儿手伸开时,B超检查。

3.结果判定 手长轴,显示手指短。

1.发病年龄 出生时即表现。

2.遗传方式 E型为X连锁隐性遗传,其他型为常染色体显性遗传。

3.基因定位 见各分型。

4.家系分析 分析家系情况,结合各型临床主要表现,确定遗传方式。

(1)A,B,C,D型为常染色体显性遗传,完全外显。患者出生时即表现,往往有家族史,患者(杂合体)子女发病风险50%,同病患者结婚,概率较大,夫妇双方均为患者(杂合体),子女发病风险75%。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。

(2)E型为非致死性X连锁隐性遗传,男性患者的女儿全为携带者,儿子全正常,女性携带者致病基因传给儿子,儿子患病,传给女儿,女儿为携带者。女性携带者致病基因传给儿子或女儿的概率,各为同性别的50%。

帕金森综合症遗传吗


1、帕金森综合症遗传吗

会的。帕金森综合症是一种由于多种原因诱发的神经疾病,患者在发病的时候身体会出现轻微的抽搐,肢体也会慢慢的僵硬,时间久了就会失去基本的生活自理能力,对患者自身和患者家属带来的打击都是非常大的,同时他们的关心的还有就是帕金森综合症会不会遗传给下一代。

家族遗传性:医学家们在长期的实践中发现帕金森病似乎有家族聚集的倾向,有帕金森病患者的家族其亲属的发病率较正常人群高一些。

2、帕金森综合症病因

有关pD的病因迄今尚不明了,既往的研究表明可能与诸多因素有关。有人提出几种假说均有一定证据,但又有许多不同之处。有学者指出可能是“多因一果”,如个体易感性与环境因素相互作用,在年龄老化的基础上,加之环境毒素的影响等。近年来,随着科学技术的高速发展,基础理论的研究水平不断提高,对进一步阐明pD的发病机制有很大裨益,最流行的有:年龄老化、遗传因素、环境毒物、感染、氧化应激及自由基形成等等。

3、帕金森综合症临床表现

本病发病年龄在40~70岁之间,起病高峰在50~60岁之前男性多于女性,青年家族病例亦有报道,外伤、情绪低落、过度劳累、寒冷可诱发本病。起病隐匿、缓慢进展,常以少动、迟钝或姿势改变为首发症状。逐渐加剧主要有静止性震颤肌张力增高、运动迟缓或运动缓慢、自主神经障碍。

帕金森综合症如何预防

1、防治脑动脉硬化:是预防帕金森的根本措施。重视老年病(高血压、高血脂、高血糖、脑动脉硬化等)的防治,增强体质,延缓衰老,防止动脉粥样硬化,对预防帕金森均能起到一定的积极作用。

2、加强体育运动及脑力活动:是预防和治疗帕金森的有效方法,可以延缓脑神经组织衰老。不管有没有患有帕金森,在日常生活中多做一些锻炼运动,对健康都是有帮助的,也有助于防范疾病。注意锻炼时,应选变化较多、比较复杂的运动形式,比如让患者多走走弯曲的石子路,这对于延缓运动功能减退,很有好处。以不断增强体质,提高免疫功能,降低死亡率。

3、远离有毒物品:避免接触有毒化学药品,如杀虫剂、除草剂、农药等。避免或减少接触对人体神经系统有毒的物质,如一氧化碳、二氧化碳、锰、汞等。汽车尾气含大量一氧化碳、二硫化碳、氰化物等有毒气体,这些气体可令细胞死亡;避免精神疲劳。这些都是属于帕金森的预防。

帕金森综合症的危害

1、损伤是帕金森病不可忽视的并发症。随着病情的发展,震颤、僵直、协调功能障碍,会逐渐累及运动功能,脚下遇到障碍物时容易跌跤甚至可发生骨折等损伤。冬天结冰及雨天湿滑的路面,厕所及浴室潮湿光滑的瓷砖地板,对于动作迟钝、步履不稳的帕金森病病人都是危险的场所,要格外小心,避免摔跌。

2、常并发心理障碍和智能减损,尤多见于晚期病人。帕金森病表现的肢体震颤、僵直、动作笨拙以及缺乏面部表情而呈现的面具脸,兼之说话含混不清,语调单一,音量降低,流口水等,使病人感到有失大雅,心理上常有自卑感,不愿参加社会活动,不去公共场所,疏于人际交往。在治疗中及疾病发展过程中,还可见到失眠、焦虑、抑郁、痴呆等。

3、由于植物神经功能障碍,导致消化系统并发症的发生。

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