软骨发育不全
养生食疗。
“善养生者慎起居，节饮食，导引关节，吐故纳新。”生活越来越好，人们越来越注重养生，作好了养生我们的生活质量才更好。关于中医养生，我们要掌握哪些知识呢？为满足您的需求，养生路上(ys630.com)小编特地编辑了“软骨发育不全”，欢迎大家与身边的朋友分享吧！
【概述】
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
【治疗措施】
一般不难，在水典型的病例，需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显，头颅正常。②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermal dysplasia)，即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，併指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。③脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良。
【病因学】
为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病;如父母均为患者，则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。
【病理改变】
基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。镜下见，软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列，而是分散，不规则成堆，骨化过程的多个区域，如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱，干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收，成熟的软骨细胞不能钙化，影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性，细胞肿胀，细胞核增大，基质呈半流体结构，病变部位的软骨骨化延迟，呈斑块状分布，而斑块间的钙化过程则比较正常。
【临床表现】
(一)侏儒 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为1315.6cm，女性为1245.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。
(二)头颅增大 有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻樑，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。
(三)胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。
(四)胸腔扁而小，肋骨异常的短。
(五)手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似三叉戟。有的病人的伸肘动作轻度受限。
(六)下肢呈弓形，走路有滚动步态(rolling)。
(七)智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
X线表现 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈V形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。
【预后】
婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。少数病人，由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。对病因无特殊疗法。
相关阅读
釉质发育不全怎么办
釉质发育不全怎么办
1、釉质发育不全怎么办
如已发生釉质发育不全,应强调口腔卫生保健,认真刷牙,加强防龋措施,预防龋齿。对牙齿缺损则可根据临床表现分别治疗,轻者可涂氟,或用复合树脂修复牙齿外形,重者可进行人工冠修复。本病最重要的是预防,从母亲孕期到出生后6～7年都要做好保健工作,注意营养、维生素、矿物质摄入,减少疾病发生。
2、釉质发育不全的临床表现
临床上常见，牙面颜色有改变,呈棕色。牙可有带状、窝状凹陷。牙面可见平行横线。切缘变薄。后牙牙尖缺损或消失。对称性发生。多发性缺损。根据病变程度分为轻症、中度症及重症。询问对冷、热的反应,在牙齿发育期间是否患系统性疾病。检查同一时期发育的各个牙齿的釉质,病变区是否有对称性。常出现牙尖缺损或消失等并发症。
3、釉质发育不全的鉴别诊断
牙釉质发育不全主要与氟牙症鉴别。牙釉质发育不全白垩色斑的周界比较明确,而且其纹线与牙釉质的生长发育线相平行吻合;氟牙症为长期性的损伤,故其斑块呈散在的云雾状,周界不明确,并与生长发育线不相吻合。牙釉质发育不全可发生在单个牙或一组牙;而氟牙症发生在多数牙,尤以上颌前牙为多见。氟牙症患者可有在高氟区的生活史。牙釉质发育不全和牙釉质钙化不全均属于牙釉质发育异常,是牙齿结构异常的一种疾病,是由于牙釉质基质形成时的障碍造成。
釉质发育不全的原因是什么
1、在牙齿发育期间,由于严重的全身疾病,营养障碍或局部感染等原因,引起造釉器的变性。坏死。牙釉质的发育矿化形成障碍,而形成的牙釉质缺陷,称“牙釉质发育不全”。 引起牙釉质发育不全的因素很多:母亲在妊娠期间患风疹。毒血症等可影响胎儿颌骨中的乳牙和第一恒磨牙的发育;婴幼儿期间的高热疾病如肺炎。麻疹。猩红热等;营养障碍如维生素A.D和钙。磷等缺乏,严重的消化不良。佝偻病等,都可影响小儿颌骨内的乳牙及恒牙的发育。
2、常见的引起釉质发育不全的局部因素为乳牙根尖部的感染。外伤,可直接影响其下方恒牙胚的发育。 轻的牙釉质发育不全,牙釉质呈暗白不透明的粉笔样白垩状釉质,这种釉质渗透性高,随着外界的色素沉着,其色可由暗白变为黄褐色。重的牙釉 质发育不全,牙面有实质性缺损,在牙釉质表面呈现棕声色的带状或窝状凹陷,严重的呈蜂窝状,甚至无釉质覆盖。带状凹陷的宽窄可以反映发育障碍时间的长短,如发育障碍反复发生,牙面上就会有数条带状凹陷出现。
釉质发育不全吃什么好
1、釉质发育不全的患者应多摄入富含维生素A、C、D的食物,其具体饮食注意事项如下所述。注意避口腔卫生,养成早晚刷牙、饭后漱口的良好口腔卫生习惯,以免导致龋齿。注意及时的补充钙剂和维生素D,特别是孩子萌牙期,以促进牙釉质的发育。多吃蔬菜、水果等富含维生素和纤维素的食物,特别是富含钙质的食物,如花生、菠菜、大豆、鱼、海带、骨头汤、核桃、虾、海藻等。
2、虽然幼儿每餐吃的不多,但是一定要注意营养的均衡,尽量可以多吃一些富含钙质,维生素,蛋白质等的食物,平时也可以让幼儿多晒晒太阳,使得身体能够合成更多的维生素d,从而一定程度上帮助身体对钙的吸收,这对于牙齿的发育是非常有帮助的。
软骨发育不全的临床表现和治疗手段有哪些呢？
我们都知道婴儿软骨发育不全对其本身的成长发育往往会带来很大的负面影响，是整个家庭的担忧所在，但是事实是很多人多软骨发育不全的知识了解的并不仔细，很难有及时的应对，那么到底软骨发育不全的临床表现和治疗手段有哪些呢？今天就让我们来看一下吧！
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
临床表现
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
治疗
生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。
1.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。
2.由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉多余的牙。
3.患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。
4.易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。
5.对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。
6.胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。
7.腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。
由此可见，虽然软骨发育不全对婴儿的成长有很大的负面影响，但却并不是不可治疗的，所以在日常生活中家长如果遇到相同的情况，不要紧张，应及时到医院就诊，再根据婴儿具体情况进行相应治疗，为孩子的成长发育做出改变。
脑胼胝体发育不全是怎么引起的
造成脑胼胝体发育不全的因素有很多，主要包括代谢性因素，染色体异常，基因异常或某些特殊症侯群等，对于这种疾病我们一定要根据病因进行治疗。
（1）毒性─代谢性因素，如怀孕时母体酒精中毒或糖尿病，胎儿本身罹患某些代谢性疾病。
（2）染色体异常，最常见的是三染色体8或三染色体18。
（3）基因异常或某些特殊症侯群（如Aicardi氏症侯群），会以显性遗传、隐性遗传或性染色体遗传的方式遗传而来。
（4）怀孕初期胎儿的脑部受到感染。
症状
在发展正常的孩子当中，并发胼胝体发育不良的机会非常之低，但就发展有障碍的孩子而言，其发生率可以高达每百人中有两人罹患此症。胼胝体发育不良虽然在胎儿期便已形成，但出生之后，并没有一些特征告诉我们婴儿罹患此症；往往是在婴儿发展的过程中，因为动作或语言发展迟缓、癫痫症（尤其是婴儿点头痉挛）或脑性麻痹等神经症状出现，做了脑部超音波或脑部磁振扫描才发现这种情况。如果说婴儿的外型上有任何值得我们怀疑有胼胝体发育不良的地方的话，则两眼分离过远与斜视这两种情况就要让我们警觉到此症存在的可能性。
软骨发育异常
【概述】
软骨发育异常(dyschondroplasia)又称内生软骨瘤病(enchondromatosis)，Ollier病等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，在指骨尤为常见。1899年首先由Ollier所描写，虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。
【诊断】
如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别;但如果全面检查，则诊断并不困难。对可疑的病人，拍摄两手的X线片常有所帮助。诊断标准如下：①在儿童早期起病。②多发性的病变，大多发生在长骨的两端。③X线上透光区活检为软骨组织。
【治疗措施】
对严重影响功能的肿块，可作手术切除。为解决下肢的不等长，可作肢体延长术，或骨骺阻滞术，亦可作截骨矫行术来纠正内外翻畸形。截骨后骨愈合正常。
【病因学】
病因不明。为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。有人认为，可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力。在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱。本病罕见。男稍多于女，在儿童期或青年期发病。
【病理改变】
镜下可见在透明的基质中有许多软骨细胞块，从小的成软骨细胞一直到比较成熟的大的空泡的软骨细胞，无秩序的成团状排列。有纤维性间隔及粘液变性区。并有钙盐沉积成斑块状及点状。在镜下本病与内生软骨瘤无法区别。
【临床表现】
出生时一般无异常表现。在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位。在骨盆好发于髂嵴。肘关节较少见。由于骨骺生长不对称肢体缩短，伴内翻或外翻畸形。桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位。手指软骨瘤可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，除指骨外，其他部位的病理骨折少见。
X线表现 在干骺端有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状。干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状。在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区，其中夹杂緻密的钙化索条及斑点，使指骨变形。在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年期，看不到软骨细胞柱而代之为
早产儿脑部发育不全引起的并发症都有哪些呢？
大家都知道早产儿脑部发育不全对孩子有非常大的影响，但是很多人并不了解到底脑部发育不全引起的具体并发症都有哪些？事实上，不像我们想象的那么见到，其引起的并发症往往也有着很大的影响，想要了解到底早产儿脑部发育不全引起的并发症都有哪些的话就继续往下看吧：
早产儿可能出现的并发症：
1.心血管疾病： 若早产儿肺部问题逐渐好转时，会因动脉导管尚未关闭， 而有多的血量自主动脉经由动脉导管流至肺， 造成心脏衰竭及肺功能变差。
2.呼吸系统疾病： 因早产儿的肺部发育不全，因此会造成呼吸困难，甚至呼吸衰竭。 部分体重极低的宝宝也会有呼吸窘迫症候群，而有呼吸急促、 发绀的现象。
3.肠胃系统疾病： 早产儿容易有营养吸收不良的毛病，因此最好喂以母奶； 即使不得已要以配方奶替代，也最好采取少量渐近式的喂食方式。 此外，有极少部份的早产儿会发生坏死性肠炎，需要特殊的治疗。
4.周脑室及脑室内出血： 因早产儿脑室构造不成熟，血管构造相当脆弱， 很容易易因脑压升高，而破裂出血。一般可分为四级， 若是轻微出血，且未造成脑室扩大，多半会由脑自行吸收。 但是若因大量出血，造成脑室扩大或扩及脑组织， 就有可能影响神经功能，造成动作发展迟缓或行为障碍。 应于出生后，作脑部超音波，若有问题则需定期追踪检查。
5.视网膜病变： 早产可能导致视网膜新生血管的正常发育受阻， 而造成眼部发育不良，较易有近视等问题，应至儿童眼科追踪检查。
6.感染问题： 早产儿因免疫系统尚未发育完全，较没有对抗病毒的能力， 非常容易受感染，而且一旦感染很容易造成败血症，甚至于脑膜炎， 需要特别注意。
看到这，大家肯定会感叹原来早产儿脑部发育不全可能引起的并发症那么多，没错，所以大家一定要注意跟这有关的知识，避免这些并发症的出现对孩子的正常成长发育造成不可挽回的伤害。
软骨发育不良有什么症状？
软骨是人身体中比较重要的骨骼,它的作用相当于是桥梁,如果软骨发育不良将会带来很多不良后果，那么到底软骨发育不良会有什么症状呢，今天就和小编一起来看看吧。
软骨发育不全也称软骨营养障碍性侏儒，是侏儒畸形中最常见的一种。其特征是患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响。侏儒畸形自古以来就很闻名，中世纪时，其患者常成为一些国家的宫廷宠儿或玩物。过去曾将此病作为侏儒畸形的代称，实质上其只是侏儒畸形中最常见的一种。
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。
上面就是软骨发育不良的症状。女性在怀孕期间就定期做孕检并且补充必须的微量元素。如果在后天发现自己患了该病也不要过分紧张，及时的治疗还是可以治愈的。
喉软骨发育不良呛奶
喉软骨发育不良呛奶的情况一般是新生儿早产或者缺钙发育不良引起的，婴儿的卤门一般在12-18个月闭合，过早和过晚的卤门闭合都是不正常的，孩子吃奶太急喉软骨发育不良，就会出现呛奶，平时可以给孩子补充钙的同时还要补充维生素AD多去外面晒晒太阳都是可以促进钙吸收的。
问题一
由于孩子的喉软骨发育不好,在吸气的时候他(她)的喉头软骨盖住声门了,会发出小鸡一样的叫声.这叫先天性喉喘鸣.先天性喉喘鸣是由于婴幼儿因喉部组织软弱松弛,吸气时候组织塌陷,喉腔变小所引起的喉鸣,亦称喉软骨软化.常发生于出生后不久或者出生几个月后.根据出生后不久即有喉鸣史,无呼吸道异物或其他疾患的病史和体征.喉侧位X片正常,哭声响亮和吞咽良好,一般不需做直接喉镜检查即可作出诊断.若症状不重,先天性喉鸣一般至2～3岁常能自愈,平时注意预防受凉及受惊,以免发生呼吸道感染和喉痉挛,加剧喉阻塞.可调整婴儿体位,取侧卧位可减轻症状,偶有严重喉阻塞者,需行气管切开术.伴急性喉炎易引起呼吸困难,要特别注意.加强补钙或许有一定疗效,但软骨软化并不是由缺钙引起的,虽然发生原因尚不清楚,但可间歇性缓解,多数随着年龄的增大,症状逐渐好转或消失.这种情况临床常见,要注意预防宝宝感冒,避免宝宝吸食过急时呛咳,如果宝宝吸气性呼吸困难较重,可以让宝宝选择侧卧位.在宝宝1周岁左右绝大多数自愈,如果症状不缓解就要考虑手术治疗了.如果孩子喉软骨发育不良的现象，要及时给孩子补充点钙剂治疗的，鱼肝油也要服用的。再一个平时要多晒晒太阳的，钙给孩子用小小佳加钙，补充二周观察一下吧，偶尔的咳嗽是不要紧的。
喉软骨发育不良的症状是什么？
现在日常生活中，我们经常会遇到小孩子在刚出生就出现喉软骨发育不良，但是很多家长都不能够及时的发现，这样就会导致影响了孩子的最佳治疗时间，所以下面我们就一起来看一下喉软骨发育不良的症状到底有哪些呢？
婴幼儿因喉部组织软弱松弛,吸气时候组织塌陷,喉腔变小所引起的喉鸣,称为先天性喉鸣,亦称喉软骨软化 ，常发生于出生后不久,随着年龄稍大,喉软骨逐渐发育,喉鸣也逐渐消失. 由于妊娠期营养不良 ,胎儿缺钙,致使喉软骨软弱,吸气时负压增大,使会厌软骨两侧边缘向内卷曲接触,或会厌软骨过大而柔软,两侧杓会厌襞互相接近,喉腔变窄成活瓣状震颤而发生喉鸣。
吸气性杓状软骨脱垂为另一原因。这种患儿之喉鸣并非因喉软骨软弱所致,而是当吸气时杓状软骨向前向下转动,其上的松弛组织向声门前部突起,阻塞声门而发生喉鸣. 婴儿出生时呼吸尚正常,于出生后1~2个月逐渐发生喉鸣.多为持续性或呈间歇性加重.喉鸣仅发生在吸气期,可伴有吸气性呼吸困难.亦有平时喉鸣不明显,稍受刺激后立即发生者.有的与体位有关,仰卧时加重,俯卧或侧卧时轻.多数患儿的全身情况尚好,哭声无嘶哑. 若症状不重,先天性喉鸣一般至2~3岁常能自愈。
通过看了上面的分享之后，相信大家对于婴儿出现喉软骨发育不良的一些症状有了相应的了解，这对于一些第一次当父母的人们来说是非常重要的，可以起到一个较好的借鉴作用，同时也可以有效预防婴儿出现喉软骨发育不良。
成骨不全
【概述】
成骨不全(Osteogenisis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium)，原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。
【诊断】
一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。
【治疗措施】
无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的併发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矫正畸形方面，近年来有人将畸形的长骨多处截断，穿以长的髓内针，纠正对线，并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄，手术有困难时，可用异体骨移植。对失听患者，可做镫骨切除。50%～70%的病儿有脊柱侧突畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60时，应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。
【病因学】
病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
【病理改变】
广泛的间充质缺损，使胶原纤维成熟受抑制。在软骨化骨过程中，骨骺软骨及软骨钙化区均正常，但在干骺端成骨细胞及骨样组织稀少，形成的骨小纤细稀疏，呈纵向排列，无交叉的骨小梁可见。膜内化骨过程亦受影响，骨膜增厚但骨皮质菲薄，且缺管板层状结构，哈佛氏管腔扩大，骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织，骨较正常短，周径变细，两端膨大呈杵状。颅骨甚薄，可见有分散的不规则的钙化灶，严重者像一个膜袋，囟门延迟闭合。皮肤及巩膜等亦有病变。
【临床表现】
一)骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。
(二)蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
(三)耳聋 常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
(四)关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
(五)肌肉薄弱。
(六)头面部畸形 严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
(七)牙齿发育不良 牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。
(八)侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。
(九)皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。
X线表现 主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接，骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚，称厚骨型。少见。②颅骨钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对緻密，颅底扁平。乳齿钙化不佳，恒齿发育尚可。③椎体变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。④肋骨从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。
【辅助检查】
一般均正常，有时可以有血硷性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致。极严重者有血浆钙及磷的减低，但极少见。
【预后】
严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。过了青春期，骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的併发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。
肋骨软骨炎
要想知道肋骨软骨炎是一种什么样的病，首先要知道肋骨软骨在那里，在人体的胸部和脊柱的两侧到前胸有几圈肋骨相连，肋骨的下面就是肋骨软骨。大家可以自己摸一下在肋骨的最下端有一条横的、软的，相对比较短的那条就是肋骨软骨，肋骨软骨炎是一种比较常见的疾病。
肋软骨炎好发于20～30女性，十个肋骨软骨炎中一般是男的一个，女性就可以占到九个，肋骨软骨炎患者一般的是由于长期从事体力劳动而导致的，上肢劳动量大更会导致肋骨软骨炎。
肋骨软骨炎病变部位多在胸前第2--5肋软骨处,以第2、3肋软骨最常见，也可侵犯胸骨柄,锁骨内侧和前下诸肋软骨。受累肋软骨处自感胸部钝痛或锐痛,有压痛和肿大隆起,深吸气,咳嗽或活动患侧上肢时疼痛加剧、有时向肩部或背部放散。甚至不能举臂.但局部皮肤无改变;疼痛轻重程度不等，往往迁延不愈，影响病人的工作和学习。疼痛消失后,肿大的肋软骨甚至可持续数月或数年之久。有时劳累后,疼痛还会发作.发病有急有缓,急性者可骤然发病，感胸部刺痛，跳痛或酸痛;隐袭者则发病缓慢，在不知不觉中使肋骨与肋软骨交界处呈弓状,肿胀、钝痛，有时放射至肩背部、腋部、颈胸部，有时胸闷憋气,休息或侧卧时疼痛缓解，深呼吸、咳嗽、平卧、挺胸与疲劳后则疼痛加重。
妇女患肋软骨炎多数以乳痛去看大夫，因为肋骨软骨炎的疼痛常放射到乳房。肋骨软骨炎容易与乳房疼痛弄混。但区分起来并不困难,若是乳房疾病,常可在乳房摸到肿块或乳房一个地方的皮肤发红等。肋软骨炎常因咳嗽、深呼吸、举臂侧身等使疼痛加剧。
甲状软骨突出
甲状软骨突出这种情况主要是出现在男性朋友的身上，而喉结就是甲状软骨突出的一种症状，我们可以通过触碰的方法去判断甲状软骨突出的问题。对于甲状软骨突出的症状，也有可能是因为早期喉癌等症状引起的，大家可以来了解甲状软骨突出的发病原因有那些吧。
1、
状软骨是喉软骨中最大的一个，由左右两个四边形软骨板构成喉的前壁和侧壁，板后缘游离，上角借韧带与舌骨大角相连，下角与环状软骨构成关节。2、
甲状软骨组成喉的前、外侧壁，由左、右两个四边形软骨板构成。两板前缘约以直角(女性呈钝角)相连形成前角，前角上端向前突出叫喉结，可在体表摸到，成年男性特别突出。前角上缘两板间的凹陷，叫甲状软骨上切迹，板的后缘游离，向上、下方各形成一突起，叫上角和下角。上角较长，借韧带与舌骨大角相连;下角较短粗，尖端内侧面有小关节面，与环状软骨构成关节。甲状软骨一般在25岁以后逐渐骨化，骨化程度随着年龄的增长渐增。表现为软骨板内均匀的低回声内出现点状、条状的强回声，回声增强，因骨的钙质含量和弹性因素而表现不同，严重时后方伴声影。甲状钦骨受侵时因受侵程度不同而声像图表现不同: 轻微时可表现为甲状软骨板内侧面皮质线样强回声欠光滑，轻度凹陷，连续性局部中断，进一步受侵则连续性中断范围增大，内侧面皮质线样强回声明显凹陷，内部低回声区虫蚀样缺损;当甲状软骨受侵严重时可发现甲状软骨的突起、缺损，以致甲状软骨板失去其平整的形态。同时，当肿物过于大时，可从两侧甲状软骨前缘直接向外侵犯，本组病例中有2例患者肿物直接从两侧软骨后方的前缘向前、向外、向上生长并侵犯甲状软骨板。但是本组病例中出现了1例术中证实为甲状软骨板内侧面受侵而超声未发现的情况，究其原因为肿物侵犯甲状软骨钙化严重处，可能是早期喉癌患者，肿瘤仅侵犯甲状软骨的骨化部分。
甲状软骨突出，治疗有以下几种方法：第一种，考虑是甲状腺炎导致的，这种情况建议服用抗感染的药物来治疗，比如泼尼松、丹参片，突出严重的话建议及时去医院看一下x片检测。第二种，考虑是由于软骨炎引起的，可以适当的服用营养软骨的药物治疗，比如硫酸氨基葡萄糖。第三种，考虑是由于后天发育不良引起的，建议及时去医院采取手术治疗。
骨软骨瘤
【概述】
骨软骨瘤又名外生骨疣，也属软骨肿瘤，最为常见，有单发性及多发性两种。单发性多见。多发性较少见，常合并骨骼发育异常，最多发生于膝关节及踝关节附近，常为二侧对称性并有遗传性，又称遗传性多发性外生骨疣。发生于关节附近骨端的叫做骺生骨软骨瘤，位于趾末节趾骨的叫做甲下骨疣。骨软骨瘤由纤维组织包膜、软骨帽和骨性基底构成。其基底可为细长呈蒂状，也可为宽广的基底。在生长年龄内，骨软骨瘤本身有其自己的骨骺板。所以到生长年龄结束时，骨软骨瘤的生长也停止。在骨软骨瘤与周围组织之间，可因磨擦而产生滑囊。约有1%的单发性骨软骨瘤可恶变，但多发性骨软骨瘤发生恶变为软骨肉瘤者为10～20%。
【治疗措施】
一般不须治疗，若肿瘤过大，生长较快，或影响功能，应考虑作切除术，切除范围应较广，要包括肿瘤基底四周部分正常骨组织，以免遗漏，引起复发。
【临床表现】
病人多为青少年，局部有生长缓慢的骨性包块，本身无症状，多因压迫周围组织如肌腱、神经、血管等影响功能而就医，多发性骨软骨瘤可妨碍正常长骨生长发育，以致患肢有短缩弯曲畸形。
【辅助检查】
X线表现为骨性病损自干骺端突出，一般比临床所见的要小，因软骨帽和滑囊不显影，肿瘤的骨质影像与其所在部位干骺端的骨质结构完全相同。不易区别。位于长骨的肿瘤其生长方向与邻近肌肉牵引的方向一致，例如股骨远端的骨软骨瘤向股骨的生长，胫骨近端的肿瘤向胫骨远端生长。其形状不一，可有一个很长的蒂和狭窄的基底。或很短粗呈广阔的基底，较大的肿瘤其顶端膨大如菜花。
